Підпис викладача ______________________________________________ практичне заняття № 18 тема: молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика

Завдання:

І. Розв'язування ситуаційних генетичних задач на встановлення ймовірності прояву у нащадків хвороб з порушеннями обміну речовин.

2. Розв'язування задач на успадкування резус-фактора крові.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи:

При підготовці до заняття звернути увагу на те, що діагностика спадкових дефектів обміну біохімічними методами здійснюється на основі визначення структури аномального білка (структурних білків або ферментів, як наприклад, аномальні гемоглобіни, несправжня холінестераза та ін.) або визначенням проміжних продуктів обміну, які з'являються внаслідок генетичного блоку прямої реакції обміну, з навантажувальними пробами, що значно підвищує інформативність дослідження.

Розв'яжіть задачу:

Фенілкетонурія (ФКУ) - порушення обміну фенілаланіну, що спричинює ураження мозку та ідіотію, успадковується як рецесивна ознака. В родоводах членів подружньої пари були хворі ФКУ. Чи можливе, в даному випадку застосування біохімічного методу дослідження для встановлення носійства гена ФКУ? Які рекомендації можна дати в цьому випадку щодо прогнозу народження здорової дитини та лікування хворої?

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті:

Завдання:

Основні терміни:

Генні мутації_____________________________________________________

_________________________________________________________________

Генні хвороби_____________________________________________________

_________________________________________________________________

Летальні гени_____________________________________________________

__________________________________________________________________

Генотерапія_______________________________________________________

Генокопії _________________________________________________________

Підпис викладача ______________________________________________

Практичне заняття № 19 тема: популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування. Практичні навички змістовних модулів 2 і 3

Завдання:

1. Аналіз і розв'язування індивідуальних ситуаційних задач з проблем медико-генетичного консультування.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи:

При підготовці до заняття звернути увагу на методи вивчення спадковості людини та застосування їх в практиці медико-генетичного консультування. Розв'яжіть задачу:

В медико-генетичну консультацію звернулася жінка, в якої у віці двох місяців була виявлена фенілкетонурія. Завдяки лікуванню її фізичний і розумовий розвиток пройшов нормально, і ї чоловік здоровий. Який прогноз потомства цих батьків?

Розв'язання:

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті:

Завдання 1.

Основні терміни:

Природжені хвороби_______________________________________________

_________________________________________________________________

Сімейні хвороби___________________________________________________

__________________________________________________________________

Спадкові хвороби__________________________________________________

Мультифакторні хвороби __________________________________________

__________________________________________________________________

Інбридинг_________________________________________________________

__________________________________________________________________

Амніоцентез_______________________________________________________Кардіоцентез______________________________________________________

Підпис викладача ______________________________________________