11. Поширення генетичних аномалій у популяціях свійських тварин та їх профілактика

Поширення генетичних аномалій у популяціях

Генетичні аномалії – результат мутацій, частота яких у сільськогосподарських тварин мало вивчена, але, очевидно, її можна співставити з такою у людини.

Частота мутацій для більшості генів людини у середньому становить 1х10^-5–1х10^-6 за покоління.

Частота появи особин зі спадковими хворобами на 1000 новонароджених становить:

• аутосомно-домінантних − 7;

• аутосомно-рецесивних – 2;

• зчеплених з Х-хромосомою рецесивних хвороб – 0,4.

Генетичний вантаж – це наявність у популяції рецесивних мутацій, які при переході у гомозиготний стан зумовлюють загибель особин чи зниження їх життєздатності.

Розрізняють такі типи генетичного вантажу:

• мутаційний − виникає у результаті появи повторних шкідливих мутацій;

• перехідний (субституційний) − виникає у тих випадках, коли алель, яка забезпечувала адаптивну норму, у змінених умовах середовища стає негативною (забарвлення хутра у зайця-біляка);

• збалансований (сегрегаційний) − виникає у результаті того, що пристосованість гетерозигот вища, ніж гомозигот (серпоподібноклітинна анемія).

Генетичний вантаж можна виявити на всіх етапах онтогенезу шляхом обліку:

• загибелі ембріонів;

• аномалій у новонароджених;

• співвідношення статей;

• прояву аномалій у постембріональний період розвитку.

Генетичний моніторинг (запропонував Н.П. Дубінін) − спостереження за динамікою генетичної структури популяції.

Об’єм генетичного вантажу в європеоїдних популяціях людини, %

Мутації	Частота новонароджених зі спадковими дефектами
	1956	1962-1966	1974	1977-1980
Аутосомно-домінантні	–	0,95	0,08	0,96
Аутосомно-рецесивні	–	0,21	0,11	0,10
Зчеплені зі статтю	–	0,04	0,04	0,04
Хромосомні	–	0,42	0,20	0,40
Полігенні порушення	–	4,00	9,01	9,01
Всього	4,0	5,62	9,44	10,51

За 24 роки серед європейського населення частота новонароджених із спадковими аномаліями збільшилась з 4 до 10,5%.

Причина зростання частоти вроджених аномалій у людини: збільшення тиску мутагенів середовища.

Причина зростання частоти вроджених аномалій у популяціях свійських тварин:

• збільшення тиску мутагенів середовища;

• міграції, або імпорт плідників (бичок Галлюс М77, який імпортований у 1890 році із Східної Фрисландії у Швецію, через своїх синів призвів до поширення рецесивної аномалії вродженої відсутності кінцівок; бичок Принц Адольф, який імпортований в 1902 році із Фрисландії, став джерелом поширення вродженого гіпотрихозу (безшерстості); імпорт голландських кнурів сприяв збільшенню частоти інтерсексуальності у німецьких ландрасів).

Значення генетичного моніторингу: немає популяцій і особин повністю вільних від генетичного вантажу, тому необхідно знати його величину і динаміку, щоб звести його до мінімуму.

Значення генетичної профілактики: дозволяє значно знизити частоту небажаний алелей у популяціях тварин і контролювати їх на низькому рівні.

Будь-яка популяція тварин насичена шкідливими генами, які виникають у результаті мутацій. У природних популяціях природний добір елімінує небажані алелі. У штучних популяціях (стадах) дія природного добору дуже слабка, і їх генетична структура підтримується штучним добором, який проводить людина. Наслідком такого добору може бути поширення спадкових аномалій у стадах тварин. Людина майже не в змозі зупинити масштаби мутагенезу, а також лікувати спадкові хвороби. Тому єдиним способом боротьби з такими хворобами є профілактика їх поширення. Однак повністю їх елімінувати у популяціях тварин неможливо. Це пов’язано з постійним виникненням мутацій, ускладненим виявленням гетерозиготних носіїв, особливо коли частота алелей у популяції дуже низька, а також у деяких випадках селективної переваги гетерозигот.

Генетична профілактика включає такі етапи: