Хромосомні хвороби людини, обумовлені гоносомними анеуплодіями
Синдром Клайнфельтера (трисомія ХХY, ХХХY, ХХХХY) У чоловіків високий зріст та євнухоподібна будова тіла (недорозвинені гонади та вторинні статеві ознаки, безпліддя, порушення психіки, при важких формах – розумова відсталість.
|
Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія Х0, або делеція, фрагментація однієї з Х-хромосом) У жінок малий зріст, недорозвинені статеві органи та вторинні статеві ознаки. Вушні раковини деформовані, розміщені низько, шия коротка, долоні широкі, зменшений четвертий палець, зменшений і викривлений п'ятий палець, нігті глибоко посаджені, ноги короткі і товсті. Стеноз аорти, легеневої артерії, гіпертонія, підковоподібна нирка тощо. Діти часто народжуються недоношеними.
|
||
Синдром трисомії за Х-хромосомою (трисомія ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ) Зовні нормальна жінка середнього зросту, але з недорозвиненими внутрішніми статевими органами (іноді мають нормально розвинені статеві органи, тому здатні до дітонародження). Розумова відсталість, іноді шизофренія, депігментовані ділянки шкіри, біле пасмо волосся, аномалії скелета. Збільшення кількості Х-хромосом зумовлює більш тяжкий статевий інфантилізм і глибоку дебільність. |
Синдром полісомії за Y-хромосомою (трисомія ХYY) Можливі два різко протилежні варіанти прояву синдрому за фенотипом. 1 варіант: чоловічий склад тіла, гіпогонадизм (зменшення статевих залоз), крипторхізм, розумова відсталість. 2 варіант: чоловічий склад тіла, високорослість, добре розвинута мускулатура, нормальний розвиток статевих залоз і ознак, великі вушні раковини і надбрівні дуги, кращий розвиток лицевого скелета порівняно з мозковим (образ рецидивіста). |
||
|
|
|
|
Синдром Клайнфельтера |
Синдром полісомії за Y-хромосомою |
Синдром Шерешевського-Тернера |
Синдром трисомії за Х-хромосомою |
Синдром Клайнфельтера відомий у великої рогатої худоби, свиней, собак і котів
У великої рогатої худоби зумовлює порушення росту і розвитку самців (кастратний тип), різке зниження кількості сперматозоїдів (олігоспермія) і наявність мертвих сперматозоїдів (некроспермія) в еякуляті, зниження статевої потенції.
У свиней проявляється у вигляді тестикулярного гермафродитизму (ріст паренхіми яєчника у сім'яниках) з частковою появою у кнурців жіночих зовнішніх статевих органів.
У собак спостерігається уроджені вади серця, у котів – черепахова масть, безпліддя.
Причиною виникнення різних анеуплоїдів може бути нерозходження статевих хромосом при мейозі або втрата в анафазі однієї зі статевих хромосом. Це зумовлюють внутрішні (перебудови хромосом, старіння) та зовнішні (екологічні фактори) фактори.