9. Аномалії тварин і людини, обумовлені мозаїцизмом

Мозаїцизм, або химеризм – явище при якому організм складається з тканин з різними наборами хромосом.

Химери можна одержати штучно при пересадженні тканин у тварин і при щепленнях у рослин.

Гінадроморфізм − різновидність мозаїцизму за якого організм складаються зі сторін, які належать різним статям (ХХ та ХУ).

Причини виникнення гінадроморфів:

• соматична геномна мутація – втрата статевої хромосоми в одному з перших двох бластомерів зиготи;

• утворення в яйцеклі­тині двох ядер та запліднення їх різними сперматозоїдами (X і У) і по­дальший розвиток нащадка із двоядерної зиготи.

Гінандроморф дрозофіли: А – зовнішній вигляд особи; Б – схема розвитку гінандроморфа (1 – зигота; 2 – два перших бластомери; 3 – гінандроморф (втрата в одному з бластомерів Х-хромосоми, що несе домінантну алель червоного забарвлення очей w+) Втрата Х-хромосоми в особини, гетерозиготної за локусом «уайт», призводить до того, що на жіночій половині тіла око має червоне забарвлення, а на чоловічій, де немає другої Х-хромосоми з алеллю червонооколсті – біле. Види гінадроморфізму: передньозадній; лате­ральний; мозаїчний.

Види гінадроморфізму:

• передньозадній;

• лате­ральний;

• мозаїчний.

Поширеність мозаїцизму серед домашніх тварин:

Утворення мозаїків типу ХХ/ХУ описано у коней, овець і свиней, типу ХХУ/ХХХУ − у свиней, ХХ/ХХХХ і ХХУ/ХХ/ХУ – у великої рогатої худоби, ХХ/ХУ/ХО – у кіз.

Фримартинізм (виявлений у телиць великої рогатої худоби) − мозаїцизм (суміш клітин з набором XX- і ХУ-хромосом) лейкоцитів, клітин кіст­кового мозку і фібробластів у телиць і бичків, які розвивалися у парі.

Причина фримартинізму: обмін стовбурними клітинами крізь анастомози кровоносних судин плаценти при багатоплідній вагітно­сті.

Симптоми фримартинізму: у телиць (яких називають фримартинками), що народились у парі з бичком, недо­розвинені статеві органи (недорозвинені яєчни­ки, їх переродження у сім'яники та опускання у руди­ментарну мошонку, яка розміщується за вим'ям, статеві губи сильно розвернуті, піхва коротка (4-5 см замість 12-15 см у 15-денної нормальної телиці) або зовсім атрофована).

Бички, як правило, народжуються у та­ких випадках без порушень розвитку статевої системи. Хоча зафіксовані випадки народження бичків у парі з те­личками, у яких при 40 %-й мозаїчності клітин відміча­лись менша густина сперми, високий відсоток мертвих сперматозоїдів, понижений рівень тестостерону і, як ре­зультат, зниження запліднюючої здатності сперми. При більш високому рівні химеризму у бичків спостерігались різко виражені аномалії – крипторхізм та вкорочення пеніса.

10. Аномальний гермафродитизм тварин і людини

Гермафродитизм – наявність в одного орга­нізмі чоловічих і жіночих статевих органів (один сім'яник і один яєчник, наявність чоловічих і жі­ночих недорозвинених зовнішніх статевих органів, при­сутність у паренхімі сім'яника паренхіми яєчника і, на­впаки).

Види гермафродитизму:

• природний (у безхребетних);

• аномальний − у людей і вищих тварин (частота виникнення гермафродитів у домашніх тварин, найбільша у свиней і кіз – до 1,5 %).

Причина виникнення гермафродитизму: зміна активності гормональної секреції.

Гени чоловічої статі знаходяться в У-хромосомі, а гени жіночої статі – в Х-хромосомі. Однак, в невеликій кількості гени чоловічої ста­ті є в Х-хромосомі і навіть в аутосомах, водночас гени жіночої статі є в чоловіків. У нормі диференціація статі у людини зумовлюється статевими гормонами ендокрин­них залоз і зародкової гонади. Рівень гормональної сек­реції контролюється балансом генів. Переважання генів чоловічої статі призводить до підвищення секре­ції чоловічих статевих гормонів – андрогенів і форму­вання чоловічої статі, а переважання генів жіночої ста­ті – до підвищення секреції жіночих статевих гормонів – естрогенів і формування жіночої статі. Од­нак трапляються випадки, коли під час ембріонального розвитку у зародковій гонаді з генотипом XX або XУ починає посилено діяти відповідна меншість генів чоло­вічої або жіночої статі, тобто від­бувається зміна активності гормональної секреції. Це і призводить до розвитку гермафродитних форм.