2. Генетичні аномалії тварин та людини.

Виродок, каліка чи потвора − особина, яка має виродливість.

Тератологія (від грец. teratos – чудовисько) − наука, яка вивчає виродливості.

Тератогени − фактори, які викликають виродливості.

Індивідуальний розвиток організму поділяється на два періоди:

1) Пренатальний (внутрішньоутробний), який включає:

• прогенез – період утво­рення гамет;

• гаметоге­нез – період злиття гамет і утворення зиготи;

• бластогенез – період утво­рення морули та заклдадання шарів тіла;

• ембріогенез – період первинного органогенезу (закладання осьових органів);

• плідний (фетальний) період – період вторинного органогенезу.

2) постнатальний − період після народження.

Відповідно до класифікації періодів пренатального розвитку для назви ати­пового розвитку, в результаті якого з’являються виродки, використовують префікс діс-:

• діспрогенез;

• дісбластогенез;

• дісембріогенез тощо.

Для назви аномалій, які виникають у результаті атипового розвитку, використовують суфікс –патія:

• бластопатія;

• ембріопатія;

• фетопатія тощо.

Ймовірність утворення виродків на різних етапах ембріогенезу:

• прогенез і бластогенез − імовірність виникнення патзмін незначна (патоло­гічних гамет утворюється небагато, а утворення зигот пов'язане з селективною здатністю яйцеклітин. Якщо все-таки діспрогенез відбувся, то у дісбластогенезі більшість бластопатій підлягає резорбції – розсмоктуванню).

• ембріогенез − імовірність виникнення патзмін висока, тому що відбувається утворення основ­них органів. Якщо дія тератогенних факторів відбуває­ться у першій половині органогенезу, то це призводить до порушень закладання нервової системи з виникнен­ням таких аномалій, як аненцефалія, акранія, геміенцефалія, гемікранія, мозкові грижі, аріненцефалія, анофтальмія, зміщенням серця або інших внутрішніх органів тощо. Якщо дія те­ратогенних факторів відбувається у другій половині ор­ганогенезу, то уражається в основному хрящовий скелет з виникненням каліцтва кінцівок (полі-, брахі- і синдикалія), злиття хребців (кіфоз, лордоз) тощо. Виникнення патзмін залежить переважно від «ступеня зрі­лості» плода, а не від характеру дії тератогенного фак­тора.

Виродків класифікують за:

• часом виникнення;

• за формою;

• за причиною виникнення;

• за кількістю патзмін.

Класифікація виродків за часом виникнення

• природжені − виникають у пренатальний (внутрішньоутробний) період розвитку, які бувають:

спадкові − зумовлені генетичними факторами,

неспадкові − зумовлені факторами середовища (неспадкові виродки, які схожі на спадко­ві, називають фенокопіями).

• неприроджені − виникають у постнатальний (після народження) період розвитку.

Класифікація виродків за формою:

• з надлишковим утворенням окремих частин тіла, або всього тіла (гігантизм; гіпертофія м’язів);

• з недостатнім розвитком окремих частин або всього тіла, із зупинкою процесу розвитку (наносомія − карликовість);

• дистопії – зміщення закладан­ня окремих органів усередині організму або навіть на поверхню тіла (ектопія серця);

• атавізми – поява структур, які були у далеких предків відповідного виду тварин (багатопалість у коней).

Класифікація виродків за причиною, яка їх викликає

• спадкові (ендогенні) − викликані генотипом;

• середовищні (екзогенні)− викликані факторами навколишнього середовища;

• спадково-середовищні (ендогенно-екзогенні) − викликані генотипом та умовми навколишнього середовища;

Класифікація виродків за кількістю патзмін:

• поодинокі

• подвійні (множинні), які, в свою чергу, бувають симетричні й асиметричні.

Всі захворювання тварин і людини в генетиці класифікують залежно від співвідношення генетичних і паратипічних факторів у їх прояві. Вони бувають:

• спадкові (ендогенні);

• спадково-середовищні (ендогенно-екзогенні);

• середовищні (екзогенні).

Спадкові − зумовлені генетичними факторами. Вони виникають у результаті мутацій одного чи декількох генів. Вони бувають:

• умовні − для їх прояву потрібні певні умови середовища (порфирія, серпоподібно-клітинна анемія тощо);

• безумовні − проявляються завжди, а середовище може лише посилити чи послабити їх прояв (гемофілія).

Спадково-середовищні − зумовлені умовами середовища, однак їх прояв залежить і від генотипу особини. Це інфекційні, інвазійні, незаразні хвороби, за винятком тих, які повністю або значною мірою залежать від навколишнього середовища (мастит, туберкульоз, лейкоз, виразка шлунку, хвороби серця та судин тощо). Для хвороб цієї групи характерний слабкий, середній і високий ступінь спадкової обумовленості.

Середовищні − обумовлені виключно факторами середовища (опіки, обмороження, травми, переломи кісток, розрив м'язів, зв'язок, сухожилків, де­які хірургічні хвороби). Але навіть ці хвороби мають спад­кову (генетичну) зумовленість. Наприклад, при падінні тварин в ідентичних умовах в одних виникають перело­ми кісток, а в інших вони залишаються цілими. Це, без­умовно, є результатом генетичної конституції цих тва­рин, що виражається у підвищеній міцності скелета.

Нині вважають, що усі біологічні процеси, які протікають в організмі, залежать як від його генотипу так і від умов зовнішнього середовища. Якщо брати середні статистичні дані виникнення хвороб під впливом двох факторів (генетичних і паратипічних) за тривалий період, то виявляється, що їх відсоток однаковий. Проте в кожному конкретному випадку їх поява зумовлюється більшим або меншим впливом генетичних факторів.

Класифікація хвороб на спадкові, спадково-середовищні і середовищні певною мірою умовна, оскільки штучно створеними умовами (заміщуюча терапія) можна зберегти здоров'я тварин. Існують і інші класифікації хвороб, але всі вони мають деякі недоліки, тому не можуть бути задовільними і кінцевими.