Біохімічний метод

1. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

A * Біохімічний

B Імунологічний

C Цитогенетичний

D Популяційно-статистичний

E Гібридизації соматичних

клітин

2. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

A *Автосомно-рецесивний

B Зчеплений з

Х-хромосомою

рецесивний

C Автосомно-домінантний

D Зчеплений з

У-хромосомою

E Зчеплений з

Х-хромосомою

домінантний

3. У новонародженої дитини спостерігається: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив припущення про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки діагнозу?

A * Біохімічний

B Цитогенетичниий

C Популяційно-статистичний

D Дерматогліфіки

E Близнюків

4. У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії:

A * Біохімічний

B Цитогенетичниий

C Популяційно-статистичний

D Електрофізіологічний

E Генеалогічний

5. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

A * Фенілкетонурії

B Анемії

C Муковісцидозу

D Цистинурії

E Ахондроплазії

6. У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати при допомозі такого методу:

A * Біохімічного

B Цитогенетичного

C Популяційно-

статистичного

D Близнюків

E Генеалогічного

7. При амавротичній ідіотії Тея-Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається розлад обміну:

A * Ліпідів

B Вуглеводів

C Амінокислот

D Мінеральних речовин

E Нуклеїнових кислот

Особливості пренатального періоду онтогенезу людини

1. У немовля присутня мікроцефалія. Лікарі вважають, що це зв’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актіноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

A * Ектодерма

B Ентодерма

C Мезодерма

D Ентодерма та мезодерма

E Усі листки

2. У вагітної жінки, яка вживала алкоголь, порушилась закладка ектодерми в ембріональний період. В яких похідних цього листка розвинуться вади?

A * Нервова трубка

B Нирки

C Епітелій кишечника

D Надниркові залози

E Статеві залози

3. Унаслідок дії тератогенного фактору у зародка порушено розвиток кровоносної системи. В якому зародковому листку виникло це порушення?

A * Мезодерми

B Ентодерми

C Екзодерми

D Енто- і мезодерми

E Енто- і ектодерми

4. У новонародженої дитини наявні природжені вади розвитку травної системи, що пов’язані з початком дії тератогенних факторів на початку вагітності. На який з зародкових листків подіяв тератоген?

A * Ентодерми

B Мезодерми

C Ектодерми

D Енто- і мезодерми

E Усі листки

5. На мікропрепараті очного яблука спостерігається пошкодження рогівки. Частка якого зародкового листка була пошкоджена в процесі ембріонального розвитку?

A * Ектодерма

B Нефротом

C Ентодерма

D Дерматом

E Мезодерма

6. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв’язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

A * Плацента

B Жовтковий мішок

C Амніон

D Серозна оболонка

E Алантоїс