27. Спадкові хвороби обміну і системні дегенерації

Клінічна картина хвороби Вільсона

Для хвороби Вільсона характерний клінічний поліморфізм. Перші прояви захворювання можуть з'явитися в дитинстві, юнацтва, в зрілих віці і набагато рідше в зрілих віці. У 40-50% випадків Хвороба Вільсона маніфестує з ураження печінки, в інших – з психічних і неврологічних розладів. З залученням в патологічний процес нервової системи виявляється кільце КайзераФлейшера.

Черевна форма хвороби Вільсона розвивається переважно до 40 років. Характерна ознака – важке ураження печінки за типом цирозу печінки, хронічного гепатиту, фульмінантного гепатиту.

Ригідній-арітмогіперкінетіческая форма хвороби Вільсона маніфестує в дитячому віці. Початкові прояви – м'язова ригідність, амимия, змазаність промови, труднощі при виконанні дрібних рухів, помірне зниження інтелекту. Для Цієї форми захворювання характерне прогресуюче протягом, з наявності епізодів загострення і ремісії.

Дрожательную форма хвороби Вільсона виникає у віці від 10 до 30 років. Переважним симптомом є тремор. Крім того, можуть спостерігатися брадикінезія, браділалія, важкий психоорганічний симптом, епілептичні напади.

Екстрапірамідного-коркова форма хвороби Вільсона зустрічається дуже рідко. Її початок схоже з початком якої-небудь з перерахованих вище форм. Для неї характерні епілептичні напади, екстрапірамідні та пірамідні порушення і виражений інтелектуальний дефіцит.

Фенілкетонурія (ФКУ) - вроджене захворювання, викликане порушенням переходу фенілаланіну в тирозин і призводить до затримки психічного розвитку.

Клінічна картина Неврологічні і психічні розлади Розумова відсталість Підвищена збудливість у дитинстві Специфічна хода Специфічна постава і поза при сидінні Незвичайне положення кінцівок Стереотипні руху Підвищення сухожильних рефлексів Судоми Дефектне формування мієліну Мікроцефалія Зміни шкіри Гіпопігментація Сухість Екзема Склеродермія Волосся гіпопігментовані Блювота в періоді новонародженості Світлі райдужки, катаракта Специфічний мишачий запах тіла.

Лікування фенілкетонурії

Режим амбулаторний, госпіталізація показана для корекції дієти в разі нестабільної концентрації фенілаланіл-на плазми.

Дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну вводиться з моменту підтвердження діагнозу класичної ФКУ. Враховуючи високий вміст фенілаланіну в білку, повністю виключають продукти тваринного походження (м'ясо, птиця, риба, гриби, молоко та продукти з них), зміст рослинного білка ретельно нормують з урахуванням маси тіла та віку дитини. Дефіцит харчового білка і мікроелементів, що виникає внаслідок тривалого застосування обмежувальної дієти, компенсують призначенням спеціальних продуктів харчування - сумішей амінокислот або білкових гідролізатів з низьким вмістом фенілаланіну. З огляду на високу вартість цих препаратів, лікування проводять за рахунок держави під наглядом лікарів спеціалізованого центру

При атипових формах фенілкетонурії (2 і 3) навіть суворе дотримання дієти з низьким вмістом фенілаланіну плазми не призводить до попередження важких неврологічних порушень. Призначення дієти, збагаченої тетрагідробіоптеріном, також не призводить до клінічного поліпшення у таких хворих.

Лікарська терапія Препарати вибору Ноотропні препарати, наприклад пірацетам Голкорефлексотерапія Для компенсації білкової і вітамінної недостатності при призначенні обмежувальної дієти використовують білкові гідролізу ™ і амінокислотні суміші, збагачені мікроелементами і вітамінами: Лофеналак, Феніл-100, Афенілак (для дітей до року), ФенілФрі, тетрафен, Феніл -400 (для дітей після року). Дозування розраховують з урахуванням змісту природного білка в раціоні, маси тіла та віку дитини При атипових формах може бути ефективно запровадження дігідробіоптеріна всередину або в / в. В резистентних до лікування випадках відзначають деякий ефект від застосування леводопи.