Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
дефицит глю-6-фдг (моя часть).docx
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
58.66 Кб
Скачать

Лабораторная диагностика.

Во время криза: анемия тяжелой степени, лейкоцитоз со сдвигом влево. Морфология эритроцитов при кризе: наличие телец Гейнца, фрагментированных клеток. Через 4–5 дней появляется ретикулоцитоз с пиком через 10–20 дней.

Лабораторные данные Общий анализ крови - при обострении заболевания отмечается нормохромная анемия, повышенное количество ретикулоцитов. Чрезвычайно характерно обнаружение в эритроцитах телец Гейнца-Эрлиха (чаще в начале гемолитического криза). У больных с нормально функционирующей селезенкой тельца Гейнца-Эрлиха могут быстро исчезать. 

Эритроцит с тельцами Гейнца. Для выявления телец мазок крови инкубируется с ацетилфенилгидразином и затем окрашивается кристаллическим фиолетовым. При этом Нв денатурируется и выглядит в виде округлых синих глыбок. В нормальных эритроцитах можно видеть от 1 до 4 телец Гейнца, при патологических ситуациях 5 и более. Наиболее важным диагностическим признаком считается обнаружение в мазке крови «обкусанных» эритроцитов. Это эритроциты с небольшими краевыми дефектами, предполагается, что они образуются при разрушении эритроцитов с тельцами Гейнца в селезенке.

«Надкусанный» эритроцит (дегмацит). Во время обострения заболевания в крови увеличивается содержание лейкоцитов со сдвигом лейкоцитарной формулы влево. Общий анализ мочи - в периоде обострения заболевания в моче обнаруживается уробилин, во время гемолитического криза - белок, иногда гиалиновые цилиндры и эритроциты, часто определяется гемоглобинурия. Анализ кала - в периоде обострения заболевания отмечается повышенное содержание стеркобилина, что объясняет темный цвет кала. Биохимический анализ крови - повышено содержание неконъюгированного (непрямого) билирубина, снижена активность Г-6-ФД в эритроцитах, возможно увеличение уровня сывороточного железа, свободного гемоглобина.

Миелограмма - в стернальном пунктате выраженная гиперплазия красного, кроветворного ростка.

Дифференциальная диагностика:

Нестабильные гемоглобины наследуются как аутосомно-доминантные расстройства. Тест на стабильность изопропанол обнаружит наиболее нестабильных гемоглобинов. Клинические проявления наследственного сфероцитоза могут также напоминать наследственый дефект Г-6-ФДГ. Наследственный сфероцитоз также обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Осмотический индекс эритроцитов у пациентов с наследственным сфероцитозом увеличивается; что у пациентов с дефектом Г-6-ФДГ в норме.

Дифференциальная диагностика недостаточности Г-6-ФД зависит от клинических проявлений болезни.

  • При остром гемолитическом кризе дифференциальный диагноз проводится с иммунными гемолитическими анемиями;

  • При хронических формах болезни - с гемоглобинопатиями, мембранными дефектами эритроцитов и другими эритроцитарными ферментопатиями.

Осложнения:

Наиболее опасным проявлением дефицитом является неонатальная желтуха . Гемолиз ферментных -дефицитных клеток , кажется, играет лишь небольшую роль ; дефект в билирубина сопряжения в Г6ФД -дефицитных печени в основном отвечает . Только у части младенцев с дефицитом G6PD развивается желтуха , и эти дети , как правило, уже обладают полиморфизмом в гене к УДФ-глюкуронилтрансферазе. Некоторые пациенты с дефицитом в NADH диафоразы, или фосфоглицераткиназы имеют развитие запоздалой психической формой поведения. Эритроцитоз и миопатии вызываются дефицитом фосфофруктокиназы . Тяжелые нервно-мышечные дефекты приводят к ранней смерти у большинства пациентов с дефицитом триозо -фосфатизомеразы.