1. Порушення обміну фруктози

Відомі два спадкові порушення обміну фруктози — есенціальна фруктозурія і непереносимість фруктози (рис. 8.12). У першому ви­падку зростає її вміст у крові й сечі. Така фруктозурія не супроводжу­ється патологічними ознаками і важливого клінічного значення не має. У другому випадку генетичний дефект альдолази фруктозо-1-фосфату зумовлює суттєві порушення обміну вуглеводів, гіпоглікемію, ураження печінки. При споживанні фруктози накопичується фруктозо-1-фосфат, який гальмує активність глікогенфосфорилази, ряду ферментів гліко­лізу і глюконеогенезу. Хвороба звичайно виявляється під час переходу від грудного годування дітей до їжі, що містить цукор, коли спостеріга­ються напади блювання і судоми після іди. При непереносимості фрук­този необхідно різко обмежити її споживання.

2. Галактоземія

При спадковій галактоземії відсутня галактозо- 1-фосфат-уридил- трансфераза, що зумовлює накопичення в крові й тканинах галакто­зо-1-фосфату, вільної галактози і спирту дульциту — продукту відновлення галактози. Високий їх вміст діє токсично, в немовлят після спо­живання молока відзначаються блювання і пронос. Швидко збільшуєть­ся печінка, погіршується зір із-за катаракти, затримується розумовий розвиток. Раннє виявлення захворювання і вилучення галактози (лак­този молока) з їжі дозволяють не допустити появи клінічних симптомів і забезпечити нормальний розвиток дитини.

4. Вплив інсуліну на обмін вуглеводів

Висока концен­трація глюкози в циркулюючій крові стимулює секрецію В-клітинами підшлункової залози інсуліну, який підвищує проникність глюкози че­рез клітинні мембрани скелетних м'язів, жирової тканини. У клітинах інсулін стимулює утилізацію глюкози різними шляхами:

А. У печінці й м'язах синтезується глікоген (інсулін індукує синтез глюкокінази печінки, активує гексокіназу і глікогенсинтазу).

Б. У жировій тканині й печінці глюкоза перетворюється в жирні кислоти, які утворюють тканинні резерви у вигляді тригліцеридів жи­рової клітковини.

В. Для всіх органів і тканин у період травлення й абсорбції ката­болізм глюкози служить основним джерелом енергії. Посилюються гліколіз і аеробний розпад глюкози до С0₂ і Н₂0. Так, після прийому їжі наближення дихального коефіцієнта до одиниці вказує на більшу інтенсивність окиснення глюкози. Величина катаболізму вуглеводів буде залежати від потреби організму в енергії. Крім того, в цей період високе відношення інсулін/глюкагон в крові стримує глюконеогенез. У результаті концентрація глюкози в крові наближається до норми, опускаючись іноді нижче вихідного рівня. Секреція інсуліну поступо­во припиняється.

5. Вплив адреналіну на обмін вуглеводів

Адреналін — гормон мозкової частини над­ниркових залоз — виділяється в стресових ситуаціях і через каскадний механізм викликає швидкий і сильний розпад глікогену печінки до вільної глюкози. Підвищенням рівня глюкози в крові супроводжується дія гормо­ну росту, адренокортикотропіну, тироксину. Таким чином, концентрацію глюкози в крові знижує тільки інсулін, а підвищує ряд гормонів. Існуван­ня групи надійних дублюючих механізмів підкреслює той факт, що най­ближчі результати гіпоглікемії небезпечніші, ніж наслідки гіперглікемії.

підвищує ще ряд гормонів. Адреналін — гормон мозкової частини над­ниркових залоз — виділяється в стресових ситуаціях і через каскадний