Тема 3. Закономерности наследования признаков

Понятие о признаках. Содержание понятия «признак» сильно изменяется в зависимости от конкретной ситуации. Для простого наблюдателя признаками являются характерные свойства и особенности объекта. Например, для генетика существование разных вариантов последовательности ДНК в генах организма уже является признаком. Именно эти признаки (элементарные) находятся первыми в цепочке последующих событий, которые приводят к формированию индивидуального организма. Однако помимо этого в организме белок может выполнять различные функции и таким образом один ген может отвечать за появление целого комплекса разных признаков (плейотропное действие гена). Поведенческие же признаки чаще всего кодируются более чем одним геном, т.е. относятся к полигенным.

Степень проявления каждого признака (его экспрессивность) зависит от сложных взаимодействий генотипа и внешней среды, которыми контролируются все этапы реализации генетической информации. Сочетание определенных средовых условий с особенностями конкретного генотипа могут приводить к изменению не только степени, но и частоты проявления признака (пенетрантность).

Взаимодействие аллелей каждого гена, взаимодействие разных генов влияние среды приводят к появлению широкого спектра сложно организованных (сложных) признаков из которых складывается фенотип. Сложные признаки уже не объяснить активностью (или неактивностью) только одного гена, для их анализа приходится рассматривать весь генотип как единое целое.

Один и тот же генотип может проявляться по-разному в зависимости от условий окружающей среды. Совокупность всех потенциально возможных проявлений генотипа называется его нормой реакции.

Закономерности наследования признаков. В конце 19-го века. было высказано предположение, что в процессе образования гамет осуществляется другой тип клеточного деления. Деление первого типа, характерное для процессов размножения соматических клеток, т.е. клеток тела, было названо митозом, а деление второго типа, приводящее к образованию половых клеток (гамет), получило название мейоза. Процессы, происходящие в клетках во время митоза и мейоза, во многом похожи, но результаты получаются совершенно различными. 

 Митоз - это такое деление клеточного ядра, при котором образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными наборам родительской клетки. Вместе с делением ядра происходит и деление цитоплазмы на две равные части, и восстановление клеточной мембраны. Митотическое деление приводит к увеличению числа клеток, обеспечивая процессы роста, регенерации и замещения клеток у всех высших животных и растений. 

Мейоз - это процесс деления клеточного ядра с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем исходное ядро, поэтому его еще называют редукционным (от лат. reductio - уменьшение). При мейозе в родительской клетке сначала происходит однократное удвоение хромосом (как в митозе), но вслед за этим следуют два цикла ядерных (и клеточных) делений - первое деление мейоза и второе деление мейоза. Редукция числа хромосом происходит уже в процессе первого деления мейоза. Таким образом, при мейозе ядро делится дважды, а хромосомы удваиваются только один раз. В результате образуются четыре клетки, в которых число хромосом в два раза меньше, чем в родительской.           Мейоз обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом у видов с половым размножением. В связи с тем, что при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер, их хромосомы объединяются. Если бы в процессе образования гамет не происходило редукции числа хромосом вдвое, то при слиянии гамет в процессе оплодотворения число хромосом должно было бы непрерывно увеличиваться и приводить к искажению видовых свойств потомства.

Впервые основные принципы наследственности и закономерности наследования были сформулированы в работах Г. Менделя. Каждый диплоидный организм содержит по две копии каждого гена (аллели), причем эти копии могут несколько отличаться друг от друга. Последнее приводит к существованию разных форм одного и того же признака. Например: признак – окраска цветка, формы – красная и белая, признак – мочка уха, формы – «свободная» и «приросшая»; признак – строение подбородка, формы – «с ямочкой» и «без ямочки». Если в организме две разные аллели гена, то одна из них, как правило, доминирует над другой (рецессивной), т.е. проявляется только одна из форм признака (доминантная). Такой организм называется гетерозиготным по данному гену. Если же в организме две одинаковые копии гена, то такое состояние называется гомозиготным. Доминантные аллели гена, как правило, обозначаются заглавными буквами латинского алфавита, рецессивные – прописными.

Аллели могут взаимодействовать между собой и по-другому. Так, в гетерозиготном состоянии они могут работать одновременно, приводя к одновременному появлению двух разных форм признака. В частности, скрещивание некоторых красно- и белоцветковых растений приводит к появлению розовоцветковых гибридных растений. В случае такого промежуточного значения выраженности признака говорят о неполном доминировании.

При проведении своих экспериментов по скрещиванию растений гороха Г. Мендель использовал «чистые» (гомозиготные) родительские линии, с контрастно различающимися по изучаемому признаку формами. Только удачно выбранный объект, который соответствовал целому ряду требований, позволил ему выявить общие закономерности наследования признаков. Впоследствии их назвали законами Менделя. Эти правила можно сформулировать как: 1) единообразие первого поколения; 2) расщепление в потомстве от скрещивания гибридов первого поколения в соотношении 3/1. 3). Правило касается двух несцепленных и не взаимодействующих между собой генов. В этом случае, при выполнении всех прочих условий расщепление от скрещивания двух дигетерозигот составит 9/16 (особи с обоими доминатными признаками) : 3/16 (особи с доминантным признаком, кодируемым первым геном) : 3/16 (особи с доминантным признаком, кодируемым вторым геном) : 1/16 (особи с обоими рецессивными признаками). Взаимодействие двух генов в скрещивании двух дигетерозигот будет приводить к преобладанию потомков с «родительским» сочетанием признаков. Различные случаи взаимодействия двух генов будут по-разному видоизменять классическое расщепление «9:3:3:1»

Особый интерес представляет наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах. Такие признаки называют сцепленными с полом.

Признаки, сцепленные с полом. Пол – это понятие, объединяющее в себе два комплекса признаков, которые позволяют определить организм как мужской или женский. Гены, отвечающие за формирование того или иного пола у животных и человека, сконцентрированы в половых хромосомах, которые отличаются по морфологии и получили название Х и Y. Все остальные хромосомы стали называть аутосомами. Y-хромосома обычно меньше Х по размеру. Считается, что Y-хромосома содержит меньше генов и в целом менее генетически активна, чем Х-хромосома.

Наличие в организме двух Х-хромосом определяет развитие женского организма, в то время как пара Х-Y – приводит к формированию особи мужского пола. В половых хромосомах есть общие для них гены, а есть гены, находящиеся только в Х- или только в Y-хромосоме (сцепленные с Х- или Y-хромосомой, соответственно). Признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.

В женском организме (ХХ) все гены одной Х-хромосомы имеют копии, находящиеся в гомологичной второй Х-хромосоме. В мужском же организме (XY) большинство генов не имеют своих копий, т.к. у них только одна Х-хромосома, а вторая – Y – генетически инертна и не имеет части генов Х-хромосомы. Кроме того, в Y-хромосоме также есть уникальные гены. Закономерности их наследования отличаются от рассмотренных ранее для аутосомных признаков. Если ген есть только в Y-хромосоме, то контролируемый им признак будет передаваться в поколениях только по мужской линии и всегда проявляться. Примерами могут быть признаки мужского пола, кодируемые геном белка «фактора дифференцировки семенников». Признаки, гены которых локализованы в Х-хромосоме, проявляются у обоих полов, но по-разному: в клетках мужского организма это приводит к проявлению рецессивных аллелей, в то время как в женском организме работает правило доминирования. Примерами Х-сцепленных генов являются гены гемофилии, дальтонизма. Наследование сцепленных с X-хромосомой признаков получило название «крисс-кросс» (или крест-накрест), так как сыновья получают аллели, их контролирующие, от матери, а дочери – от отца.

Типы изменчивости. Изменчивость можно подразделить на наследственную и ненаследственную. Наследственная изменчивость определяется спецификой информации, записанной в ДНК. Мутационный процесс, кроссинговер, независимое расхождение гомологичных хромосом (или нарушения расхождения), ошибки репликации приводят к формированию конкретного генотипа (комбинативная и мутационная изменчивость). В то же время различия условий окружающей среды определяют спектр возможных проявлений генотипа (ненаследственную изменчивость) в пределах его нормы реакции.

Многие виды животных, включая человека, организованы в популяции (совокупности родственных между собой особей одного вида с общим ареалом - территорией обитания). Разные популяции по ряду признаков могут существенно отличаться друг от друга. Для популяции характерно длительное (в течение многих поколений) проживание на определенной территории и та или иная степень репродуктивной изоляции от других сообществ своего вида. Поэтому в ней складывается свой генофонд (специфическая совокупность генотипов всех особей популяции). Изменчивость генофонда популяции описывается частотами аллелей или генотипов. В некоторых замкнутых сообществах людей (часто по религиозным мотивам) частоты некоторых заболеваний могут резко отличаться от таковых в более открытых группах. Это составляет предмет изучения популяционной генетики человека. Исследуется влияние мутационного процесса, миграций, дрейфа генов, отбора на генетическую структуру популяций. В том числе, представляет интерес роль поведенческих механизмов в формировании генофонда отдельных сообществ людей, в том числе в становлении расовых геногеографических различий.