2. Методические указания для студентов

1. Студент должен изучить материал курса по модулям, изложенный в учебном пособии «Психогенетика».

2. После каждого модуля учебное пособие содержит блок самопроверки и литературу, которые следует внимательно проработать.

3. Изучив материал модулей, студент обязан выполнить тестовые задания.

3. Содержание по модулям:

Краткий конспект лекций, в соответствии с тематическим планом дисциплины

Блок самопроверки (к каждому модулю)

Список литературы (к каждому модулю)

Модуль1. Основы наследования и изменчивости в психогенетике

Тема 1. Предмет психогенетики, ее основные положения.

Психогенетика – это научная дисциплина, изучающая поведение человека как результат взаимодействия его генотипа с окружающей средой. Это также область знаний на стыке между психологией и генетикой о механизмах формирования психофизиологических признаков.

Психогенетика является самым сложным разделом генетики поведения, так как предметом ее изучения является человек и, в частности, его поведение, включая самые сложные формы психической активности.

Борьба идеалистического и материалистического мировоззрений, религиозных влияний, субъективизма, антропоцентризма и антропоморфизма привела к исторически сложившейся разнице подходов представителей психологических и других естественнонаучных направлений к изучению поведения человека. Постепенно накапливались знания о природе человеческой индивидуальности. Появляются работы Ч. Дарвина о наследовании эмоций, Ф. Гальтона о наследовании интеллектуальных способностей. Возникают вопросы о соотношении влияния «наследственности и среды» на формирование человеческой индивидуальности, о конкретных механизмах становления сложных поведенческих признаков у животных и человека.

Формулировка основных закономерностей наследственности и наследования в работах Г. Менделя привела в начале 1900-х годов к возникновению генетики. Ее бурное развитие в ХХ веке позволило выяснить основные принципы работы молекулярно-генетических механизмов, которые лежат в основе образования любых признаков. Была выяснена природа изменчивости признаков и закономерности их наследования. В числе многочисленных направлений генетических исследований возник раздел генетики, изучающий поведенческие признаки. Он получил название - генетика поведения.

Поведение человека отличается особой сложностью. Особое отношение к человеку и в то же время трудности изучения его поведения привели к созданию специфического понятийного аппарата и методов анализа человеческой психики. Осознание того, что многие психологические проблемы, стоящие перед дифференциальной, возрастной, медицинской психологией и др., базируются на генетических закономерностях, привело к возникновению психогенетики. Это направление объединяет усилия генетиков и психологов в изучении человеческой психики. Совпадение многих структурных разделов психологии и генетики подчеркивает единство этих наук в главном – изучении природы человека.

Понимание молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе формирования поведенческих признаков, - основа более эффективного применения психологических методов. Особый интерес представляет изучение генетической изменчивости у человека. Генетические различия между людьми по-разному проявляются на фоне действия различающихся факторов окружающей среды. Тем самым они лежат в основе индивидуальности каждого человека. Установлено, что психологические характеристики человеческой личности, как и любые другие признаки, формируются наследственностью и средой. Однако вклад генотипа и среды может быть различен. Данные онтогенетики, нейрогенетики, фармакогенетики, физиологической генетики и генетики поведения вскрывают те механизмы, при участии которых формируются различные поведенческие признаки человека.

Основы евгеники. Термин "евгеника" (от греческого eugenes - хорошего рода, породистый) был предложен Ф. Гальтоном и описан в 1869 г. в книге «Наследственный гений». Задачей ее было «делом вполне осуществимым произвести высокодаровитую расу людей посредством соответственных браков в течение нескольких поколений». Ф. Гальтон характеризовал евгенику как "гражданскую религию", основанную на науке. 

В истории человечества попытки применения евгенических мер для улучшения породы людей предпринимались неоднократно. Достаточно вспомнить древнюю Спарту, в которой существовали законы, препятствовавшие увеличению численности ущербных индивидов. Хорошо известны евгенические взгляды Платона, что не следует растить детей с дефектами и потомство от больных родителей, а хроническим больным и инвалидам не должна предоставляться медицинская помощь. На возникновение евгенического движения в конце XIX - начале XX столетий, в первую очередь, оказало влияние учение Ч. Дарвина. Евгенические идеи, зародившиеся в умах ученых и врачей, были подхвачены обществом. Несмотря на то, что знаний о наследственности человека было явно недостаточно, чтобы предпринимать какие-либо практические меры, во многих странах начала активно проводиться социальная политика евгенической направленности.           В евгеническом движении отчетливо прослеживаются два направления. Одно из них может быть названо позитивной евгеникой. Основными задачами позитивной евгеники было создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, пропаганда медицинских знаний. В задачи второго направления евгеники, получившего название негативного, входило принятие мер, ограничивающих появление населения с нежелательными свойствами. К сожалению, во многих странах именно негативное направление евгеники получило поддержку со стороны государства. В ряде стран Западной Европы и Соединенных штатах Америки были приняты законы, ограничивающие возможность появления потомства у людей с некоторыми психическими и соматическими заболеваниями, а также у людей с асоциальным поведением. В ряде штатов США и некоторых государствах практиковалась насильственная стерилизация. В ряде стран существовали и научные общества, издавались журналы, в которых публиковались результаты исследований по генетике человека. Так, в России, в Петрограде в 1921 г. было создано Бюро по евгенике. Его руководителем стал один из основоположников отечественной генетики Ю.А. Филипченко. Сотрудниками Бюро проводились исследования родословных выдающихся людей России, подобно тому, что было сделано Ф. Гальтоном в Великобритании. Российское Бюро по евгенике издавало и свой журнал "Известия Бюро по евгенике". Помимо Бюро по евгенике, в России функционировало Русское евгеническое общество, созданное в начале 20-х гг. по инициативе известного биолога и генетика Н.К. Кольцова..           К сожалению, научное направление в евгенике, представленное в начале ХХ в. основоположниками развивавшейся генетики, в странах Европы и Америки все более отступало на задний план. Стремление к социальному управлению эволюцией человека возобладало над здравым смыслом и поиском научных обоснований евгенических мер. Особо "усердствовали" евгенические фанаты в фашистской Германии. В 1933 г. там было стерилизовано более 56 000 больных.           К концу 20-х гг. большинству ученых стало ясно, что это направление окончательно дискредитировало себя, и евгеника как наука практически перестала существовать. Русское евгеническое общество прекратило свое существование в 1929 г. С позиций современных достижений генетики ясно, что евгенические идеи того времени и те социальные меры, которые предпринимались якобы для оздоровления человеческих популяций, абсолютно несостоятельны. Сейчас известно, что многие патологические гены циркулируют в популяциях в скрытой форме, происходящие мутации постоянно пополняют количество таких носителей, и отбраковка больных вряд ли уменьшит вероятность наследственных заболеваний. Это подтверждает и тот факт, что, несмотря на чудовищные масштабы стерилизации, проведенной в фашистской Германии, процент психических заболеваний довольно быстро восстановился на прежнем уровне. Любые исскуственные действия влекут за собой дискриминацию и, как показывает история, могут закончиться весьма печально.

Тема 2. Основы современной генетики

Реализация генетической информации. В основе процессов реализации генетической информации лежат матричные процессы. При репликации с помощью специальных ферментов (ДНК-полимераз) происходит удвоение ДНК в клетке, которая таким образом готовится к делению. В процессе транскрипции, используя молекулу ДНК (или РНК) в качестве матрицы, специальные внутриклеточные ферменты (полимеразы) копируют информацию, содержащуюся в гене, в виде однонитевой молекулы матричной или информационной РНК (мРНК или иРНК). Эта мРНК перемещается из ядра в цитоплазму клетки, претерпевая по пути ряд изменений («созревая»). В цитоплазме клетки с помощью рибосом и транспортных РНК (тРНК) осуществляется процесс трансляции – образования белковой молекулы, порядок аминокислот в которой соответствует последовательности нуклеотидных триплетов (кодонов) в «зрелой» молекуле мРНК. Такое соответствие называют генетическим кодом. Из четырех нуклеотидов ДНК (аденина, гуанина, цитозина и тимина или, сокращенно, А, Г, Ц, и Т) можно образовать 64 различных триплета. Каждая аминокислота соответствует нескольким схожим триплетам. В тоже время несколько кодонов ничего не кодируют.

Молекулы тРНК и РНК, входящей в состав рибосом (рРНК), не транслируются и выполняют в клетке специфические функции. На всех этапах реализации генетической информации в матричных процессах могут возникать ошибки. Следствием этого будет изменение генетической информации на уровне ДНК, РНК или белка. В зависимости от типа ошибки, она может привести к наследуемым или ненаследуемым изменениям какого-либо признака или целого комплекса признаков. Часть возникающих изменений может являться материалом для естественного отбора.

Понятие гена. С развитием генетики и особенно молекулярно-генетических методов анализа наши представления о гене существенно изменились. Установлено, что гены высших организмов имеют сложную структуру. Они состоят из кодирующих и не кодирующих информацию участков (экзонов и интронов, соответственно). Есть гены, содержащие более 70 интронов. Специфические последовательности указывают на то, где находится начало и конец гена, где проходят границы между экзонами и интронами. Перед началом и за концом гена находятся специальные регуляторные участки. Их может быть несколько, и каждый реагирует на «свою» регуляторную молекулу. При появлении в ядре такой молекулы, связь с ней соответствующего регуляторного участка усиливает или ингибирует работу (процесс транскрипции) соответствующего гена.

Хромосомы. Комплекс ДНК с белками клетки получили название хромосом. Жизнь любого организма, для которого характерен половой путь размножения, в том числе и организма человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской половых клеток - гамет. В яйцеклетке столько же хромосом, сколько и в сперматозоиде, и они такого же размера, несмотря на разницу в размерах самого сперматозоида и яйцеклетки. Число хромосом в гаметах в два раза меньше, чем в клетках тела. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) - это диплоидный набор хромосом. Соответственно в половых клетках их вполовину меньше, т.е. 23 - это гаплоидный набор хромосом.           В тех клетках, которые делятся для производства гамет, можно наблюдать хромосомы, сгруппированные в пары. Хромосомы, составляющие пару, называют гомологичными. Они сходны по строению и несут наследственный материал, определяющий одни и те же признаки. Исключение составляют только половые хромосомы, которые у женщин являются парными и похожими по строению (их называют Х-хромосомами), у мужчин же имеется только одна Х-хромосома. Пару ей составляет хромосома, отличная по строению и функциям, и ее называют Y-хромосомой. Существуют специальные методы окраски хромосом, которые позволяют идентифицировать каждую пару. Различают хромосомы по внешнему виду как бы "в лицо" и приписывают каждой паре свой номер