3 Основы генетики

Генетика как наука возникла в начале XX в., хотя один из ее основоположников, австрийский естествоиспытатель Грегор Мендель, проводил свои опыты еще в 60-х гг. XIX в. В 1868 г. он поставил опыты по скрещиванию гороха, в которых доказал, что наследственность не имеет промежуточного характера, а передается дискретными частицами. Сегодня мы называем эти частицы генами. Результаты своих наблюдений Мендель отразил в опубликованной им научной статье, которая, к сожалению, осталась незамеченной.

Те же самые выводы были вновь получены в 1900 г., когда три исследователя – X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак – провели свои эксперименты, в которых переоткрыли правила наследова-ния признаков. Поэтому основателями новой науки считаются вышеназванные ученые. А свое название генетика получила в 1906 г., дал его английский биолог У. Бетсон.

Огромную роль в становлении генетики сыграл датский исследователь В. Иогансен, который ввел основные термины и определения, используемые в этой науке.

Среди них важнейшим является понятие гена – элементарной единицы наследственности. Он представляет собой внутриклеточную молекулярную структуру. Как мы знаем сегодня, ген – это участок молекулы ДНК, находящийся в хромосоме, в ядре клетки, а также в ее цитоплазме и органоидах. Ген определяет возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Как мы говорили выше, число генов в крупном организме может достигать многих миллиардов. В организме гены являются своего рода «мозговым центром». В них фиксируются признаки и свойства организма, передающиеся по наследству. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом.

Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом.

Комплекс внешних признаков организма, сформировавшихся в ходе индивидуального развития, называется фенотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем – наследственность и измен-чивость, т.е. способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряде поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов.

3.1 Генетика о наследственности

В основу генетики легли законы наследственности, обнаруженные австрийским ученым Г. Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха.

Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь – гибридом.

В ходе этих исследований им были открыты количественные закономерности наследования признаков, позже названные в честь первооткрывателя законами Менделя.

Первый закон Менделя описывает закономерности скрещивания двух организмов, относя-щихся к разным чистым линиям, то есть двух гомозиготных организмов, в генотипах которых есть по два одинаковых аллельных гена. Если эти организмы отличаются друг от друга только одной парой альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F₁) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Выбор этого признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. В первом поколении все гибриды будут показывать доминантные признаки.

Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей – признак в таком случае записывается как Аа) во втором поколении (F₂) наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1, или Аа + Аа = АА + 2Аа + аа.

Третий закон Менделя описывает скрещивание двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков. При этом гены и соответству-ющие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Третий закон Менделя действует не во всех случаях, поэтому важным этапом в становлении генетики стало создание хромосомной теории наследственности Г. Морганом. Американскому ученому удалось выявить закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме – они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов, или законом Моргана. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл.

При этом количество хромосом у разных организмов различно. Например, у плодовой мушки дрозофилы их 8, садового гороха – 14, жабы – 22, крысы – 42, утки – 80, а у микроскопического морского животного радиолярии – 1600.

Ответила генетика также и на вопрос о происхождении половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы, как у мужского, так и женского организмов, а одна пара – различна. Именно благодаря этой паре различаются оба пола, поэтому ее называют половыми хромосомами, в отличие от одинаковых хромосом, названных аутосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют X-хромосомами. У мужчин половые хромосомы разные – одна X-хромосома и одна У-хромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим X-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекуляр-ном уровне, зародилась новая дисциплина – молекулярная генетика. Тогда в ходе исследований было установлено, что основная функция генов – в кодировании синтеза белков.

Затем С. Бензером была установлена тонкая структура генов, был открыт молекулярный механизм функционирования генетического кода, понят язык, на котором записана генетическая информация. Для этого используются четыре азотистых основания (аденин, тимин, гуанин и цитозин), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. И, наконец, был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой – это так называемый принцип комплементарности, действующий по типу матрицы.

При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых нитей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочечное строение молекулы – новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозмож-ным сохранение и передачу по наследству генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Пусковым механизмом репликации является наличие особого фермента – ДНК-полимеразы.

Позднее был открыт еще один механизм наследственности, локализованный вне хромосом. В этом случае наследственный признак передается только от женского организма всему потомству, мужские организмы этим механизмом не обладают. Наличие такого механизма делает организм более пластичным в условиях меняющейся окружающей среды.