Занятие № 4 Тема: «Хромосомная теория наследственности»

Актуальность темы

В общей и медицинской генетике часто возникает необходимость в изучении одновременного наследования двух (дигибридное скрещивание) или более пар признаков (полигибридное скрещивание). Если эти признаки контролируются аллельными генами, то можно предположить существование двух форм наследования: независимого и сцепленного. Принципиальные отличия будут определяться расположением генов в хромосомах. При сцепленном наследовании обе пары аллельных генов располагаются в одной паре гомологичных хромосом. При независимом наследовании пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом.

Формируемые компетенции:

«Лечебное дело»: ОК 1, 6, 7, 9, 10, 11

«Сестринское дело»: ОК 1, 9, 10, 11

«Акушерское дело»: ОК 1, 9, 11

«Фармация»: ОК 1, 10

Цели занятия:

- изучить хромосомную теорию наследственности;

- изучить теорию определения пола;

- разобрать сцепленный с полом доминантный и рецессивный тип наследования.

- закрепить навыки решения генетических задач.

Вопросы для самоподготовки студентов к практическому занятию:

1. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

2. Генетика пола.

3. Наследование, сцепленное с полом.

Литература:

Тимолянова Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Тимолянова. - Ростов н/д: Феникс, 2003. – 304 с. – С. 111-118.

Медицинская генетика: Учеб. пособие / В.А. Орехова. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123 с. – С. 45-51.

Горбунова В.Н. Генетика человека с основами медицинской генетики / В.Н. Горбунова. – М.: Академия, 2012. – 240 с. – С. 110-140.

Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии

Задание 1. Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определённых локусах. Аллельные гены занимают определённые локусы в гомологичных хромосомах.

2. ___________________________________________________ .

3. ___________________________________________________ .

4. ___________________________________________________ .

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 7 баллов.

Задание 2. Прочитайте материал и заполните схему

«Генетическая теория определения пола».

Биологическая детерминация пола контролируется генетическими и негенетическими факторами. К генетическим факторам относят гены, локализованные как в половых хромосомах, так и в аутосомах. Мутации этих генов могут привести к несоответствию генетического и фенотипического пола, а также к возникновению различных форм гермафродитизма у человека.

Негенетическими факторами являются гормоны, которые образуются в яичниках и семенниках и влияют на формирование органов мужской и женской половой системы. При этом большое значение имеет наличие функционально активных рецепторов, через которые гормоны реализуют свое действие.

Генетическая теория определения пола

P: ♀ 44ХХ × ♂ 44 ХУ

G: ______ ________

F₁ :_{_______________________ ____________________________}

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 7 баллов.

Задание 3. Решите задачи.

1. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребенок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребенку ген гемофилии?

2. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) локализован в Х-хромосоме. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свертываемость крови и происходит из cемьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и cыновьях?

3. Отсутствие потовых желез у людей - рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с этой аномалией?

4. Здоровая женщина, отец которой имел оптическую атрофию, выходит замуж за здорового мужчину. У человека оптическая атрофия (тип слепоты) зависит от рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме. Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары? Какова вероятность рождения в этой семье девочки с оптической атрофией (выразить в процентах)? Какова вероятность рождения в этой семье мальчика с оптической атрофией (выразить в процентах)? Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка (выразить в процентах)? Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с генотипом матери (выразить в процентах)?

5. У человека недостаток фосфора в крови, вызывающий специфическую форму рахита, зависит от доминантного гена (А), сцепленного с Х-хромосомой, а близорукость от доминантного аутосомного гена (В), здоровая женщина, гетерозиготная по гену близорукости вступает в брак с мужчиной, который страдает рахитом, но имеет нормальное зрение. Оцените вероятность рождения ребенка без этих недостатков.

6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

7. Здоровый (негемофилик) мужчина с группой крови АВ женился на здоровой женщине с группой крови О, отец которой страдал гемофилией. Определите их генотипы. Какие фенотипы можно ожидать в потомстве этих супругов и с какой вероятностью?

8. В Х-хромосоме человека имеются два (условно обозначенные буквами Н и А) доминантных гена, продукты которых участвуют в свёртывании крови. Такую же роль играет аутосомный доминантный ген Р. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии. Определите вероятность рождения гемофиликов в семье, где муж гемизиготен по генам Хa и Хh гетерозиготен по гену Р, а жена гомозиготна по генам ХА, ХН и гетерозиготна по гену Р. Какова вероятность проявления гемофилии, сцепленной с полом, у человека, который получил от отца ген Хh и ген ХА, а от матери - ген Ха и ген ХН.

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 16 баллов.

Задание 4. Ответьте на задания в тестовой форме.

Выберите один или несколько правильных ответов:

1. У человека гетерозиготным является пол? А. женский; Б. в одних случаях мужской, а в других женский; В. мужской; Г. и мужской и женский.

2. Из зиготы разовьется девочка, если в ней окажется хромосомный набор? А. 44 аутосомы + ХХ; Б. 23 аутосомы + Х; В. 44 аутосомы + ХУ; Г. 22 аутосомы +У.

3. Из зиготы разовьется мальчик, если в ней окажется хромосомный набор? А. 44 аутосомы + ХХ; Б. 23 аутосомы + Х; В. 44 аутосомы + ХУ; Г. 22 аутосомы + У.

4. Сцепление генов не бывает абсолютным, т.к. нарушается в результате? А. кроссинговера при мейозе; Б. взаимодействии неаллельных генов; В. независимого расхождения хромосом при мейозе; Г. случайного расхождения хроматид в митозе.

5. Два гена наследуются независимо, если они располагаются в? А. половых хромосомах; Б. гомологичных хромосомах; В. половой хромосоме; Г. негомологичных хромосомах.

6. Локус – это? А. форма существования гена; Б. место гена в хромосоме; В. 1% кроссинговера; Г. ген половой хромосомы.

7. Кроссинговер – это? А. сближение гомологичных хромосом в мейозе; Б. хромосомная мутация; В. обмен гомологичными участками хромосом в мейозе; Г. расхождение к полюсам клетки хроматид в митозе.

8. При скрещивании гетерозиготы с рецессивной гомозиготой доля гомозигот в потомстве составляет? А. 0%; Б. 25%; В. 50%; Г. 100%.

9. Организм с генотипом, гетерозиготным по двум парам аллелей? А. АаВв; Б. АаВВ; В. ааВВ; Г. ААВв.

10. Количество групп сцепления генов в хромосомах организмов зависит от числа? А. пар гомологичных хромосом; Б. аллельных генов; В. доминантных генов; Г. молекул ДНК в ядре.

11. Закон сцепления и основы хромосомной теории наследственности создан? А. Менделем; Б. Морганом; В. Вавиловым; Г. Менделеевым.

12. Гаметы особи с генотипом ааВв? А. ав и аВ; Б. аа и Вв; В. аВ и аа; Г. ав и вв.

13. Расщепление по фенотипу согласно 3 закону Менделя? А. 9:3:3:1; Б. 3:2:2:3; В. 9:2:2:1; Г. 1:1:1:1.

14. Скрещивание особей, различающихся по двум парам признаков? А. моногибридное; Б. дигибридное; В. полигибридное; Г. гибридное.

15. Гаметы особи с генотипом АаВв? А. АВ, ав, АА, ВВ; Б. Аа, Вв, аВ, Ав; В. АВ, Ав, аВ, ав; Г. АВ, Ав, аа,вв.

16. Скрещивание особей, различающихся по 10 парам признаков? А. моногибридное; Б. дигибридное; В. полигибридное; Г. гибридное.

17. Половые хромосомы в кариотипе мужчины? А. ХУ; Б. ХО; В. ХХ; Г. УО.

18. Гены расположены в гомологичных хромосомах? А. аллельные; Б. неаллельные; В. сцепленные; Г. гомологичные.

19. Гены дальтонизма и гемофилии содержит? А. аутосома; Б. Х хромосома; В. У хромосома; Г. гетерохромосома.

20. Половые хромосомы в кариотипе женщины? А. ХУ; Б. ХО; В. ХХ; Г. УУ.

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 20 баллов.

Контрольные вопросы для выявления итогового уровня знаний по теме

1. Что называется полом организма? Какой пол называют гомогаметным и гетерогаметным? Охарактеризуйте механизмы хромосомной детерминации пола?

2. Какое состояние зиготы называют бисексуальностью? Какое явление у человека называют интерсексуальностью? Какое явление называют гермафродитизмом, фримартинизмом, псевдогермафродитизмом?

3. Какие признаки называются, «признаками, сцепленными с полом»? Какие признаками называют голандрическими?

4. Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности? Что называют группой сцепления? Что такое кроссинговер и каков его механизм? Как выражается величина кроссинговера? Что называют генетической картой хромосомы?