Занятие № 3 Тема: «Закономерности наследования признаков»

Актуальность темы

Генетика - наука о наследственности и изменчивости, представляет собой один из важнейших разделов биологии. Генетика объясняет закономерности наследования различных признаков живых организмов, в том числе и наследование многих заболеваний. Особенности передачи признаков от предков к потомкам характеризуют законы Менделя.

Формируемые компетенции:

«Лечебное дело»: ОК 1, 2, 3, 9, 10, 13

«Сестринское дело»: ОК 1, 2, 3, 9, 10

«Акушерское дело»: ОК 1, 2, 3, 9

«Фармация»: ОК 1, 2, 3, 10

Цели занятия:

- разобрать общую схему реализации наследственной информации и факторы, влияющие на формирование признаков;

- выявить особенности типов наследования признаков;

- изучить закономерности моногибридного, дигибридного и полигибридного скрещивания;

- выработать умение решать генетические задачи.

Вопросы для самоподготовки студентов к практическому занятию:

1. Законы Менделя.

2. Типы наследования менделирующих признаков у человека.

3. Наследования групп крови и резус-фактора.

4. Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.

5. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.

6. Виды взаимодействия генов.

Литература:

Тимолянова Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Тимолянова. - Ростов н/д: Феникс, 2003. – 304 с. – С. 82-111.

Медицинская генетика: Учеб. пособие / В.А. Орехова. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123 с. – С. 36-45.

Горбунова В.Н. Генетика человека с основами медицинской генетики / В.Н. Горбунова. – М.: Академия, 2012. – 240 с. – С. 10-17; 78-98

Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии

Задание 1. Заполните по образцу таблицу «Законы Г. Менделя».

Таблица «Законы Г. Менделя»

№	Название закона и его суть	Схема скрещивания	Соотношение особей по генотипу	Соотношение особей по фенотипу
I	Закон единообразия. При скрещивании гомозиготных особей, наблюдается единообразие гибридов I поколения как по генотипу, так и по фенотипу.	P: ♀ АА × ♂ аа G: A а F1: Аа	100%	100%
II
III

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.

Задание 2. Заполните по образцу схему

«Типы наследования менделирующих признаков».

Типы наследования менделирующих признаков

аутосомно-доминантный ? ? ?

(толстая кожа; полидактилия;

прямые, жёсткие волосы и т.д.).

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.

Задание 3. Используя материал учебника, заполните таблицу

«Генотипы и фенотипы людей с различными группами крови и резус фактором».

Открытие К. Ландштейнером (лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине за 1930 г.) групп крови оказалась значимым событием в биологии и медицине, поскольку группы крови учитывают не только при ее переливании, но и в медицинской генетике, акушерстве, судебной медицине, трансплантологии.

В форменных элементах крови человека, кроме антигенов системы АВО и резус-фактора, изучены более 70 других (Келл, Даффи, Льюис, MN и др.). Распределение этих антигенов среди людей таково, что двух идентичных особей, за исключением монозиготных близнецов, нет. Наличие в крови того или иного антигена определяется известной формулой: один ген - один антиген, при этом имеет место независимое наследование этих антигенов.

Таблица «Генотипы и фенотипы людей с различными группами крови и резус- фактором»

Отличия	Система АВО	Система резус-фактор
Генотип
Фенотип

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 4 балла.

Задание 4. Заполните по образцу таблицу «Групповая принадлежность ребёнка на основании определения групп крови родителей».

Таблица «Групповая принадлежность ребёнка на основании определения групп крови родителей»

Родители		Ребёнок
отец	мать	может иметь	не может иметь
I	I	I	II, III и IV
I	II
I	III
I	IV
II	II
II	III
II	IV
III	I
III	III
IV	I
IV	IV

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 4 балла.

Задание 5. Составьте схему «Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов».

Виды взаимодействия неаллельных генов

комплементарность полимерия

(наследование слуха у человека, (наследование цвета кожи,

пигментация волос) умственные способности)

эпистаз

(«Бомбейский» феномен,

близорукость)

В иды взаимодействия аллельных генов

? ? ? ?

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 4 балла.

Задание 6. Прочитайте правила записи генетических задач и решите предлагаемые задачи.

В задачах по генетике используется общепринятая символика. Скрещивание обозначается значком х, материнский организм - ♀ - символом планеты Венера (зеркало Венеры), отцовский - ♂ - символом планеты Марс (щит и копье Марса).

При написании схемы скрещивания на первое место ставится генотип материнской особи, на второе – отцовской (знаки ♀, ♂ можно опустить). Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначаются латинской буквой Р (parenta – родители).

Потомство, полученное в результате скрещивания особей, различающихся наследственными задатками, называется гибридами, а совокупность таких гибридов – гибридным поколением. Гибридное потомство обозначается латинской буквой F (filii – дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру данного поколения: F1, F2, F3,…,Fn.

Гены, обусловливающие развитие того или иного признака, принято обозначать буквами латинского алфавита. Доминантные гены обозначаются заглавными буквами, рецессивные – строчными.

Например, доминантный ген желтой окраски семян гороха – А, рецессивный ген зеленой окраски – а. У каждого организма в норме эти задатки парные: один он получает с гаметой от матери, другой – от отца. Каждый из генов пары называется аллелью. Неаллельные гены определяют разные признаки (цвет семян и форма семян). Неаллельные гены обозначаются разными буквами алфавита. Например, А и В. В гамете всегда находи находится один ген из каждой пары аллельных генов. Обычно гаметы (G) обозначаются кружком, внутрь которого вписываются соответствующие буквенные обозначения генов.

Решите задачи

1. Выпишите типы гамет, которые образуются у особей с генотипом а) АА; б) Аа; в) аа.

2. В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако, матери обоих супругов видели нормально. У человека дальнозоркость доминирует над нормальным зрением. Сколько типов гамет образуется у жены? Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары? Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары? Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка с нормальным зрением? Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье ребёнка страдающего дальнозоркостью?

3. В семье муж и жена здоровы, однако, матери обоих супругов страдали одной и той же формой сахарного диабета. Ген, вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального зрения. Сколько типов гамет образуется у мужа? Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской пары? Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары? Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье здорового ребёнка? Какова вероятность (в процентах) рождения в данной семье больного ребёнка?

4. У человека ген вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей? От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

5. Миоплегия передается по наследству как доминант­ный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

6. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный приз­нак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

7. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карий цвет глаз – над голубым. Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех членов семьи.

8. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность владеть правой рукой – над способностью владеть левой рукой. Гены обоих признаков находятся в различных хромосомах. Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какое потомство в отношении указанных признаков можно ожидать

9. Глухота и болезнь Вильсона – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

10. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно аутосомно. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероятность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

11. Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном состоянии.

12. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные и рост 180 см. Определить рост людей, гетерозиготных по трем парам генов: А₁а₁А₂а₂А₃ а₃.

13. Глухота у человека может быть обусловлена рецессивными генами d и e, лежащими в разных парах хромосом. Для нормального слуха необходимо наличие обоих доминантных генов. Глухая женщина (DDee) вступает в брак с глухим мужчиной (ddEE). Будут ли глухими их дети?

14. Определите возможные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией (отсутствие каталазы в крови) (A^/A^/), а другой имеет пониженную ее активность (АA^/).

15. Кровь большинства людей содержит антиген Rh, который наследуется как доминантный признак (резус-положительные люди). В крови других людей нет этого антигена (резус-отрицательные люди). Какие группы крови могут появиться у детей, родившихся от брака двух резус-отрицательных родителей? В случае, если один из родителей резус-отрицательный, а другой - резус-положительный? От брака двух резус-положительных родителей?

16. Гетерозиготная женщина со II группой крови вышла замуж за гетерозиготного мужчину с III группой крови. Какие группы крови могут иметь их дети?

17. Укажите возможные группы крови у детей, оба родителя которых гетерозиготны, причем, у отца группа крови А, а у матери – В.

18. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. У мальчика группа крови АВ, резус положительный, а у его брата – О, резус отрицательный. Каковы группы крови у родителей?

19. Какие группы крови может иметь ребенок, если у отца она четвертой группы, резус положительная, у матери – первой группы, резус отрицательная?

20. У родителей, имеющих третью и первую группы крови, родился ребенок с первой группой крови. Какова вероятность того, что их следующий ребенок будет иметь первую группу крови?

21. «Бомбейский феномен» состоит в следующем. В семье, где отец имел I группу крови, а мать - III группу, родилась дочь с I группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови и у них родилось двое детей: один ребенок с IV группой крови, другой - с I группой крови. Появление ребенка с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Некоторые генетики объясняют это явление редким рецессивным эпистатичным геном, способным подавлять действие генов, определяющих II и III группы крови. Определите вероятные группы крови детей в семье, где супруги имеют I и IV группы крови и оба гетерозиготны по эпистатичному гену.

22. Женщина с группой крови В возбудила дело о взыскании алиментов против господина с группой крови О, утверждая, что он отец ее ребенка. Ребенок имеет группу крови О. Какое решение должен вынести суд?

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 22 балла.

Задание 7. Составьте план беседы о профилактике резус конфликта и осложнений при гемотрансфузии.

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 10 баллов.

Контрольные вопросы для выявления итогового уровня знаний по теме

1. Дайте определение понятиям «признак» и «свойство»? Что называется генотипом и фенотипом? Сформулируйте первый, второй и третий законы Менделя?

2. Какие признаки называют доминантными и рецессивными? Какие гены называют аллельными? Что такое аллель? Какие организмы называют гомозиготными и гетерозиготными? Что такое гибридизация и гибрид? Какое скрещивание называют моногибридным, дигибридным, полигибридным и анализирующим? Какие признаки называется моногенными и по каким законам они наследуются?

3. Назовите основные типы наследования менделирующих признаков?

4. Как наследуются признаки при взаимодействии неаллельных генов? Каковы закономерности наследования признаков при комплементарном взаимодействии генов? Какое явление называют эпистазом? Что называется доминантным и рецессивным эпистазом? Какое взаимодействие называют полимерным? Что такое плейотропия? Охарактеризуйте виды взаимодействия аллельных генов? Что называется множественным аллелизмом? Приведите примеры множественного аллелизма у человека?

5. Что называется экспрессивностью и пенетрантностью гена?