Департамент здравоохранения Брянской области
Государственное автономное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Брянский базовый медицинский колледж»
Р.В. Кургуз
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Учебно-методическое пособие к практическим занятиям по специальностям: 060101 Лечебное дело, 060501 Сестринское дело, 060102 Акушерское дело, 060301 Фармация
Брянск - 2013
УДК 61:575
Кургуз Р.В. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебно-методическое пособие к практическим занятиям по специальностям: 060101 Лечебное дело, 060501 Сестринское дело, 060102 Акушерское дело, 060301 Фармация. - Брянск: ГАОУ СПО «Брянский базовый медицинский колледж», 2013. – 95 с.
Учебно-методическое пособие к практическим занятиям по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» предназначено для студентов медицинских колледжей.
Рецензенты:
Золотникова Г.П. – доктор медицинских наук, профессор, ФГБОУ ВПО «Брянский государственный университет им. акад. И.Г. Петровского»
Капустина Н.К. – заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ «Брянский клинико-диагностический центр», Заслуженный врач РФ, Отличник здравоохранения
Юдина А.И. – методист ГАОУ «Брянский базовый медицинский колледж»
© Р.В. Кургуз, 2013
© ГАОУ СПО «Брянский базовый медицинский колледж», 2013
СОДЕРЖАНИЕ
Пояснительная записка…………………………………………………. 4
Занятие №1 «Цитологические основы наследственности»………….. 9
Занятие №2 «Биохимические основы наследственности»…………... 16
Занятие №3 «Закономерности наследования признаков» …………... 25
Занятие №4 «Хромосомная теория наследственности» …………….. 32
Занятие №5 «Наследственность и среда» ……………….………….... 36
Занятие №6 «Методы изучения наследственности человека» …….. 46
Занятие №7 «Хромосомные болезни» …………………………….…. 58
Занятие №8 «Генные болезни»………………………………………... 67
Занятие №9 «Мультифакториальные заболевания. Врожденные пороки развития»…………………………………………………………..…… 75
Занятие № 10 «Профилактика наследственной патологии» ………. 84
Вопросы для самостоятельной подготовки студентов к практическим занятиям……………………………………………………………….. 93
Пояснительная записка
Учебно-методическое пособие предназначено для практических занятий по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики» и составлено на основе требований ФГОС СПО по специальностям 060101 «Лечебное дело», 060501 «Сестринское дело», 060102 «Акушерское дело», 060301 «Фармация». Учебная дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики» относится к общепрофессиональным дисциплинам.
В результате освоения учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» обучающийся должен уметь (для специальностей 060101 «Лечебное дело», 060501 «Сестринское дело», 060102 «Акушерское дело»):
Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией.
Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии.
Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» обучающийся должен уметь (для специальности 060301 «Фармация»):
Ориентировать в современной информации по генетике при изучении аннотаций лекарственных препаратов.
Решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания.
Пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов, исключающий наследственную патологию.
В результате освоения учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» обучающийся должен знать:
Биохимические и цитологические основы наследственности.
Закономерности наследования признаков.
Виды взаимодействия генов (для специальностей 060101 «Лечебное дело, 060501 «Сестринское дело», 060301 «Фармация»).
Методы изучения наследственности и изменчивости в норме и патологии.
Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза.
Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения.
7. Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.
Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности
И.П. Павлов
Фельдшер должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.05 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими общими компетенциями, включающими в себя способность:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.
ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.
ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.
ОК 7. Брать ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.
ОК 9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.
ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.
ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.
ОК 13. Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.
ОК 14. Исполнять воинскую обязанность, в том числе с применением полученных профессиональных знаний (для юношей).
Фельдшер должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.05 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими профессиональными компетенциями, включающими в себя способность:
ПК 2.2. Определять тактику ведения пациента.
ПК 2.3. Выполнять лечебные вмешательства.
ПК 2.4. Проводить контроль эффективности лечения.
ПК 3.1. Проводить диагностику неотложных состояний.
ПК 5.3. Осуществлять паллиативную помощь.
ПК 5.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.
Медицинская сестра / медицинский брат должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими общими компетенциями, включающими в себя способность:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а также для своего профессионального и личностного развития.
ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.
ОК 9. Быть готовым к смене технологий в профессиональной деятельности (для углубленной подготовки).
ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия (для углубленной подготовки).
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.
ОК 14. Сформировать мотивацию здорового образа жизни контингента (для углубленной подготовки).
Медицинская сестра / медицинский брат должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими профессиональными компетенциями, включающими в себя способность:
ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.
ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.
ПК 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.
ПК 2.5. Соблюдать правила пользования аппаратурой, оборудованием и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.
ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.
Для углубленной подготовки:
ПК 5.1. Организовывать и оказывать сестринскую помощь, консультировать по вопросам укрепления здоровья пациента, его семьи, в том числе и детей; групп населения в учреждениях первичной медико-санитарной помощи.
ПК 5.2. Проводить мониторинг развития ребенка в пределах своих полномочий.
ПК 5.3. Организовывать и оказывать специализированную и высокотехнологичную сестринскую помощь пациентам всех возрастных категорий.
Акушерка / Акушер должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими общими компетенциями, включающими в себя способность:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях, нести за них ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, планировать повышение квалификации.
ОК 9. Ориентироваться в условиях частой смены технологий в профессиональной деятельности.
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.
Акушерка / Акушер должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими профессиональными компетенциями, включающими в себя способность:
ПК 1.1. Проводить диспансеризацию и патронаж беременных и родильниц.
ПК 2.1. Проводить лечебно-диагностическую, профилактическую, санитарно-просветительскую работу с пациентами с экстрагенитальной патологией под руководством врача.
ПК 2.2. Выявлять физические и психические отклонения в развитии ребенка, осуществлять уход, лечебно-диагностические, профилактические мероприятия детям под руководством врача.
ПК 2.3. Оказывать доврачебную помощь при острых заболеваниях, несчастных случаях, чрезвычайных ситуациях и в условиях эпидемии.
ПК 3.1. Проводить профилактические осмотры и диспансеризацию женщин в различные периоды жизни.
ПК 3.2. Проводить лечебно-диагностические мероприятия гинекологическим больным под руководством врача.
ПК 3.3. Выполнять диагностические манипуляции самостоятельно в пределах своих полномочий.
ПК 3.4. Оказывать доврачебную помощь пациентам при неотложных состояниях в гинекологии.
ПК 3.5. Участвовать в оказании помощи пациентам в периоперативном периоде.
ПК 3.6. Проводить санитарно-просветительскую работу по вопросам планирования семьи, сохранения и укрепления репродуктивного здоровья.
ПК 4.1. Участвовать в проведении лечебно-диагностических мероприятий беременной, роженице, родильнице с акушерской и экстрагенитальной патологией и новорожденному.
ПК 4.2. Оказывать профилактическую и медико-социальную помощь беременной, роженице, родильнице при акушерской и экстрагенитальной патологии.
ПК 4.3. Оказывать доврачебную помощь беременной, роженице, родильнице при акушерской и экстрагенитальной патологии.
ПК 4.4. Осуществлять интенсивный уход при акушерской патологии.
ПК 4.5. Участвовать в оказании помощи пациентам в периоперативном периоде.
Для углубленной подготовки:
ПК 5.1. Участвовать в ранней диагностике патологии репродуктивной функции.
ПК 5.2. Участвовать в оказании высокотехнологичной медицинской помощи беременным, роженицам, родильницам из групп высокой степени риска и новорожденным.
ПК 5.3. Участвовать в проведении неонатального и аудиологического скрининга.
ПК 5.4. Участвовать в разработке профилактических программ с целью снижения материнской и перинатальной заболеваемости и смертности.
Фармацевт должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими общими компетенциями, включающими в себя способность:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес (для углубленной подготовки).
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество (для углубленной подготовки).
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение своей квалификации.
ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.
Фармацевт должен овладеть при изучении учебной дисциплины ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» следующими профессиональными компетенциями, включающими в себя способность:
ПК 1.5. Информировать население, медицинских работников учреждений здравоохранения о товарах аптечного ассортимента.
ПК 2.3. Владеть обязательными видами внутриаптечного контроля лекарственных средств.
Занятие № 1 Тема: «Цитологические основы наследственности»
Актуальность темы
Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.
За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний.
Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биогеохимическом.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами. Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII - XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу любым из родителей. В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, страдающие гемофилией, были выявлены некоторые закономерности наследования этой болезни. Во второй половине XIX века понятие о патологической наследственности у человека утвердилось, и было принято многими врачебными школами.
Предпосылки развития учения о наследственности человека вытекали из биологических открытий: клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов), оформлении идеи об онто - и филогенезе, теории естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин). Кроме того, изучение причин заболевания стало главным направлением в медицинской науке. Изучение патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как отдельные формы. Несмотря на явные успехи, в целом в XIX веке учение о наследственных болезнях содержало еще много противоречий. Этот период можно назвать доменделевским.
Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и его семье. На этой почве сформировалось направление (или даже наука) об улучшении породы человека - евгеника.
Целью евгенического движения стало освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путем насильственной стерилизации и ограничения репродуктивной свободы. В целом евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики и медико-биологической науки в целом.
Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике принадлежит основоположнику клинической генетики С.Н. Давиденкову одновременно генетику и невропатологу. Наряду с огромным вкладом в изучение генетики нервных болезней он на несколько десятилетий определил разработку обще генетических проблем. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико-генетическую консультацию. Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее время как аксиомы: 1. наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению наследственных болезней; 2. в развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция и внешняя среда. При этом для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других существенное значение имеет внешняя среда, но нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды; 3. наследственная отягощенность современного человечества состоит из накопленных в процессе эволюции патологических мутации и из вновь возникающих наследственных изменений в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие воздействия); 4. среда обитания человека продолжает изменяться. Расширился круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка - все это меняет генетическую структуру популяций человека и приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических болезней; 5. прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком.
Формируемые компетенции:
«Лечебное дело»: ОК 2, 6, 7, 9, 10, 13
«Сестринское дело»: ОК 2, 9, 10
«Акушерское дело»: ОК 2, 9
«Фармация»: ОК 2, 10
Цели занятия:
- изучить предмет, объект, задачи генетики человека и медицинской генетики;
- изучить историю генетики;
- познакомиться с химико-биологической разницей процессов, происходящих в клетке во время митоза и мейоза;
- сформировать умение последовательно выстраивать процессы митоза и мейоза;
- сформировать навыки сравнительного анализа процессов деления клетки.
Литература:
Тимолянова Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Тимолянова. - Ростов н/д: Феникс, 2003. – 304 с. – С. 3-46.
Медицинская генетика: Учеб. пособие / В.А. Орехова. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123 с. – С. 23-36.
Горбунова В.Н. Генетика человека с основами медицинской генетики / В.Н. Горбунова. – М.: Академия, 2012. – 240 с. – С. 18-33.
Вопросы для самоподготовки студентов к практическому занятию:
Место генетики в практической медицине.
Исторические этапы развития генетики человека и медицинской генетики. Вклад зарубежных и отечественных ученых в развитие науки.
Предмет, объект, задачи медицинской генетики. Основные достижения и проблемы медицинской генетики.
Основные положения клеточной теории.
Митоз. Фазы. Значение. Нарушения митоза.
Мейоз. Фазы. Значение. Нарушения мейоза.
Сравнение митоза и мейоза.
Строение и функции хромосом. Гетерохроматин, эухроматин. Понятие о кариотипе.
Методы анализа хромосом.
Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии
Задание 1. Перечислите предмет, объект и задачи медицинской генетики.
Предметом медицинской генетики является _________________________ .
Объектом медицинской генетики является __________________________ .
К задачам медицинской генетики относятся:
_______________________________________________________ .
______________________________________________________ .
______________________________________________________ .
______________________________________________________ .
_______________________________________________________ .
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.
Задание 2. Заполните таблицу «Характеристика митоза».
Таблица «Характеристика митоза»
Фаза |
Характеристика фазы |
|
|
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.
Задание 3. Заполните таблицу «Характеристика мейоза».
Таблица «Характеристика мейоза»
Фаза |
Характеристика фазы |
|
|
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.
Задание 4. Зарисуйте рисунок (см. рис. 1), иллюстрирующий интерфазу и фазы митоза. Сделайте соответствующие обозначения.
Рис 1. Интерфаза и фазы митоза
а) - это … 1 – это … 3 – это …
б) - это … 2 – это … 4 – это …
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.
Задание 5. Заполните таблицу «Сравнительная характеристика митоза и мейоза».
Таблица «Сравнительная характеристика митоза и мейоза»
|
||||||||||||||||||||||||||
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 5 баллов.
Задание 6. Дайте определение типам хромосом, запишите их функции.
Телоцентрические хромосомы - это ____________________________ .
Акроцентрические хромосомы - это ___________________________ .
Субметацентрические хромосомы – это ________________________ .
Метацентрические хромосомы - это ____________________________ .
Функции хромосом:_____________________________________________ .
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 5 баллов.
Задание 7. Зарисуйте хромосому (см. рис. 2). Назовите элементы строения хромосомы, обозначенные цифрами.
Рис 2. Строение хромосомы
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.
Задание 8. Зарисуйте типы хромосом. Отметьте, чем они отличаются по своему строению.
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.
Задание 9. Дайте определения типам хроматина.
Гетерохроматин – это __________________________________________
Структурный гетерохроматин – это _______________________________
Факультатиный гетерохроматин – это _____________________________
Эухроматин - это ______________________________________________
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 4 балла.
Задание 10. Определите пол по набору хромосом (см. рис. 3).
Дополните предложение, вставив необходимые по смыслу слова.
Рисунок 3. Хромосомный набор человека
Пол ……..., так как сочетание хромосом…..… .
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.
Задание 11. Ответьте на вопросы
Какие клетки наиболее часто используют для анализа хромосом?
В чем заключается рутинный метод анализа хромосом?
Перечислите способы исследования полового хроматина?
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.
Задание 12. Ответьте на задания в тестовой форме.
Выберите один или несколько правильных ответов:
1. Набор хромосом клетки организм, принадлежащих к одному виду и характеризующийся определёнными размерами, формой, числом, называется? А. кариотипом; Б. норма реакции; В. фенотипом; Г. геном.
2. Наследственные свойства несет? А. ядерный сок; Б. хромосома; В. ядрышки; Г. ядерная оболочка.
3. Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на? А. 7 групп; Б. 4 группы; В. 5 групп; Г. 6 групп
4. Ген расположен в? А. ядерном соке; Б. органоидах; В. цитоплазме; Г. хромосомах.
5. Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом? А. диплоидный; Б. полиплоидный; В. гаплоидный; Г. триплоидный.
6. Яйцеклетка организма человека содержит набор хромосом? А. тетраплоидный; Б. гаплоидный; В. полиплоидный; Г. пиплоидный.
7. Место гена на хромосоме называется? А. аллель; Б. оперон; В. локус; Г. геном.
8. Очередность стадий в митозе? А. телофаза, профаза, анафаза, метафаза; Б. профаза, анафаза, метафаза, телофаза; В. профаза, метафаза, анафаза, телофаза; Г. метафаза, телофаза, профаза, анафаза.
9. После митоза в соматических клетках человека число хромосом равно? А. 46; Б. 32; В. 23; Г. 12.
10. Отличие соматических клеток от половых? А. не способны к делению; Б. содержат диплоидный набор; В. отсутствует ядро; Г. образуются в процессе мейоза.
11. Биологическое значение мейоза? А. обеспечивает рост организма; Б. лежит в основе регенерации; В. сохраняет постоянный видовой набор хромосом; Г. лежит в основе комбинативной изменчивости.
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 11 баллов.
Задание 13. Дополните необходимыми по смыслу словами.
1. Процесс развития яйцеклеток, во время которого клетки яичника превращаются в яйцеклетки, называется ...
2 . Мужские половые клетки образуются в процессе ...
3. Размножение, основанное на слиянии половых клеток, называется...
4. Процесс формирования у родительских особей половых клеток называется....
5. Слияние женской и мужской половой клетки называется ...
Максимальное количество баллов за выполненное задание – 5 баллов.
Контрольные вопросы для выявления итогового уровня знаний по теме
Что является предметом изучения генетики человека? Что называется наследственностью и изменчивостью? Кто является основоположником генетики как науки?
Когда была создана клеточная теория? Кто является ее создателем? Каковы основные положения клеточной теории на современном этапе развития биологии?
Что называется хроматином? Чем отличается гетерохроматин от эухроматина? Что называется хромосомой? Какие хромосомы называют гомологичными, половыми, аутосомами? Какие два структурно-функциональных состояния характерны для хромосом?
Что называется кариотипом, кариограммой, идиограммой? Охарактеризуйте основные методы изучения кариотипа?
На чем основаны современные принципы классификации и номенклатуры хромосом человека?
Что называется митотическим циклом клетки? Какие периоды он включает? Из каких фаз состоит митоз? Какие нарушения процесса митоза вам известны?
Каков цитологический механизм мейоза? Из каких фаз состоит мейоз? Охарактеризуйте основные фазы первого и второго мейотических делений? Каково генетическое значение мейоза для клетки и для организма в целом?
Что называется гаметогенезом? Какой процесс называется сперматогенезом и овогенезом? Где они происходят? Какие нарушения мейоза могут происходить в процессе формирования гамет? В чем сходство и в чем отличие мейоза и митоза?
Что называют половым хроматином и тельцем Барра? Где выявляют тельца Барра? Что собой представляет тельце Барра и почему оно возникает? Как зависит число телец Барра от количества сверхчисленных Х-хромосом в кариотипе?