Ілкі иммундық тапшылықтар (іит)
Ілкі иммундық тапшылықтар генетикалық ақаулықтың салдарынан организмнің иммундық жауабының бір саласындағы кемшілік. Бұл жағдай аутосомдық рециссивтік жолмен тұқым қуалайды, жаңа туған балаларда білінеді.
Егерде иммундық тапшылық антидене шығаруға және жасушалық иммундық реакцияға қатысты болса, оны спецификалық дейді. Егерде иммундық тапшылық комплементке немесе фагоцитозға ғана қатысты болса, оны бейспецификалық дейді.
Иммунитет жүйесінің бұзылуы –В немесе Т- иммунитет жүйесін қамтуы мүмкін. Иммунитет тапшылығы құрама, күрделі болуы да мүмкін. ІИТ-ның әртүрлі спецификалық көріністерін үш үлкен топқа бөледі: Жасушалық (Т) және гуморальдық (В), иммунитет жүйесінің құрама иммундық тапшылығы;
Ілкі иммундық тапшылық бейспецификалық көріністері де 3 топқа бөлінеді: фагоцитарлы макрофагтар мен нейтрофилдер функцияларының бұзылуы; комплемент жүйесі белоктарының кемістіктері, бейспецификалық қорғаныш жүйелерінің қиысқан (құрама) түрлерінің жетіспеуі.
Ілкі иммундық тапшылық көріністері ауруды дамытпай-ақ иммунитет тапшылық жағдайы болып, мынандай көріністермен білінеді: адам жұқпаларды тез қабылдап, әртүрлі аурулармен жиі ауырады; әртүрлі созылмалы аурулармен ауыруға бейімділігі болады; аллергиялық және аутоиммунды аурулар дамиды; онкологиялық патологиялар пайда болуы мүмкін.
Р.В. Петров пен Ю.М. Лопухин 1974ж. тұқым қуалаушы иммундық тапшылықтың жіктелуінің жаңа қағидасын ұсынды. Осы ұсыныс бойынша Дүние жүзі денсаулық сақтау ұйымы 1992 жылы иммундық тапшылықтың жаңа жіктемесін қабылдады.
Қазіргі уақытта ИҚЖ (иммундық қабілетті жасушалардың) даму этапына байланысты ілкі иммундық тапшылықтың 17 түрі белгілі. Бұлар ИҚЖ-лардың жетілу этапында пайда болған өзгерісін көрсетеді.
Осы схема бойынша аурудың қандай клиникалық көріністері болатынын болжап, жүргізетін емдік шараларды жоспарлап, оның қандай нәтиже беретінін де айтуға болады.
Иммунитеттің генетикалық ақауларының пайда болу схемасы
Тл
Ең ауыр патология қан жасушаларын шығаратын дін жасушаларының зақымдануы. (Блок І). Бұл жағдайда дін жасушалары жоқ Т- және В- лимфоциттері шықпайды, организмнің ешқандай қорғанысы жоқ. Нәресте тірі қалмайды. Блоктың ІІ - түрі жасушалық иммунитетті дамытпайды. Ондай науқастар вирусты жұқпалармен жиі ауырады да, өледі, оларда бөгде трансплантатқа қарсы реакция дамымайды, қатерлі ісіктің даму қауіпі 1000 есе жоғарылайды.
Блоктың ІІІ түрінде гуморальдық иммунитет жоқ, оларда антиденелер пайда болмайды, ондай балалар бактериальдық аурулармен ауыруға бейімді.
Блоктың ІV түрі Ig G- құрастыратын В-лимфоциттердің азаюына әкеледі.
Блок V түрі Ig А шығаратын В-лимфоциттерді азайтады.
Ақырғы, VI блок жасушалық иммунитетті зақымдайды, өйткені ол Т- жасушалардың жетілуіне және олардың шеткі қан және лимфоидты мүшелеріне шығуына әсер етеді.
Иммунитет тапшылығы бұзылуының нұсқаулары көп-ақ, жасушалық және гуморальдық иммунитет тапшылығы құрама болып келгенде, оның клиникалық симптоматикасы күрделі.
Иммунитет жүйесінің ілкі ақаулары нәрестелердің ауруы мен өлімін көбейтеді. Емшек жасындағы балалар өлімінің 10 пайызы бірнеше құрама ауыр иммунитет тапшылығына байланысты (К.Л. Тимпнер, 1979ж.)
E. Kohl 1974ж. 6 айдан 3 жасқа дейінгі 1000 ауру балалардың клиникасын және сарысуын алып тексергенде, олардың 7%-ында ауыр құрамды ИТ-тық бұзылыстар болған (агаммаглобулинемия, Вискотта-Олдрич синдромы). Олардың көбінде антиденелердің жетіспеушілігі анықталған.
Антиденелердің жетіспеушілігі (гипогаммаглобулинемия) жиі ауыратын 2-5 айлық балаларда білінеді. Осы уақытта анасынан туғанда алған антиденелер организмнен шығып, азаяды, ал денесі өзінің антиденелерін құрамайды, сол «антиденелердің тапшылығы» емдеусіз-ақ бала екі жасқа толғанда қалыпты жағдайға келеді. Мұндай жағдайлар сау балаларда да кездеседі, осы физиологиялық синдромның - 7-8 % емшектегі балаларда болады (К.Л, Тимпнер, 1979).
Иммунитет тапшылығының кездесу жиілігі (Seuren, 1978):
- гуморальдық бұзылыстар – 75%
- құрамды (клеткалық, гуморальдық) түрі – 10-25 %
- жасушалық иммунитеттің ақауы –5-10%
- фагоцитоз функциясының өзгерісі – 1-2%
- комплемент белоктарының кемістігі - 1%
Р.В. Петровтың 1983ж. айтуынша, ілкі иммундық тапшылық организмнің генетикалық жағдайына байланысты, иммундық жауаптың кейбір звеносының кемшілігі. Ілкі иммунитет ақаулығы-әрқашанда тұқым қуалаушылыққа байланысты болады. Бұл жағдайда бала ауру болып туады, бірақ, оның симптомдары бірнеше апта өткен соң білінуі мүмкін.
Генетикалық өзгеріске байланысты дамитын ілкі иммунитет кемшілігінің көріністері:
1. В-лимфоциттердің функциясының бұзылуына байланысты - 53%. Бұларға жататындар - агаммаглобулинемия, жалпы өзгерісті гипоглобулинемия, иммуноглобулиндердің тапшылығы.
2. Т және В-лимфоциттердің қосынды тапшылығы-23%. Бұған жататындар-ауыр құрамды иммундық тапшылық; аденозиндезаминазаның жетімсіздігі, атакси-телеангиэктазия, Вискота-Олдрич синдромы.
3. Фагоцитоз жұмысының кемшілігі - 14%. Бұған кіретіндер созылмалы гранулематозды ауру, жүйелі бактериальды жұқпалар, тума нейтропения.
4. Т-лимфоциттердің тапшылығы - 7%. Бұған жататындар - Диджордж синдромы, шырышты тері кандидозы.
5. Комплемент жұмысының бұзылуы - 1%. Оның көріністері – тұқым қуалайтын ангионевроздық синдром, қызыл жегі тәрізді синдром, қайталамалы миогендік жұқпалар.
Селективті иммундық тапшылық. Эпштейн-Барр вирусына иммундық жауап бере алмайды. Сондықтан олар мононуклеозбен, қауіпті инфекциялармен ауырғанда, салдарлық иммундық тапшылық пайда болады. Бірінші рет бұл ауру Дункан тұқымының үш отбасында болған. Содан бері бұл аурумен 25 тұқымнан 160 бала ауырған. Қандай генге қатысы бары әлі ашылмаған.
Тұқым қуысты лимфопролиферациялық синдромы бар науқастардың 75%-і бауыр некрозымен, сүйек кемігінің аплазиясымен ауырып мононуклеоздан өледі. Қалған 25%-інде гуморальдық иммундық тапшылықпен лимфома пайда болады. Егер лимфома болмаса, агаммаглобулинемиямен қайталамалы инфекция жиі кездеседі. Т-клеткалық иммунитет аздап қана бұзылып, СД4/СД8-ның және митогенге пролиферациялық жауаптың азаюы байқалады. Науқастардың көбінде табиғи киллерлердің саны да азаяды. Вирусқа қарсы ем (ацикловир немесе ганцикловир) жақсы нәтиже бермейді, өйткені вирустың репликация фазасы қысқа. Сондықтан антивирустық антиденелері көп гаммаглобулин тағайындаған дұрыс. Гаммаглобулиндері жоқ пациенттерге көк тамырға гаммаглобулин береді.