Клинический пример

Девочка В., 14 лет, наблюдается в течение 6 лет по поводу наследственной гиперхолестеринемии. Бляшечные образования в области левого надколенника, овальной формы, бежевого цвета, 0,3-0,6 см, впервые появились в 8-летнем возрасте. При биохимическом исследовании выявлена гиперхолестеринемия: ОХС 12,3 ммоль/л, 11,4 ммоль/л, 14,0 ммоль/л; β — липопротеиды 111 ЕД, 110 ЕД (N до 55 ЕД). Через 1 год появились сухожильные ксантомы в области сухожилий пястно-фаланговых сус-тавов слева и ахилловых с обеих сторон. ОХС – 10,1 ммол/л, β-липопротеиды 130 ЕД. При обследо-вании в 2000 году: ОХС 12,0 ммоль/л; β — липопротеиды 87,3 ЕД, 70 ЕД; а-липопротеиды 0,6 ммоль/л; ТГ 1,31 ммоль/л; индекс атерогенности 16,9 ЕД.

Семейный анамнез: у дедушки по материнской линии – ксантомы, ИБС, повышенный уровень холестерина (умер), бабушка здорова; у матери – ксантомы, повышенный уровень холестерина, варикозное расширение вен, ожирение, опухоль головного мозга (умерла в возрасте 30 лет), у матери было 3 брата и 1 сестра, все здоровы; у отца – ИБС, повышенный уровень холестерина, хронический алкоголизм, цирроз печени (умер); у родственников со стороны отца нарушений липидного обмена не отмечалось; старший брат девочки здоров.

По данным семейного анамнеза можно сделать заключение, что у матери и дедушки по материнской линии отмечалась наследственная гетерозиготная гиперхолестеринемия, повышение уровня холестерина крови у отца, скорей всего имеет вторичный или полигенный характер.

После установления клинического диагноза назначена терапия препаратом из группы ингибиторов ГМГ-КоА-редуктазы (правастатин) в дозе 5 мг в день постоянно. Периодически курсы липотропных и гепатотропных препаратов. Проводится регулярный контроль липидного спектра крови и обследование в условиях детской областной больницы. Терапия статинами переносится хорошо и позволяет поддерживать показатели холестерина крови на уровне 8,0 – 9,1 ммоль/л.

Клиника и лабораторные изменения отличаются по степени выраженности у больных с гомозиготными и гетерозиготными формами. На коже больных НГХС отмечаются патогноматические признаки нарушения липидного обмена: ксантомы и ксантелазмы (отложение эфиров ХС в толще кожи). Ксантомы (ксантоматозные бляшки) делятся на несколько видов: сухожильные, эруптивные, туберозные.

Сухожильные ксантомы – утолщение в области сухожилий (ахилловых, сухожилий пястно-фаланговых суставов, разгибателей ладоней и стоп – наиболее часто встречаются первые два вида локализации), лучше заметны при сгибании, иногда сопровождаются признаками воспаления. Кожа, покрывающая ксантомы нормального цвета. Отложение холестерина происходит в глубине сухожилий и большая часть припухлости представляет фиброз, в результате чего ксантомы при пальпации и ощущаются твердыми.

Ксантомы ахиллова сухожилия могут быть хорошо видны из-за значительных размеров утолщения и припухлости и напоминать бугры. Но могут быть мелкими, тогда они определяются только при пальпации пальпации сухожилия. Ксантомы на тыльной поверхности кисти также обычно напоминают бугорки или узелки, и так как они часто перекрывают суставы кисти (особенно при сжатии кисти в кулак), по плотности могут напоминать кость – врачи часто могут пропустить их. Кисти необходимо обследовать при растопыренных пальцах. Для диагностики используют возмож-ность ксантом смещаться назад с суставов и из стороны в сторону.

Эруптивные ксантомы – ксантомы маленького размера (обычно не больше просяного зернышка), располагаются обычно группами на коже туловища, коленей, локтей, ягодиц, ладоней и даже на слизистой оболочке полости рта.

Туберозные ксантомы – бугорчатой формы, предпочтительная локализация на локтях. Ксантелазмы – узелки желтоватого цвета, располагающиеся под нижними и на верхних веках глаз.

Глазные симптомы  Липемическая дуга по периферии роговицы глаза (Corneal arcus)

Сухожильные ксантомы являются одним из самых важных диагностических признаков, так как редко встречаются при других заболеваниях. Это локализованные инфильтраты липид-содержащих пенстых клеток, которые гистологически напоминают атерому.

Липемические дуги и ксантелазмы не столь специфичны для семейной гиперхолестеринемии, но их появление при данном заболевании обычно наблюдается на более ранних этапах жизни, чем при более частом полигенном типе гиперхолестеринемии. А у многих пациентов с гетерозиготной формой наследственной гиперхолестеринемии при выраженных сухожильных ксантомах липемические дуги отмечаются лишь на поздних стадиях заболевания и никогда не развиваются ксантелазмы. Поэтому на наличие сухожильных ксантом должны проверяться все пациенты с гиперхолестеринемией, независимо от наличия у них arcus corneale или ксантелазмы. Так как этот метод обследования может являться, своего рода, скринингом на НГХС.

Для гомозиготных форм болезни характерно сочетание и раннее появление ксантелазм и различных видов ксантом. Появляются плоские оранжево-желтые ксантоматозные бляшки на ягодицах, в межпальцевой области, на ладонях и передней части колен. При гетерозиготной НГХС чаще встречаются изолированные сухожильные ксантомы после десятилетнего возраста.