Мягкие (поздние) формы адреногенитального синдрома - пубертатная и постпубертатная.

Нерезко выражены признаки вирилизации. Эти больные составляют 30% среди женщин, обратившихся с жалобами на бесплодие, гипоменструальный синдром, невынашивание, гипертрихоз.

Пубертатная форма адреногенитального синдрома.

Избыточное образование андрогенов начинается с наступлениеми пубертатного периода и совпадает с физиологической активацией функции надпочечников. Характерен быстрый рост, превышающий скачок роста, девушки оказываются выше своих сверстниц. Но затем зоны роста закрываются преждевременно под действием андрогенов, и рост останавливается. Телосложение: широкие плечи, суженный таз, отсутствие жировых отложений на бедрах и ягодицах, гипопластичные молочные железы - спортивный вид. Избыток андрогенов - анаболическое действие - хорошее развитие мускулатуры - спортивность, сила, выносливость (гребля, волейбол). Отсутствуют стрии на бедрах и ягодицах, характерные для пубертатного базофилизма, т.к. кортизол снижен.

Постоянный симптом - гипертрихоз, обычно выражен не очень сильно: единичные волосы над верхней губой, бакенбарды, вокруг сосков, на белой линии, промежности, бедрах, голенях. Множественные угри, пористая жирная кожа лица и спины. Кожа смуглая, с участками гиперпигментации. Умеренная гипоплазия половых губ, матки, увеличенное расстояние от основания клитора до наружного отверствия уретры. Некоторые отмечают уменьшение размеров молочных желез после появления гирсутизма.

Менархе наступает в 14-16 лет, нерегулярные менструации со склонностью к задержкам. После первой менструации остальные могут отсутствовать. Характер менструального цикла и гипертрихоз коррелируют со степенью гиперандрогении.

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома.

Молодые женщины, живущие половой жизнью, обращаются по поводу бесплодия, нерегулярные скудные менструации, гипертрихоз. Нередки самопроизвольные аборты в 7-10 недель. Вскоре после менархе - задержки менструаций, половое оволосение сразу приобрело избыточный характер - начало гиперандрогении в пубертате. Поэтому существует мнение о необоснованности выделения двух форм позднего адреногенитального синдрома. До определенного возраста нерезко выраженный дефицит С21-гидроксилазы в надпочечниках компенсируется. На фоне активации функции надпочечников (адренархе, стрессы, половая жизнь, беременность) выявляется дефицит ферментной системы и нарушается синтез стероидов в сторону гиперандрогении.

Избыток андрогенов тормозит выделение гонадотропинов и нарушает циклические процессы в яичниках:

1. Подавляется рост и созревание фолликулов на ранних стадиях фолликулогенеза, возникает аменорея.

2. Тормозится рост, созревание фолликулов и яйцеклетки, неспособной овулировать - ановуляция и олигоменорея.

3. Неполноценность желтого тела, НЛФ при регулярных менструациях.

При всех трех формах развивается бесплодие. Беременность может возникнуть, но обычно прерывается самопроизвольно на ранних стадиях, до образования плаценты из-за неполноценности желтого тела. Прерванию беременности способствует также склерозирование сосудов эндо-, миометрия и хориона. В эндометрии возникают разрывы сосудов с кровоизлияниями в децидуальную оболочку. Образуются гематомы и отслойка хориальной ткани. Частота невынашивания при АГС - 26%, в 17% происходит гибель зародыша и прекращение развития беременности.

Диагноз: врожденный адреногенитальный синдром поступает к врачам в первые годы жизни - к детским эндокринологам.

1. Анамнез. Наличие гипертрихоза, нарушение менструального цикла у родственниц (характерно для адреногенитального синдрома в отличие от других форм вирилизации). Раннее появление и быстрое развитие чрезмерного полового оволосения, задержка менархе, нерегулярные циклы с тенденцией к задержкам.

2. Телосложение. Патогномонично. Широкие плечи, суженный таз, гипертрихоз, угревая сыпь, умеренная гипоплазия молочных желез. Не характерно повышение массы тела (в отличие от других форм с гипертрихозом), подкожный жировой слой развит слабо. Типичный признак - увеличение расстояния между основанием клитора и наружным отверстием уретры.