Прогноз

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. Поздняя диагностика заболевания и неадекватная терапия значительно ухудшают прогноз. Большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом.

Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель достигает 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, а в России — 22—29 лет^[3].

Статистика

На каждого выявленного больного обычно приходится 100 невыявленных^[4]

Муковисцидозом болеют:

• Белоруссия — 150 человек^[4]

Адреногенитальный синдром - надпочечниковая гиперандрогения. Врожденная гиперплазия коры надпочечников. Ложный женский гермафродитизм, преждевременное половое созревание (до 8 лет) по гетеросексуальному типу

версия для печати

Кора надпочечников плода состоит в основном из сетчатой зоны, в которой синтезируются половые стероиды. Фетальная зона коры надпочечников является частью фетоплацентарной системы. В ней образуется ДЭА и ДЭА-сульфат, которые под влиянием ферментов плаценты превращаются в основной гормон-протектор беременности - эстриол. После рождения в плодовой коре надпочечников происходят кровоизлияния, и она резко уменьшается в размерах. В физиологических условиях активация синтеза андрогенов происходит в начале препубертатного периода, когда андрогены надпочечников участвуют в скачке роста и развитии полового оволосения - период адренархе.

Адреногенитальный синдром является следствием генетического дефекта, имеющего рецессивный характер наследования. Моногенная мутация, врожденный генетический дефект ферментной системы С21-гидроксилазы (90%). При этом нарушается синтез синтез кортизола. По принципу обратной связи возрастает образование АКТГ, и усиливается синтез предшественников кортизола, из которых образуются андрогены (сильные - тестостерон, слабые - ДЭА, ДЭА-сульфат, андростендион). Описано 6 форм дефицита разных ферментных систем. В клинической практике чаще встречаются следующие:

1. Адреногенитальный синдром с синдромом потери соли. Дефицит 3бета-ол-дегидрогеназы (превращение прегненолона в прогестерон) приводит к резкому уменьшению образования кортизола, вследствие чего развивается частая рвота, обезвоживание, гиперкалиемия с нарушением сердечной деятельности. Симптомы внутриутробной вирилизации выражены меньше, чем при вирильной форме. Больше выражена пигментация мошонкообразных половых губ.

2. Адреногенитальный синдром с гипертензией. Дефицит 11бета-гидроксилазы (превращение дезоксикортикостерона в кортикостерон) приводит к накоплению кортикостерона и как следствие к развитию гипертензии на фоне нарушения водного и электролитного обмена. В раннем возрасте развиваются вторичные изменения сосудов внутренних органов.

3. Адреногенитальный синдром, простая вирилизирующая форма. Дефицит С21-гидроксилазы (превращение 17-ОН-прогестерона в кортизол) вызывает увеличение образования андрогенов и развитие симптомов гиперандрогении без существенного снижения синтеза кортизола. Эта форма наиболее часта и составляет до 95% врожденного АГС. Она не сопровождается соматическими нарушениями развития.

Дефицит С21-гидроксилазы, несмотря на врожденный характер, может проявляться в различные периоды онтогенеза, в зависимости от этого выделяют врожденную, пубертатную, постпубертатную формы адреногенитального синдрома.