- •Образец восходящей родословной схемы
- •Образец нисходящей родословной схемы
- •Вопрос 2
- •Вопрос 3. В) Сцепленное с y-хромосомой, или голандрическое, наследование:
- •Вопрос 4. Митохондриальные заболевания
- •Вопрос 5. Болезнь экспансии тринуклеотидных повторов.
- •Возникновение хромосомных аберраций
- •Классификация Делеции
- •Дупликации
- •Инверсии
- •Транслокации
- •Изохромосомы
- •Хромосомные аберрации и мутагенные воздействия
- •Методы детекции хромосомных перестроек
- •Вопрос 7.
- •Патофизиология
- •Трисомия
- •Мозаицизм
- •Робертсоновские транслокации
- •Дупликация части хромосомы 21
- •Формы синдрома Дауна
- •Диагностика
- •Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна
- •Прогноз
- •Вопрос 9. Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
- •Вопрос 11. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Клинические проявления[править | править исходный текст]
- •Интеллектуальные и поведенческие особенности[править | править исходный текст]
- •Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий[править | править исходный текст]
- •Возможность получения потомства[править | править исходный текст]
- •Гормональная терапия[править | править исходный текст]
- •Вопрос 15. Наследственные болезни обмена веществ – это моногенно
- •Примеры скрининговых методов
- •Медицинское оборудование для скрининга
- •Преимущества и недостатки скрининга
- •Преимущества
- •Недостатки
- •Принципы скрининга
- •Вопрос 16.
- •Вопрос 17. Гомоцистинурия – аутосомно – рецессивное наследственное заболевание (ген
- •Патологическая анатомия
- •Клиническая картина
- •Мекониевая непроходимость
- •Лёгочная (респираторная) форма
- •Кишечная форма
- •Смешанная форма
- •Диагноз
- •Диагностика муковисцидоза
- •Дифференциальный диагноз
- •Лечение
- •Прогноз
- •Статистика
- •Врожденная форма адреногенитального синдрома
- •Мягкие (поздние) формы адреногенитального синдрома - пубертатная и постпубертатная.
- •Пубертатная форма адреногенитального синдрома.
- •Постпубертатная форма адреногенитального синдрома.
- •Степени гиперандрогении:
- •Вопрос 19. Что такое врожденный гипотиреоз?
- •Этиология и классификация нгхс
- •Патогенез нгхс
- •Клинический пример
- •Диагностика нгхс
- •Осложнения нгхс
- •Лечение нгхс
- •Вопрос 20. Наследственные болезни клеточных органелл
- •Лизосомные болезни (болезни накопления)
- •Мукополисхаридозы
- •Пероксисомные болезни
- •Митохондриальные заболевания(повторение-мать учения)
- •Вопрос 13.
- •Вопрос 14.
Примеры скрининговых методов
Для выявления случаев туберкулёза широко распространена кожная туберкулиновая проба (реакция Манту). Для диагностики депрессии в качестве скринингового теста используется шкала депрессии Бека. С целью исключения патологии плода широко используется альфа-фетопротеиновый тест. Рентгенография зубов рутинно применяется стоматологами для исключения случаев кариеса.
Различные скрининговые исследования применяются для возможно ранней диагностики злокачественных новообразований. В числе достаточно достоверных скрининговых тестов онкологической направленности:
Тест Папаниколау — для выявления потенциально предраковых изменений и профилактики рака шейки матки;
Маммография — для выявления случаев рака молочной железы;
Колоноскопия — для исключения колоректального рака;
Дерматологический осмотр для исключения меланомы.
Медицинское оборудование для скрининга
Медицинское оборудование для скрининга зачастую отличается от оборудования, применяемого в клинической диагностике. Целью скрининга является лишь обнаружение/исключение заболеваний у клинически бессимптомных лиц, в отличие от обследования заведомо больных, направленного на оценку характера и выраженности патологического процесса. В связи с этим, оборудование для скрининга может быть менее точным, чем диагностическое.
Преимущества и недостатки скрининга
Скрининг имеет как преимущества, так и недостатки; решение о необходимости скрининга принимается путём взвешивания этих факторов.
Преимущества
Скрининг позволяет выявлять заболевания в их ранних, бессимптомных стадиях, на которых лечение более эффективно.
Недостатки
Как и любые другие медицинские исследования, скрининговые методы не являются совершенными. Результаты скрининга могут быть как ложно-положительными, указывая на наличие в действительности отсутствующей болезни, так и ложно-отрицательными, не обнаруживая существующую болезнь.
Скрининг требует затрат на медицинские ресурсы на фоне того, что большинство обследованных лиц оказываются здоровыми;
Наличие нежелательных эффектов скрининга (тревога, дискомфорт, воздействие ионизирующего излучения или химических агентов);
Стресс и тревога, вызванные ложно-положительным результатом скрининга;
Ненужные дополнительные исследования и лечение лиц с ложно-положительным результатом;
Психологический дискомфорт, обусловленный более ранним знанием о собственном заболевании, особенно в случае невозможности излечения;
Ложное чувство безопасности, вызванное ложно-отрицательным результатом, которое может отсрочить постановку диагноза.
Принципы скрининга
Целесообразность введения скрининга населения связана с рядом вопросов, обозначеных выше. Хотя проведение некоторых скрининговых тестов не выгодно, в целом массовые скрининговые обследования обеспечивают повышение уровня здоровья населения. Всемирная организация здравоохранения в 1968 году разработала руководство по принципам скрининга, до сих пор не утратившее актуальность[5]. Основные положения:
Заболевание должно представлять важную медицинскую проблему
Должно существовать лечение заболевания
Возможности диагностики и лечения заболевания должны быть доступны
Заболевание должно иметь скрытый период
Для заболевания должен существовать метод исследования
Метод исследования должен быть приемлем для использования в популяции
Необходимо адекватно понимать естественное течение болезни
Должна существовать согласованная политика в необходимости лечения
Экономические расходы на выявление случаев заболевания должны быть сбалансированы с общим объёмом расходов
Скрининг должен осуществляться непрерывно, а не «раз и навсегда»
