Все вопросы затронуты(вроде)
Ответы получились !!ПЗДЦ!! огромные, просто пропускайте лишнее(на ваш взгляд).=)
Вопрос 1.Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитиювысокоэффективного секвенирования.
Основные разделы медико-генетической помощи
профилактика повреждения генов
общественная (социальная)
индивидуальная
диагностика повреждения генов
прямая
косвенная
лечение последствий повреждения генов
генотерапия
терапия генов
терапия генами
коррекция продукта гена
коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном
== Медик Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика, которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезнейо-генетические консультации
Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.
Методы медицинской генетики
Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования)
Клинико-генеалогичекий
Близнецовый
Популяционно-статистический
Скринирование
Дерматоглифический
Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический.
Методика сбора генеалогической информации
В самом начале сбора генеалогической информации наиболее удобной формой являются первичные анкеты, которые заполняют все члены семьи. При наличии повторных браков на отдельном листе делается приложение. Дата, место и причина изменения фамилии (с какой на какую), наличие усыновленных или переданных на усыновление детей и наступившие в связи с этим изменения фамилии и отчества, а также другие сведения, имеющие существенное значение для составления родословного древа, указываются в приложениях.
В каждой семье хранятся свидетельства жизни прошлых поколений вашего рода:
1) Письменные документы семьи (свидетельства о рождении, свидетельства об окончании школы, дипломы об окончании учебных заведений, свидетельства о браке родителей, различные справки, вырезки из газет, почетные грамоты, удостоверения о наградах и присвоении званий и т.д.). Нужно сделать копии с этих документов и расположить их в хронологическом порядке в именных папках, заведенных на близких родственников.
2) Документы семьи, зафиксированные объективом (копии групповых или сюжетных фотографий можно вложить также в папки, а копии портретных снимков вклеить в анкетные листы).
3) Устные источники - семейные легенды или тайны. Важно их точно зафиксировать на диктофон или рукописно, при этом обязательно указать степень родства по отношению к сборщику информации: фамилию, имя, отчество; дату и другие сведения, имеющие отношение к тематике интервью.
Для сохранения генеалогической информации в процессе работы удобно использовать родословную картотеку, когда на каждого члена рода на основе анкетной информации заводится карточка с номером. Нумерация производится в соответствии со старшинством. При внесении в картотеку новых имен, чтобы не перенумеровывать все карточки, а их будет насчитываться несколько сот, можно ввести буквенную индексацию. Чтобы исследование было по-настоящему научным, при каждом сведении в карточке должен быть указан источник, из которого оно почерпнуто, что дает возможность всегда его проверить.
Род - это совокупность лиц, происходящих от одного предка. В европейской, в том числе и русской традиции, принадлежность к роду определяется через мужских его представителей.
Внутри родов выделяются линии или ветви. Оба названия практически равнозначны и различаются только своим происхождением: понятие «ветвь» восходит к генеалогическому древу, а понятие «линия» - к генеалогической таблице, которая представляет собой череду родителей, детей, их предков и потомков, где о каждом приводятся основные сведения.
Слово «линия» имеет смысл, связанный со смешанными родословными: «мужская линия» или «женская линия» показывают, через кого в данном случае прослеживается родство.
Рассматривая генеалогию со стороны ее внешних форм, Л.М. Савелов выделяет два главных вида родословий: восходящее и нисходящее.
В родословии восходящем главным объектом исследования является то лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням ил коленами, т.е. к отцу, деду, прадеду и т.д. Это первоначальный вид родословия, когда у исследователя нет еще достаточного количества необходимых материалов, когда он постепенно идет от известного к неизвестному.
Образец восходящей родословной схемы
Когда собрано достаточно материалов, и предки данного лица выяснены, то переходят уже к родословию нисходящему, т.е. начинают с самого отдаленного из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Подобное родословие, во-первых, гораздо более удобно для справок, а во-вторых, более наглядно показывает общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдаленных времен и постепенно разворачивая до последних дней.
Образец нисходящей родословной схемы
Как восходящие, так и нисходящие родословия бывают мужские и смешанные. Мужским нисходящим родословием называется такое родословие, которое указывает все потомство данного родоначальника, но происшедшее лишь от мужчин. Относительно же представительниц рода ограничивается указанием имени их супругов. Эта форма родословий самая обычная и прилагается во всех случаях, когда родословие не имеет каких-либо специальных целей.
Смешанным нисходящим называется такое родословие, которое указывает решительно все потомство данного родоначальника, как происшедшее от мужчин, так равно и от женщин. Подобное родословие не является, конечно, родословием одной фамилии, т.к. охватывает часто огромное количество родов. Такое родословие бывает необходимо для выяснения родственных связей между боковыми и часто весьма отдаленными родственниками. Чаще всего оно фигурирует в процессах о наследствах.
Смешанным восходящим родословием называется родословие, которое указывает всех прямых предков данного лица как по мужской, так и по женской линии, совершенно пренебрегая боковыми линиями, происшедшими от мужских и женских представителей того же рода. Подобное родословие всегда имеет весьма правильную фигуру, будучи изображено графически, т.к. в первом колене указывается одно лицо, во втором – два, в третьем - четыре, в четвертом – восемь и т.д. в геометрической прогрессии, причем каждое из этих лиц в одном колене принадлежит к другому роду, так что в четвертом колене мы имеем представителей восьми различных фамилий, а в пятом уже шестнадцать и т.д.
Вопрос 2
Существуют следующие критерии основных типов ядерного наследования.
А) Аутосомно-рецессивное наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;
3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;
4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Б) Аутосомно-доминантное наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.
Вопрос 3. В) Сцепленное с y-хромосомой, или голандрическое, наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается только у мужчин;
3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Г) Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;
2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;
3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.
Д) Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:
1) признак встречается часто, в каждом поколении;
2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;
3) признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;
4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.
В конкретной семье соотношение индивидуумов с изучаемым признаком и без признака может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для определенного типа наследования. Это объясняется главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. Тем не менее, характер родословной, особенности передачи признака (заболевания) из поколения в поколение, соответствие родословной критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования признака (патологии) в конкретной семье.
Установление типа наследования заболевания часто является решающим в постановке правильного диагноза и, следовательно, в выборе эффективного лечения, проведении адекватных профилактических мероприятий и даче оправданных медико-генетических рекомендаций.