6.1.5.2. Болезнь маркиафы-микели

Болезнь Маркиафы-Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия) — приобретенная; гемолитическая анемия с постоян­ным внутрисосудистым гемолизом и выделением с мочой гемосидерина.

Распространенность. Болезнь Маркиафы-Микели относится к числу редких форм гемолитической анемии. По данным Сrosbу один случай встречается на 500000 здоровых лиц. Заболевание наблюдается в различных возрастных группах, чаще в возрасте 20-40 лет.

Этиология. Этиология болезни неизвестна.

Патогенез. Заболевание рассматривается как результат сома­тической мутации эритроидных клеток вследствие чего вырабаты­вается патологический клон (семейство) эритроцитов с повышен­ной чувствительностью к различным гемолитическим агентам. Особенно эритроциты чувствительны к снижению рН крови (ниже 7,2), что наблюдается обычно во время сна. В связи с этим и возникло название пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Провоцирующими факторами гемолиза являются также гемотрансфузии, препараты железа, пропердин, комплемент и т. д.

Патологоанатомическая картина. Характерным признаком яв­ляется гемосидероз почек. В печени и селезенке отмечаются дис­трофические и некробиотические изменения, связанные с веноз­ными тромбозами и анемией. Наблюдаются капиллярные тромбо­зы мезентериальных сосудов.

Клиническая картина. Больные отмечают слабость, голово­кружения, одышку, сердцебиения. Характерным признаком яв­ляется приступы болей в животе. Локализация болей самая раз­личная. Боли обусловлены массивным гемолизом эритроцитов в сосудах почек и прохождением по почечным канальцам разрушен­ных эритроцитов, а также капиллярными тромбозами мезентери­альных сосудов. Кризы проявляются, наряду с болями в животе и пояснице, повышением температуры, развитием анемии и выде­лением «черной» мочи за счет наличия в ней гемосидерина и свободного гемоглобина.

При объективном исследовании наблюдается бледность кожи с небольшим желтушным оттенком. Печень и селезенка обычно увеличены незначительно, так как гемолиз совершается в сосудах.

Со стороны крови наблюдается умеренная анемия, вначале болезни она нормохромная, однако при длительной потере с мо­чой железа в виде гемоглобина и гемосидерина цветной показа­тель становится ниже нормы. Содержание ретикулоцитов в крови повышено. Количество лейкоцитов и тромбоцитов обычно понижено. Осмотическая резистентность эритроцитов не изменена.

Присутствие аномальных эритроцитов, характерных для болез­ни Маркиафы-Микели, можно обнаружить методом специальных проб: кислотный тест Хэма (гемолиз эритроцитов больного в под­кисленной человеческой сыворотке), тест Кросби (усиление гемо­лиза под влиянием тромбина), сахарозный тест (гемолиз эритроцитов больных в свежей донорской крови при добавлении сахарозы).

При исследовании костного мозга отмечается гиперплазия эритроидного ростка, сопровождающаяся нередко угнетением гранулоцитарного и мегакариоцитарного ряда.

Проводится анализ мочи на наличие гемосидерина (микроско­пически) и свободного гемоглобина.

Течение. Заболевание характеризуется волнообразным течени­ем со сменой гемолитических кризов, появляющихся только в ноч­ное время периодами светлых промежутков. В редких случаях наблюдается полная и длительная ремиссия и даже полное выздо­ровление. В большинстве случаев заболевание укорачивает про­должительность жизни больных.

Осложнения: коллапс, уремия и тромбозы в различных орга­нах, развитие вторичной инфекции.

Лечение. Наиболее эффективным методом лечения является переливание эритроцитов, трижды отмытых от плазмы в физиоло­гическом растворе и вводимых больному немедленно или не позже 48 часов после хранения при температуре 4°. Несколько купирует гемолиз внутривенное вливание кровезаменителей (например, реополиглюкин в количестве 500-1000 мл). Для профилактики и лечения тромбозов показана антиокоагулянтная терапия. При дефиците железа с осторожностью назначают препараты железа и анаболические препараты (нероболил). Назначается витамин Е, оказывающий антиоксидантное влияние.