
- •Введение
- •Уровни организации жизни
- •Молекулярно-генетический уровень
- •Клеточный уровень
- •Онтогенетический уровень
- •Популяционно-видовой уровень
- •Биогеоценотический уровень
- •Биосферный (глобальный) уровень
- •Наиболее общие методы, используемые в биологии
- •Место биологии в системе подготовки врача
- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Функции генов:
- •Свойства генов:
- •Функциональная классификация генов
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Дорепликативная (световая и темновая),
- •Пострепликативная,
- •Генетика популяций
- •Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Близнецовый метод
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
- •Эмбриональный период
- •Предэмбриональный (прогенез).
- •Эмбриональный.
- •Постэмбриональный. Предэмбриональный период
- •Эмбриональный период
- •Классификация яйцеклеток
- •Провизорные органы
- •Гетерохронность закладки органов и тканей
- •Механизмы регуляции эмбриогенеза
- •Критические периоды эмбриогенеза
- •Постэмбриональный период. Рост и развитие
- •Рост и развитие организма
- •Регуляция роста и развития
- •Нейро-эндокринная регуляция роста и развития
- •Причины акселерации:
- •Продолжительность жизни. Биологические аспекты старения
- •Продолжительность жизни человека
- •Факторы, влияющие на продолжительность жизни человека
- •Биологические:
- •Биологические аспекты старения
- •Гипотезы (теории) старения
- •Основные направления борьбы с преждевременным старением
- •Регенерация как общее свойство живых организмов
- •Классификация репаративных процессов
- •В зависимости от уровня биологической организации поврежденных структур:
- •В зависимости от фактора, вызвавшего процесс:
- •Формы репаративной регенерации
- •Способы репаративной регенерации
- •Источники регенерационного материала
- •Факторы, определяющие репаративные способности разных видов
- •Факторы, определяющие репаративные способности особей одного вида
- •Регуляция восстановительных процессов
- •М етоды стимуляции регенерации
- •Методы локального воздействия на регенерирующий орган
- •Методы общего воздействия на организм
- •Понятие о гомеостазе. Общие закономерности регуляции гомеостаза в живых организмах
- •Кибернетические основы регуляции гомеостаза
- •Обратная связь Блок-схема кибернетической системы.
- •Отличительные особенности нервной и гуморальной регуляции гомеостаза Нервная регуляция:
- •Гуморальная регуляция
- •Снижение тироксина в крови
- •Повышение потребления воды
- •Раздражитель
- •Биологические ритмы
- •Адаптивные биоритмы
- •Суточные биоритмы
- •Лунные биоритмы
- •Годичные (сезонные) ритмы
- •Приливно-отливные ритмы
- •Солнечные ритмы
- •Регуляция биоритмов
- •Медицинское значение хронобиологии
- •Современные представления об эволюционном процессе. Учение о микроэволюции. Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях
- •Микроэволюция
- •Элементарная эволюционная единица –
- •Элементарное эволюционное явление
- •Элементарный эволюционный материал
- •Мутационный процесс
- •Особенности популяционных волн
- •Особенности действия естественного отбора
- •Закономерности макроэволюции
- •Эволюция групп организмов
- •Направления эволюции:
- •Формы эволюции групп:
- •Правила эволюции групп:
- •Эволюция онтогенеза
- •Целостность онтогенеза
- •Эмбрионизация онтогенеза
- •Автономизация онтогенеза
- •Соотношение онтогенеза и филогенеза Онтогенез – повторение филогенеза
- •Онтогенез – основа филогенеза
- •Эволюция органов и функций
- •Эволюционный прогресс
- •Биологический прогресс характеризуется процветанием вида и группы в целом. Выделяют три критерия биологического прогресса:
- •Основные понятия и термины экологии
- •Основные разделы экологии
- •Классификация экологических факторов
- •Биотические факторы
- •Паразитизм
- •Классификация паразитов
- •Классификация хозяев
- •Адаптации к паразитизму
- •Взаимоотношения между хозяином и паразитом
- •Воздействие паразитов на хозяина
- •Воздействие хозяина на паразита
- •Происхождение паразитизма
- •Эпидемический процесс
- •Способы передачи возбудителя
- •Классификация переносчиков
- •Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
- •Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
- •Учение о природной очаговости зооантропонозов
- •Классификация природных очагов
- •Э лементарный природный очаг
- •Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
- •Профилактика паразитарных заболеваний
- •Профилактические мероприятия, направленные на источник инвазии:
- •Профилактические мероприятия, направленные на второе звено эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя
- •Повышение невосприимчивости населения к возбудителям заболеваний
- •Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
- •Хозяин (донор) переносчик хозяин (реципиент).
- •Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
- •5. Ответные реакции организма на действие факторов среды носят индивидуальный, половой и возрастной характер.
- •Экологические системы и закономерности их существования
- •Функциональная структура экосистемы
- •Абиотические факторы среды.
- •Закономерности существования экологических систем
- •Экология человека
- •Особенности человека как объекта экологического воздействия
- •Особенности человека как экологического фактора
- •Экологическая дифференциация человечества
- •Последовательность появления адаптивных типов
- •Медицинское значение адаптивных типов
- •Учение о биосфере
- •Границы биосферы
- •Концепции в изучении биосферы
- •Состав биосферы
- •Функции живого вещества в биосфере
- •Геологический и биологический круговороты
- •Ноосфера
- •Биосфера и человек
- •Изменение состава биосферы, круговорота и баланса составляющих ее веществ.
- •Изменение энергетического и теплового баланса биосферы.
- •Изменение флоры и фауны планеты.
- •Экологические проблемы человечества
- •Парниковый эффект
- •Разрушение озонового экрана
- •Кислотные дожди
- •Снабжение населения Земли пресной водой
- •Проблема обеспечения населения продуктами питания
- •Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
- •Охрана окружающей природной среды –
- •Статья 58
- •Принципы и правила охраны природы
- •Охрана атмосферы
- •Охрана водных ресурсов
- •Охрана почвенных ресурсов
- •Использование и охрана недр
- •Охрана лесов
- •Охрана животных
- •153012, Г. Иваново, пр. Ф. Энгельса, 8.
Особенности популяционных волн
Основная тенденция в изменении численности населения Земли – это увеличение:
неолит (6,5-8,5 тысяч лет назад) – 5 млн. человек;
начало новой эры – 200 млн. человек;
1989 год – 5,1 млрд. людей;
2000 год – 6 млрд. людей.
Вместе с тем в истории развития любой популяции имели место как резкие подъемы, так и спады численности – популяционные волны. Чаще всего причинами резкого сокращения численности являлись войны и эпидемии особо опасных инфекций (чума).
Особенности действия естественного отбора
В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора, направленная на сохранение генофонда популяций. Стабилизирующий отбор может быть как положительным, так и отрицательным.
Положительный естественный отбор направлен на сохранение особей, отрицательный – на устранение из популяции особей с нежелательным генотипом.
Отрицательный отбор в свою очередь может быть направлен против гетерозигот и против гомозигот.
Примером отрицательного отбора, направленного против гетерозигот, может служить наследование Rh-фактора. Rh-фактор контролируется тремя доминантными тесно сцепленными генами, поэтому их можно условно принять за один.
D – ген, определяющий Rh-фактор
d – ген, не определяющий Rh-фактор
Среди европейцев Rh-фактор имеют 85% населения. Они называются резус-положительными. В семье, где мать Rh-отрицательна, а отец Rh-положителен, ребенок будет Rh-положительным:
Р ♀ dd ♂ DD
F1 Dd
При нарушении целостности плаценты эритроциты плода попадают в кровь матери, в организме которой будут вырабатываться антитела против чужеродного белка. Однако первая беременность, как правило, заканчивается рождением здорового ребенка.
При повторной беременности антитела проникают через плаценту в организм плода и развивается гемолитическая болезнь новорожденного, которая без оказания помощи ведет к гибели ребенка. Таким образом, из популяции устраняется гетерозиготная особь.
Примером отрицательного отбора, направленного против гомозигот, служит наследование серповидноклеточной анемии. Индивидуумы с генотипом SS умирают в раннем детском возрасте. Следовательно, из популяции удаляются сразу два патологических гена.
Однако в популяции, наряду с отрицательным отбором, направленным против гомозигот, действует положительный отбор, направленный на сохранение гетерозигот Ss. Гетерозиготы Ss в 14 раз реже болеют малярией, поэтому естественный отбор сохранит такие особи.
Положительный отбор, направленный против отрицательного отбора, называется контротбор.
+ Ss → - SS
Генофонд любой популяции – результат длительных и сложных взаимодействий элементарных эволюционных факторов (мутационного процесса, дрейфа генов, популяционных волн, изоляции, естественного отбора). В связи с этим все природные популяции генетически полиморфны.
Генетический полиморфизм – наличие в популяции нескольких генетических форм в состоянии длительного равновесия.
Генетический полиморфизм бывает адаптационный и балансированный.
Адаптационный (приспособительный). Пример: у виноградной улитки часть особей популяции, обитающая на песчаных почвах, имеет белый вход в раковину, а другая часть – красный цвет, они обитают на глинистой почве. У двухточечной божьей коровки есть красные и черные особи. Красные хорошо переносят зиму, а черные хорошо размножаются летом.
Балансированный – гетерозиготный – отбор благоприятствует сохранению гетерозиготных особей. Имеет большой биологический смысл – обеспечивает выживаемость особей в изменяющихся условиях окружающей среды, создает резерв наследственной изменчивости. Приспособленность любой реальной популяции всегда хуже приспособленности идеальной популяции, которая состояла бы только из нужных в данный момент генотипов. Разность между приспособленностью идеальной и реальной популяций называется генетическим грузом. Различают генетический груз мутационный (обусловлен мутациями в данном поколении) и сегрегационный (обусловлен мутациями, которые передались от предков).
В медицине наблюдаются следующие проявления генетического полиморфизма:
неравномерное распределение заболеваний на планете;
различная тяжесть течения заболеваний;
неодинаковая предрасположенность к наследственным заболеваниям.
Для человеческих популяций также характерен генетический груз. Он эквивалентен числу рецессивных генов, которые в гомозиготном состоянии ведут к гибели индивидуума до наступления репродуктивного периода. У отдельных людей число таких генов колеблется от 3 до 8.
Наличие генетического груза ведет к тому, что в каждом поколении 50% зигот не дают потомства:
15% – гибнут до рождения,
3% – гибнут при рождении,
2% – гибнут сразу после рождения,
3% – не достигают половой зрелости,
20% – не вступают в брак,
10% – бездетны.
Как видим, генетический груз в человеческих популяциях не имеет того биологического смысла, как в природных популяциях животных, однако перешел к человеку по наследству.