Лечение

При лечении врожденного АГС применяют глюкокортикоидные препараты. Глюкокортикоиды подавляют усиленную секрецию АКТГ, умень­шают продукцию андрогенов. Длительное лечение преднизолоном уменьшает вирилизацию, гирсутизм, замедляет темпы роста и закрытие зон роста костей, что способствует увеличению длины тела и конечностей у детей, а также фе­минизации облика девочек. Доза зависит от возраста, массы тела ребенка и степени гиперандрогении, которая четко коррелирует с уровнем тестостерона в крови или 17-КС и ДЭА в моче. Терапию проводят пожизненно, так как дефицит ферментной системы имеет врожденный характер. Отмена лечения приводит к подъему уровня андрогенов в крови и возврату всех признаков вирилизации. При инфекционном заболевании или хирургическом вмешательстве доза преднизолона может быть увеличена.

При грубой вирилизации наружных половых органов производится пластическая корригирующая операция: удаление пенисообразного клитора, рассечение передней стенки урогенитального синуса и формирование входа во влагалище. Пластику наружных половых органов про­водят в два этапа: ампутацию клитора производят до 5 лет, рассече­ние урогенитального синуса — в 10-12 лет.

Дети с врожденной гиперплазией коры надпочечников должны находиться под диспансерным наблю­дением с периодическим исследованием гормонального профиля.

Прогноз

У нелеченных девочек половое развитие по женскому типу не наступает: молочные железы не развиваются, телосложение носит вирильные черты, отмечается первичная аменорея. При своевременно начатом лечении удается нормализовать процесс полового развития, менархе наступает своевременно, менструации имеют овуляторный характер, развиваются молочные железы; в дальнейшем возможны беременность и роды.

Задержка полового развития

Отсутствие вторичных половых признаков в 13 лет и отсутствие менструаций в возрасте 15 лет и старше расценивают как задержку полового развития (ЗПР). Не следует отожествлять ЗПР с первичной аменореей - отсутствием менархе в возрасте 16 лет и старше. ЗПР - понятие более широкое и первичная аменорея часто является ее симптомом. ЗПР может сопровождаться задержкой физического развития, особенно роста.

ЗПР может являться следствием первичной неполноценности половых желез или вторичной их недостаточности, связанной со слабой стимуляцией яичников гонадотропинами, дисфункцией других эндокринных желез (врожденной гипофункцией щитовидной железы, адреногенитальным синдромом, диабетом и т.д.).

Церебральная форма задержки полового развития Этиопатогенез

ЗПР центрального генеза является следствием недостаточности секреции гонадотропинов. Эта недостаточность может отражать задержку «взросления» секреции люлиберина, быть связанной с недостатком секреции пролактин-ингибирующего фактора, соматолиберина, избытком тиролиберина, может быть результатом органического поражения передней доли гипофиза (синдром «пустого» турецкого седла, опухоль гипофиза).

ЗПР - патология полиэтиологическая. Причинами ЗПР могут быть церебральные нарушения органического характера: травматические, токсические, инфекционные поражения (энцефалиты, эпилепсия, опухоли гипоталамической области). Патология ЦНС наряду с выраженными нервно-психическими симптомами может вызвать ЗПР, если в процесс вовлечены структуры медиобазального гипоталамуса. У таких больных превалируют нервные или психические расстройства.

К церебральным формам относятся ЗПР при психозах, неврозах вследствие стрессов (конфликты в семье, школе, эмоциональные перегрузки). Одна из церебральных форм ЗПР - нервная анорексия (anorexia nevrosa), то есть отказ от еды, который расценивается как невротическая реакция в ответ на пубертатные изменения в организме.

К этой форме близко примыкает ЗПР на фоне интенсивных физических нагрузок, потери массы тела. Некоторые эмоционально неустойчивые девушки в период полового созревания в возрасте 13-15 лет начинают соблюдать так называемую «косметическую диету», приводящую к потери значительной массы тела. На фоне похудания прекращаются менструации; если менархе еще нет, то отмечается первичная аменорея, прекращается развитие половых желез, скуднеет половое оволосение, уменьшаются размеры матки.

ЗПР может не быть проявлением какой-либо патологии и иметь конституциональный, наследственный, генетически обусловленный характер. В некоторых семьях половое развитие у женщин начиналось в возрасте позже 15 лет, но протекало в дальнейшем без каких-либо нарушений, менструальная и репродуктивные функции не страдали, и менопауза наступала не раньше, чем у женщин в популяции.

Известную роль в патогенезе ЗПР центрального генеза играет время воздействия патологических факторов, так как наиболее уязви­мыми для повреждающего воздействия являются отделы, находящиеся в это время в состоянии интенсивного развития. Так, патологичес­кие воздействия до менархе нарушают созревание гипоталамических структур, контролирующих секрецию ФСГ, после менархе — ЛГ.