20 Наслед и вржд болезни. Клас форм насл. Патологии

ВРОЖД это заб-ия и пороки развития, прояв-ся с момента рождения. Они могут быть обусловлены как насл-ми, так и средовыми факторами. Н-р пороки развития лицевого черепа (расщелины губы и неба), скелета рук (поли-, синдактилия), пороки сердца и внутр органов, могут возникать как в случае мутации генов, так и в рез-те влияния вредных факторов среды в критич периоды развития органов. К таким факторам относятся гипоксия плода, авитаминозы, вирусные заб матери на ранних стадиях беременности.

НАСЛЕД заб-ия, возник-ие и развитие кот связано с первичными дефектами в программном аппарате клеток, передав по наследству через гаметы. Они возник вслед изменения наслед аппарата клетки (мутаций), кот вызыв лучевой, тепловой энергией, хим-ми в-ми и биолог-ми факторами. Ряд мутаций вызывается генетт-ми рекомбинациями, несовершенством процессов репарации, возникает в рез-те ошибок биосинтеза белков и нукл кислот.

ФОРМЫ ПАТ-ИИ

-Наслед—болезни, причиной кот яв-ся генная, хром-ая, геномная мутация. Перед-ся потомкам

-Генные—болезни выз-ые генными мутациями.

-Хром-ые—вслед-ии хром-ых мутаций.

-Болезни с насл-ой предраспол—раз-ся в рез-те взаимод опр-ых комбинаций аллелей разных локусов и возд-ие факторов окруж среды.

-Семейные—наблюд у нескольких членов семьи в разных поколениях.

-Врожд—прояв-сы при рождении.

-Врож пороки развит- морф-ий дефект органа, в рез-те наруш-ого органогенеза.

22. Принципы диаг-ки, проф-ки и терапии насл бол-ей.

3 осн подхода к леч-ию : 1. Симптоматич-ое – лекарств-ое, хирургич-ое, с помощью физ-их методов при насл-ых з-б-ях нервн системы, обмена в-в

2. Патогенетич-ое- коррекция обмена, освобожд-ие от продуктов обмена, явл-ся субстратом патолог р-ции, хирург-ое шунтиров-ие, возмещ-ие недостающего продукта и т.д

3. Этиологич-ое – исходя из успехов молек-ой бои и генной инженерии можно говорить как о преспективе: о вкл-ии искусств получ-ых геном ч-ка, о возм-ти исп-ия напрвл-го хим-го мутагенеза, позвол-го индуцировать специф-ие мутации в строго опр-ом локусе, о возм-ти исправл-ия генетич-го дефекта трансф-ей и трансдукцией у эукариот.

Наиболее распрост-ым и эффект-ым подходом к проф-ке насл-ых бол-ей явл медико –генетич консультир-ие. Суть его закл-ся в опр-ии прогноза рожд-ия ребенка с насл-ой бол-ю, объян-ия вероятн-ти этого события консультирующимся, помощи семье в принятии решения.

23 ПОВРЕЖДЕНИЕ. Опр, прич, Факторы опр резист клекти к повреж. _Повреждение-типовой пат пр-с, прояв-ся наруш структ-ой и функц-ой организации живой системы, вызванным различными причинами._Физиол-ое повреж -обуслов пр-ми ест-го распада и регенерации клеток (при старении). Повреждения могут быть:1) обрат и необрат;2) острыми и хроническими. Причины: 1экзогенн. фак 2ген. дефекты. 3илифункц. нагрузка.4при стрессе. 5ста-рость

Клетка может отвечать:

1 Спец-ки: н-р, развитие иммунного ответа на антигенное воздействие.

2 Неспец-ки: н-р, активация фагоцитарной реакции лейкоцитов при их контакте с чужеродными клетками, неорган-ми частицами, бактериями, вирусами, паразитами.

ПРИЧИНЫ:

1 Физич факторы- мех-ие, темп-ые, осмот-ие, свободнорадик-ые. Патогенное действие могут оказывать иониз-ая радиация, электромагнитные факторы.

-Мех-ие--удары, растяжения, сдавление (опухолью, гематомой, гравит-ые перегрузки.

-Колеб темп-ры-- до 40–50 °C и выше -к денатурации белка, нук-ых кислот, повыш прониц-ти клеточных мембран и другим изменениям.

Знач-ое снижение тем-ры замедляет или прекращает внутриклет метаб-ие пр-сы и может привести к кристаллизации внутриклет жид-ти и разрывам мембран-- гибель клетки.

-Изменения осмот-го давления--вследствие накопления в клетке продуктов неполного окисления орг-их субстратов или избытка ионов. Сопр-ся поступлением в клетку воды по градиенту осмот и онкот давления, набуханием клетки и растяжением плазмолеммы и мембран органелл.

2 Хим-ие факторы—орган-ие и неорг-ие кислоты и щёлочи, соли тяжёлых мет. Может возникать как при избытке, так и при дефиците одного и того же агента.

Лекарственные средства

Неправильное применение ЛС может привести к повреждению клеток.

3 Биолог-ие факторы К ним относят:

-Инфек-ые агенты-вирусы, риккетсии, микробы, гельминты, грибы, прионы) выз-ют растр-ва ф-ций клетки, наруш течение в ней метаб-их реакций, проницаемость или целостность мембран, подавляют активность клет-ых ферментов.

-Цитотоксические факторы--относятся эндо- и экзотоксины, аутоагрессивные T-лимфоциты.

Последствия повр. Митохондр. (переход окисл. фосф на анаэроб. гликолиз,  гликогена, дистрофии). ЭПС (наруш. депо Савыход в цит-му, микросом. окисл. детоксикации, наруш. ф-ции рибосом). Лизосомы (выход протеолит. ф-тов в цит-му аутолиз). Ядро (от наруш. репликации ДНК до разруш. ядра. Гибель)

24 ВИДЫ ПОВРЕЖДЕНИЯ. СТАДИИ ОСТРОГО И ХРОНИЧ ПОВРЕЖД _Повреждение-типовой пат пр-с, прояв-ся наруш структ-ой и функц-ой организации живой системы, вызванным различными причинами._Физиол-ое повреж -обуслов пр-ми ест-го распада и регенерации клеток (при старении). Повреждения могут быть: 1) обратимыми и необратимыми; 2) острыми и хроническими. _Острое-прояв-ся преддепрессивной гиперактивностью (усиление ф-ции органелл, прежде всего митохондрий, и повыш-ая выработка АТФ), парциальным некрозом (уничтожение повреж-ой части клетки фагоцитами) и тотальным повреждением ("агония" и смерть клетки). Оно раз-ся быстро, в рез-те однократного но интенс-ого повреждающего возд-ия. _"Агония" клетки - фаза повреж, когда еще сохр-ся миним градиент конц электролитов м\у клеткой и внеклеточной средой.

Хрон-ое- протек медленно и яв-ся следствием многократных, но мее интенсивных влияний.