Найхарактерніші ознаки «типової» целіакії

1. Невизначений біль у черевній порожнині та/або відчуття дискомфорту.

2. Здуття живота, відчуття переповнення у черевній порожнині.

3. Зниження апетиту.

4. Втрата ваги.

5. Діарея.

6. Поліфекалія.

7. Смердючий стілець.

*Примітка: менше, ніж 30-40% хворих на целіакію мають перераховані вище симптоми.

Найпоширеніші прояви целіакії

• Відчуття жару та болісність у роті.

• Залізо-фолієводефіцитна анемія.

• Алергічні реакції.

• Герпетиформний дерматит (дерматоз Дюринга) – везикулярні папули на ліктях та сідницях.

• Аутоімунні захворювання (цукровий діабет 1 типу, тиреотоксикоз, хвороба Аддісона та ін.).

• Ревматоїдні та серонегативні артрити.

• Кишкові кровотечі.

• Лімфоми.

Атиповий («німий») варіант клінічного перебігу целіакії характеризується специфічними морфологічними ознаками ураження слизової оболонки тонкого кишечника за відсутності типових клінічних проявів захворювання. Відсутність типової клінічної симптоматики при «німій» формі целіакії пояснюється сегментарним ураженням тонкої кишки, коли непошкоджені ділянки кишківника компенсують його функцію в цілому. До маніфестації захворювання може призвести не тільки вплив тригерних факторів, а й просте збільшення глютенового навантаження на організм.

Латентною вважають целіакію у «генетично скомпроментованих» пацієнтів за відсутності будь-яких морфологічних та клінічних проявів захворювання. Вплив тригерних факторів чи збільшення глютенового навантаження може призвести до реалізації генетичних дефектів. З нашої точки зору латентний перебіг можна розглядати як стан так званої «передхвороби».

Перебіг целіакії характеризується чергуванням періодів загострення та ремісії. Тривалість самостійних ремісій може складати від декількох місяців до десятків років. Загострення перебігають з прогресуючим ураженням нових органів та систем організму.

Асоційована та супутня патологія

Герпетиформний дерматоз (дерматит Дюринга) - захворювання шкіри, яке проявляється сверблячою везикулярною та папульозною висипкою у ділянках ліктів, колін, сідниць, волосистої частини голови та за відсутності адекватного лікування веде до малігнізації. Аналіз елементів висипки виявляє відкладення на базальній мембрані епідермісу депозитів антигліадинових антитіл класу ІдА. У хворих на дерматит Дюринга майже у 100% випадків виявляються діагностичні титри сироваткових імунологічних маркерів целіакії; у більшості хворих на дерматоз під час морфологічного дослідження біоптатів слизової оболонки кишечника виявляють характерну для целіакії атрофію ворсин слизової оболонки тонкої кишки різного ступеня. Асоціація герпетиформного дерматиту та целіакії настільки відома, що алгоритми діагностики та лікування хворих однакові. Комплексне лікування дерматиту Дюринга з призначенням суворої безглютенової дієти (спільний з целіакією метод лікування) дозволяє отримувати стійкі результати.

Ураження підшлункової залози. Зовнішньосекреторна недостатність підшлункової залози (ЗНПЗ) - часте безпосереднє ускладнення целіакії. Наші власні спостереження свідчасть про те, що серед хворих на целіакію більше, ніж у 60% існують порушення зовнішньосекреторної функції підшлункової залози. З іншого боку, обстеження 183 хворих на ЗНПЗ виявило наявність целіакії у 8%, що є обгрунтуванням для ретельного обстеження хворих із патологією підшлункової залози.

Цукровий діабет (ЦД). Целіакія виявляється з частотою 0.6% -16,4% у хворих на ЦД першого типу. Маніфестація захворювання можлива як одночасно з дебютом ЦД (приблизно у 60%), так і окремо. Для хворих на ЦД характерний атиповий перебіг целіакії.

Порушення функції щитоподібної залози. Серед пацієнтів з патологією щитоподібної залози целіакія зустрічається приблизно у 5% випадків, тоді як серед хворих на целіакію у 10 -15% виявляють різноманітні порушення функції щитоподібної залози. Дослідження свідчать про можливість зниження дози Т₄ при лікуванні аутоімунного тіреоідиту на фоні суворої безглютенової дієти.

На фоні целіакії частіше, ніж у загальній популяції, виявляються інші ендокринні захворювання: хвороба Аддісона, гіпопітуітаризм, первинний гіперпаратіреоідизм.

Безпліддя, гінекологічні порушення. У 4 - 8% жінок, що страждають на безпліддя нез'ясованої етіології виявляють недіагностовану, частіше - атипову або німу форму целіакії. Жінки з нелікованою целіакією часто страждають від повторних викиднів, у дівчат пізніше починаються менархе, а у жінок - раніше настає менопауза. Введення безглютенового раціону нормалізує гормональний дисбалас та сприяє настанню вагітності.

Захворювання кісткової системи. Гіпокальціємія, остеопороз, остеомаляція, гіпоплазія зубної емалі та артропатії є частими супутниками целіакії. Лікування целіакії може відновлювати кісткову масу. Вірогідність наявності целіакії особливо висока серед пацієнтів з ідіопатичним остеопорозом (3 -12%).

Серонегативні артрити можуть бути також асоційованими з целіакією.

Неврологічні порушення. При неврологічних порушеннях нез'ясованої етіології може виявлятися високий вміст циркулюючих антигліадинових антитіл (ІgС, ІgА) (57% проти 5% у контрольній). Частим супутником целіакії є: спорадична мозочкова ("глютенова") атаксія яка, як і целіакія, пов'язана з НLА - гаплотипом; гіпоталамічні тіки, церебральна атаксія, судомні синдроми, прогресуюча міоклональна атаксія, мієлопатія, патологія стовбура мозку та периферичної нервової системи. Відомі випадки повного виліковування стійких нападів мігрені на фоні безглютенової дієти.

Епілепсія з кальцинатами головного мозку або без них вважається асоційованим з целіакією захворюванням. Серед пацієнтів з епілепсією целіакія зустрічається значно частіше, ніж у загальній популяції 3,5 - 5,5%. Лікування целіакії значно покращує стан хворих на епілепсію (знижується кількість та покращується контроль над епілептичними нападами, знижуються дози протиепілептичних засобів).

У хворих на целіакію (навіть, при німому перебігу), можуть розвиватися порушення психічних функцій: аутизм, синдром Аспергера, дефіцит концентрації уваги, шизофренія - або погіршуватися їх перебіг.

У 15 - 60% пацієнтів з целіакією виникають порушення функцій печінки (від ізольованої гіпертрансаміназемії до аутоімунного гепатиту). Характерною особливістю гепатопатій при целіакії є можливість їх зворотнього розвитку на фоні лікування основного захворювання.