5. Організація змісту навчального матеріалу інтестинальні ензимопатії

Інтестинальні ензимопатії – це патологічні стани, що зумовлені відсутністю, нестачею або порушенням структури тих чи інших ферментів, що приймають участь у процесах травлення.

Класифікація ензимопатій тонкої кишки

(А.В.Фролькіс, С.В.Горанська, 1982)

А. Вроджені (первинні, переважно селективні):

• І. Недостатність дисахаридаз: лактази, сахарази – ізомальтази, трегалази.

• ІІ. Недостатність ентерокінази.

• ІІІ. Недостатність пептидаз (глютенова хвороба).

Б. Набуті (вторинні, переважно поліензимопатії):

• запальні (ентерити, виразковий коліт, хвороба Крона, дивертикуліти та ін.);

• інфекційні (дизентерія та ін.);

• паразитарні;

• пострезекційні (резекція тонкої кишки);

• гастрогенні (виразкова хвороба, гастрити, рак шлунка, резекція шлунка);

• панкреатогенні (панкреатити);

• гепатогенні (гепатити, цироз печінки, холецистити);

• ендокринні (цукровий діабет та ін.).

ЦЕЛІАКІЯ – хронічне, генетично обумовлене імунно-опосередковане захворювання, що характеризується стійким несприйняттям продуктів, які містять глютен (пшеницю, жито, ячмінь, овес), уражує слизову оболонку тонкого кишечника та веде до розвитку її атрофії, проявляється синдромом мальабсорбції та може мати повністю зворотний перебіг за рахунок відновлення структури слизової оболонки після повного вилучення з харчового раціону глютену.

Етіологія

Целіакія – генетично-обумовлене захворювання, асоційоване з HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) та HLA-DQ8 (DQA1* 0301/DQB1* 0302). Ці камбінації HLA визначаються майже у 98% хворих целіакією у Північній Європі, у 92% пацієнтів визначається DQ2 генотип. Генетична схильність чітко прослідковується у сім’ях хворих, серед родичів пацієнта частота виникнення целіакії складає 10%, конкордантність однояйцевих близнюків по даному захворюванню – 70%. Генетична інформація реалізується лише при пероральному прийомі гліадину – спирторозчинної фракції глютену – білка, що міститься в пшениці, житі, ячмені.

Патогенез

В результаті імуноопосередкованого запалення в слизовій оболонці тонкого кишківника розвиваються морфологічні зміни: атрофія ворсинок різного ступеня вираженності, гіпертрофія крипт, виражена лімфоплазмоцитарна інфільтрація власної пластинки і лімфоїдно-клітинна інфільтрація епітелію. Такі зміни називаються «гіперрегенераторною атрофією». Синдром мальабсорбції, що розвивається, обумовлений не лише зменшенням всмоктуючої поверхні тонкого кишківника за рахунок втрати ворсинок, а й заміщенням зрілих ентероцитів малодиференційованими, не здатними до всмоктування і пристінкового травлення.

Клініка

Діагноз «Целіакія» включений до Міжнародної класифікації хвороб Х перегляду як самостійне захворювання: рубрика – К 90.0.

Виділяють наступні клінічні форми захворювання:

• целіакія з типовим клінічним перебігом;

• атипова (прихована, німа) целіакія;

• латентна форма целіакії.

Типовий (класичний) варіант клінічного перебігу целіакії дебютує у ранньому дитячому віці. У середньому протягом третього – дванадцятого місяців життя (через декілька місяців після введення до раціону немовляти перших продуктів, які містять злаки – різноманітних каш) виникають диспепсичні явища (діарея, здуття живота, абдомінальні болі, які частіше за все, залишаються без відповідної уваги лікарів та розцінюються, як прояв незрілості травного каналу грудної дитини). З часом дитина починає відставати у рості, недостатньо набирає або втрачає вагу. Характерні прояви кишкової диспепсії: поліфекалія, кал сіро - жовтого кольору (стеаторея), з неприємним запахом, містить часточки неперетравленої їжі.

Другим «критичним часом» початку «типової» целіакії вважають 25-45 років. Початок захворювання у дорослих залежить від факторів, які сприяють реалізації генетичних дефектів: кишкових інфекцій, гострих чи хронічних захворювань, що знижують загальний або місцевий імунітет, стресів, прийому лікарських засобів та ін. Клінічна картина «класичної» целіакії обумовлена глибиною ураження слизової оболонки тонкої кишки та проявляється синдромом мальабсорбції з порушенням усіх видів обміну речовин: білкового (гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія з набряковим синдромом); жирового та вуглеводного (з подальшим порушенням енергетичного балансу). Мальабсорбція є причиною полігіповітамінозу та мінеральної недостатності, одним з клінічних проявів якої є остеомалація, остеопопроз та рахітоподібна деформація кісток.

Типовий клінічний прербіг целіакії зустрічається рідко (не частіше, ніж у 30-40% хворих), тому лікарі повинні добре знати усі можливі клінічні прояви захворювання, які найчастіше зустрічаються у оізних вікових групах населення.