Практичне заняття № 6 генеалогічний, близнюковий та популяційно-статистичний методи генетики людини

Актуальність теми. Медична генетика - один з найважли­­віших розділів сучасної медицини, її специфіка пов'язана з особливостями методичного підходу до вивчення генетики людини. Медична генетика вивчає закони спадковості і мінливості стосовно патології у людини, виявляє причини виникнення спадкових хвороб, розробляє заходи запобігання впливу мутагенних чинників на організм людини. Одним з найбільш поширених методів вивчення спадковості людини є аналіз родоводів. Досліджуючи декілька поколінь (3-4) однієї родини, лікар може встановити характер успадкування ознаки, прогнозувати народження здорових дітей.

Навчальні цілі:

Ступінь спадкової обумовленості ознак, залежність їх прояву від факторів довкілля досліджують близнюковим методом.

Знати:

- особливості методичного підходу до вивчення генетики людини;

- методи вивчення спадковості людини, їх порівняльна характеристика;

- принципи складання родоводів;

- особливості близнюкового методу;

- популяційно-статистичний метод.

Вміти:

- складати родоводи та проводити їх аналіз;

- визначати за даними конкордантності роль спадковості та умов середовища у розвитку ознак;

- аналізувати основні дерматогліфічні показники;

- визначати частоту алелів, генетичну структуру популяції за законом Харді-Вайнберга.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи:

При підготовці до заняття звернути увагу на символи, які використовують для складання родоводів.

В альбомі розвязати задачі:

1. Пробанд - хлопчик, який добре володіє правою рукою. Брати і сестри його - лівші. Мати пробанда правша, а батько - лівша. У матері пробанда два брати, один з них - правша, другий - лівша. Бабуся пробанда за материнською лінією - правша, а дід - лівша. Брат матері пробанда (дядько пробанда) - правша, одружився з жінкою-правшою. У них дві дочки-лівші. Складіть родовід сім’ї, визначте характер успадкування ознаки і генотипи всіх членів сім’ї.

2. Конкордантність за гіпертонією у однояйцевих близнят (ОБ) складає 26,2%, у двояйцевих (ДБ) - 10%. Визначити коефіцієнт спадковості (Н) та вплив середовища (С) на прояв даної хвороби.

ІІ. Контрольні питання теми:

1. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу.

2. Класифікація спадкових хвороб людини, принципи їх діагностики.

3. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.

4. Близнюковий метод, його значення.

5. Популяційно-статистичний метод, його значення в медицині.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота студента:

Матеріали та обладнання: таблиці, схеми, набори ситуаційних задач.

Завдання:

1. Розвя’зування ситуаційних задач на складання легенд та аналіз родоводів і встановлення прогнозів для нащадків.

2. Вирішення задач на визначення коефіцієтів спадковості і впливу середовища за конкордантністю і дискордантністю у близнюків.

3. Вирішення задач з популяційної генетики.

ІV. Питання для самоконтролю знань:

1. Який матеріал використовують для хромосомного аналізу.

2. З якою метою складають родоводи, яку інформацію при цьому отримують?

3. За яким типом успадковується гемофілія: а) автосомно-домінантний; б) автосомно-рецесивний; в) зчеплений зі статтю домінантний; г) зчеплений зі статтю рецесивний; д) не підлягає законам Менделя.