75.Значення в селекції днк-діагностики летальних рецесивних мутацій

Вроджені захворювання імунної системи широко поширені серед домашніх тварин.

На початку 80-х років у великої рогатої худоби було описано спадкове захворювання, що одержало назву синдрому гранулоцитопатіі, хвороби Такахаші-Хагемозера або дефіциту лейкоцитарної адгезії – BLAD (Bovine Leucocyta Adheasion Deficiancy).

Захворювання обумовлене точковою мутацією в гені, що обумовлює заміну кодону аспаргінової кислоти на триплет, що кодує гліцин.

Дана мутація, яка отримала позначення D128G, в гомозиготному стані призводить до різкого зниження стійкості телят до бактеріальних інфекцій. Вперше це захворювання було зареєстровано у прямих нащадків видатних бугаїв голштинської породи. Бугая голландського походження Особорндейл Айвенго1189870, який народився в 1952 р., вважали видатним плідником. Коли, через 40 років, стало відомо, що він є носієм гена BLAD, його потомство виявилося широко поширеним в чорно-рябих і червоно-рябих породах худоби.

У результаті генеалогічного аналізу було встановлено, що основним розповсюджувачем BLAD в світі, в тому числі на Україну і в Росії, виявився голштинский бугай американського походження, онук Особорндейл Айвенго 1189870 - Карлін М. Айвенго Белл 1667366, який займав 12 місце в сотні кращих бугаїв США.

Комплексна вада хребта (CVM) – широко поширена рецесивна генетична вада голштинської і голштинізованої худоби. Приховані носії CVM зовні нічим не відрізняються. Однак 25% тільностей, отриманих в результаті спаровування таких тварин, закінчуються абортами або народженням мертвих телят, а половина тих телят, які з’явилися на світ живими – є прихованими носіями даної вади. Лише четверта частина тільностей завершується народженням вільного від CVM потомства.

Характерні ознаки телят-носіїв CVM – загальна недорозвиненість, укорочена шия, деформовані хребці, які зрослися, сколіоз. Один із симптомів – деформація суглобів передніх і задніх кінцівок. До дії цього рецесивного гена відносяться також вади серця, які виявляються у народжених у строк мертвих телят.

Про комплексну ваду хребта вперше повідомили данські дослідники у 2000 р. Надалі поява випадків цієї аномалії підтвердилася ветеринарами США. Однак тип успадкування на той момент не встановили. Але в 2001 р. голландські дослідники показали, що CVM викликається одиничним рецесивним геном.

У 2000 р. при проведенні оцінки за якістю нащадків бугая Kol Nixon датські вчені відкрили ген, який зумовлює розвиток CVM. У 2002 р. вони ж ідентифікували мутацію, що викликає це захворювання, і розробили генетичний тест для виявлення прихованих носіїв CVM. Проведені відразу після розробки тесту молекулярно-генетичні дослідження показали, що в Голландії і у Франції близько 40% бугаїв-плідників – пр.иховані носії CVM, в США – 20%, в Італії – 15%, в Канаді – 6% і в Німеччині – 7%.

Широке поширення СVM серед голштинської худоби дозволило припустити, що алель CV позитивно корелює з ознаками продуктивності, що використовуються в якості критеріїв в селекційних програмах.

У результаті селекції м’ясної худоби на збитість тулуба в США в популяціях був закріплений рецесивний ген карликовості, який широко поширився в Новій Зеландії серед герефордської і ангуської худоби. Джерелом цієї мутації були чотири бугаї, імпортовані з Америки. Аналогічно кілька бугаїв стали джерелом розповсюдження серед худоби в Новій Зеландії синдрому «вовчої пащі» (розщеплене піднебіння).

У 1971 р. в США у телят джерсейської породи була виявлена напівлетальна аномалія, названа «розм’якшення кінцівок». Телята-гомозиготи при цьому захворюванні слабо контролюють рух і не можуть встати на ноги. Дефект пов’язаний з аномальним розвитком суглобів. Аномалія поширилася в стадах від бика Фаворита Командо.

Наприкінці 80-х років у великої рогатої худоби був виявлений генетичний дефект, пов’язаний з підвищенням ембріональної смертності. У результаті біохімічних досліджень було встановлено, що він обумовлений мутацією, що порушує роботу ферменту уридинмоносинтетази, і отримав позначення DUMS (дефіцит уридинмоносинтетази). Економічний ефект, що наноситься цим захворюванням настільки великий, що міжнародні організації з племінної роботи стали в обов’язковому порядку включати відомості про наявність DUMS у тварин в племінні каталоги.