Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
шпоры по генетике.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
271.87 Кб
Скачать

58.Генетический код и его свойства.

Генети́ческий код - это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T).Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом -урацилом, который обозначается буквой У. В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.

Свойства генетического кода:

Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) (Из этого свойства также есть ряд исключений.

Вариации стандартного генетического кода

Первый пример отклонения от стандартного генетического кода был открыт в 1979 году при исследовании генов митохондрий человека.

Несмотря на эти исключения, у всех живых организмов генетический код имеет общие черты: кодон состоят из трёх нуклеотидов, где два первых являются определяющими, кодоны транслируются тРНК и рибосомами в последовательность аминокислот.

44.Классификация мутаций.Искусственный мутагенез в селекции раст.

Геномные мутации. В результате мутаций в ядре зиготы изменяется видовое число хромосом. Кариотип особи изучается на метафазных пластинках.

Геномные мутации могут касаться всех хромосом (полиплоидия) или отдельных хромосом (анеуплоидия). В последнем случае может добавляться отдельная хромосома (трисомия) или вместо пары будет представлена одна хромосома (моногамия). Эти мутации редко оказываются жизнеспособными, чаще они приводят летальному исходу еще в процессе эмбриогенеза (спонтанные аборты), либо к рождению ребенка с нарушениями умственного и физического развития (врожденными пороками развития). Таковы синдромы анеуплоидии в виде моно- и трисомий по аутосомным и половым хромосомам. В частности, известный синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна связан с нарушением ряда признаков - искаженные физические способности, умственная отсталость, выраженная от легкой дебильности до тяжелых форм идиотии.

Структурные мутации.В этом случае в результате мутации изменяется структура хромосомы. Основными видами структурных мутаций хромосом являются разрывные и обменные аберрации. К разрывным аберрациям относятся разного рода фрагменты (разделение хромосомы на части), к обменным аберрациям относятся случаи, когда имеются два разрыва и хромосома на их основе преобразуется, - транслокации (перенос участка хромосомы в другую хромосому или внутри хромосомы), инверсии (поворот участка внутри хромосомы на 180°), внутренние делеции (потеря внутренних участков хромосом), кольца (замыкание в кольцо отделяющегося внутреннего участка). Структурные изменения могут образовываться перемещающимися элементами в виде участков ДНК, мобильных по своему положению в организации генома. Как правило, структурные мутации хромосом приводят к множественным дефектам развития. Так, при делеции короткого плеча 5-й хромосомы (нехватке концевого фрагмента) наблюдается заболевание, названное синдромом "кошачьего крика.

Генные мутации. При повреждении или нарушениях в порядке или замене нуклеотидов, появлении внутренней дупликации или делеции в Молекуле ДНК возникают генные (точковые) мутации. Эти изменения отдельных генов часто приводят к тяжелым дегенеративным заболеваниям, в частности, многочисленным болезням обмена веществ через нарушения синтеза белков, ферментов. Примером может служить мутация, приводящая к появлению серповидноклеточной анемии — наследственного заболевания, как правило, приводящего детей и подростков к смерти. В этом случае в эритроцитах вместо нормального гемоглобина A содержится аномальный гемоглобин S. Аномалию вызывает мутация.

Инбридинг, или близкородственное скрещивание, используют как один из этапов повышения урожайности. Для этого проводят самоопыление перекрестноопыляемых растений, что ведет к повышению гомозиготности. Через 3–4 поколения возникают так называемые чистые линии – генетически однородное потомство, полученное индивидуальным отбором от одной особи или пары особей в ряду поколений. Многие аномальные признаки являются рецессивными. В чистых линиях они проявляются фенотипически. Это приводит к неблагоприятному эффекту, снижению жизнеспособности организмов, получившему название инбредная депрессия. Но, несмотря на неблагоприятное влияние самоопыления у перекрестноопыляемых растений, его часто и успешно применяют в селекции для получения чистых линий. Они необходимы для наследственного закрепления желательных, ценных признаков, а также для проведения межлинейного скрещивания. У самоопыляющихся растений не происходит накопления неблагоприятных рецессивных мутаций, т.к. они быстро переходят в гомозиготное состояние и устраняются естественным отбором. Отдаленная гибридизация – скрещивание растений разных видов, а иногда и родов, способствующее получению новых форм. Обычно скрещивание происходит в пределах вида. Но иногда возможно получение гибридов от скрещивания растений разных видов одного рода и даже разных родов. Так, существуют гибриды ржи и пшеницы, пшеницы и дикого злака эгилопс. Однако отдаленные гибриды обычно бесплодны. Основные причины бесплодия:

– у отдаленных гибридов обычно невозможен нормальный ход созревания половых клеток;

– хромосомы обоих родительских видов растений настолько несхожи между собой, что они оказываются неспособными конъюгировать, в результате чего не происходит нормальной редукции их числа, нарушается процесс мейоза.