14. Гипер-IgE-синдром.

Гипер-IgE-синдром относят к редким ПИД, которые характеризуются классической триадой:

• рецидивирующими абсцессами кожи;

• пневмонией с формированием пневматоцеле;

• повышением уровня IgE в сыворотке крови выше 2000 МЕ/мл.

Клинические и лабораторные проявления гипер-IgE-синдрома у пациентов с аутосомно-доминантным/спорадическим типом наследования

• Кожа: экзема, сыпь у новорожденных, «холодные» абсцессы, кожно-слизистый кандидоз.

• Легкие: рецидивирующая пневмония, пневматоцеле.

• Изменения лица: «грубое» лицо, глубоко посажанные глаза, выступающий подбородок, широкий нос.

• Зубы: нарушение роста зубов.

• Опорно-двигательный аппарат: повышенное растяжение связок, патологические переломы, сколиоз.

Лабораторные данные: наиболее характерны повышение уровня сывороточного IgE, эозинофилия. Возбудителями инфекционных заболеваний чаще выступают стафилококкиЛечение: Этиотропная терапия не разработана. Лечение носит симптоматический характер. Необходима пожизненная профилактическая антибиотикотерапия. Прогноз для жизни сравнительно благоприятный, пациенты могут доживать до 18-20 лет.

15. Наследственный ангионевротический отек.

       Врожденное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в виде рецидивирующих самоорганизующихся отеков кожных покровов и слизистых оболочек. Наиболее часто отеки охватывают слизистые оболочки глотки, гортани, желудка, кишечника, несколько реже лица и конечностей. Отеки плотные по консистенции, как правило, ограничены по площади, имеют беловатую окраску, не сопровождаются зудом и сыпью. Длительность отека 24-72 часа. Отек слизистой кишечника способен привести к его непроходимости, отек гортани – к асфиксии. Развитие отеков наблюдается с различной периодичностью. Отеки могут быть спровоцированы случайной травмой, операционным вмешательством, психоэмоциональным и физическим перенапряжением, химическими и лекарственными веществами. В 40% случаев отеки развиваются спонтанно, без видимых причин.

       Существует две патофизиологические формы врожденного ангионевротического отека: истинная, при которой наблюдается фактический дефицит ингибитора – С1 компонента комплемента, и вариантная, при которой определяется нормальное содержание ингибитора С1 в крови, но функциональная активность его подавлена.

       Ангионевротический отек развивается, когда его количество или активность снижается более, чем на 70 % от нормы. При этом происходит активация системы комплемента и его компонента С2, который, как полагают, играет ключевую роль в каскаде биохимических реакций. Под влиянием активированных компонентов комплемента усиливается продукция кининов (брадикинина) и высвобождение их в окружающую ткань. В результате их действия происходит расслабление гладкой мускулатуры, вазодилатация, повышается проницаемость сосудистой стенки. Все эти эффекты приводят к пропотеванию жидкости из сосудов в ткань и развитию отека.

  Лечение должно быть начато настолько рано, насколько это возможно!