8. Синдром тяжелого иммунодефицита .

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (Глянцмана-Риникера, , и тимическая алимфоплазия^]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.

Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых возвратных инфекций.

Лечение.

Наиболее распространённым методом лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая проходит успешно либо при участии неродственного донора, либо при участии полу-совместимого донора, которым может являться один из родителей.

Есть также некоторые не лечебные методы терапии тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Обратная изоляция предполагает использование ламинарного потока воздуха и механических барьеров (для избежания физического контакта с другими людьми), чтобы изолировать пациента от любых вредных патогенных микроорганизмов, присутствующих во внешней среде.

9. Атаксия-телеангиэктазия.

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар — наследственное заболевание, при котором, как правило, тяжёлого иммунодефицита не возникает, поэтому больные в среднем живут до 30—40 лет. Наиболее постоянный признак — низкий уровень или отсутствие IgA — встречается примерно у 70% больных. Заболевание описано в 1941 г.

Помимо иммунодефицита развиваются следующие синдромы:

Церебеллярная гипоплазия (недоразвитие ткани мозжечка) проявляется нарушением координации движений (атаксией); нарушение походки развивается, как правило, с 4-летнего возраста и постепенно прогрессирует.

Недостаточность ферментов репарации ДНК в клетках различных органов, вследствие чего повышается частота соматических мутаций (нестабильность генома) и нередко возникают злокачественные опухоли.

Телеангиэктазии — множественные очаги расширенных мелких сосудов конъюнктивы и кожи (обнаруживаются к концу первого года жизни).

Недоразвитие половых органов вследствие гипогонадизма (дефицита половых гормонов).

Раннее поседение волос.

10. Синдром Вискотта-Олдрича.

Наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием трех симптомов: кожной экземы, тромбоцитопении и иммунодефицита.

Так как СВО характеризуется Х-сцепленным наследованием, болеют почти исключительно мальчики.

Признаки и симптомы:

Тромбоциты при СВО имеют уменьшенный размер, а их функция нарушена. Эти аномальные тромбоциты разрушаются в селезенке; в результате уровень тромбоцитов снижается, а размер селезенки может увеличиваться. Тромбоцитопения проявляется возникновением синяков, подкожных кровоизлияний (петехий) и кровотечений – например, нередки кровавый понос, кровотечения из носа и десен. В большинстве случаев одним из симптомов является зудящая кожная сыпь, хотя у некоторых больных она может быть слабо выраженной или даже отсутствовать. Иммунодефицит связан как с нарушением функции В-лимфоцитов, так и с дефицитом Т-лимфоцитов, то есть речь идет о комбинированном иммунодефиците. Его следствием являются упорные, часто повторяющиеся бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, которые могут поражать верхние и нижние дыхательные пути, пазухи носа, уши, глаза, кожу, слизистые оболочки, желудочно-кишечный тракт, мочевыводящие пути.

Лечение: Для облегчения состояния больного могут применяться переливания компонентов крови . Так как тромбоциты разрушаются в селезенке, то иногда удаление селезенки может привести к улучшению состояния больного. Однако дети с удаленной селезенкой еще сильнее подвержены инфекциям. Кожная сыпь требует местного лечения и тщательного ухода за кожей.

Больные СВО должны соблюдать ряд ограничений. Так, необходимы различные меры для профилактики инфекций. Противопоказаны прививки живыми вакцинами. Нужно избегать травм, которые могут вызвать кровотечения и кровоизлияния. трансплантация костного мозга  в случае успеха приводит к выздоровлению, поскольку кроветворные клетки больного заменяются донорскими клетками с нормальной копией гена.

11. Синдром Ди-Джорджи - иммунодефицитное.

Синдром Ди-Джорджи характеризуется: отсутствием тимуса или резким уменьшением его массы; отсутствием паращитовидных желез с явлениями гипокальциемии; пороками развития сердца и крупных сосудов; атрезией пищевода; дефектами развития лица. Генетические нарушения при синдроме Ди-Джорджи не выявлены. Все эти патологии могут наблюдаться в различных комбинациях и проявляются такими симптомами как деформация глаз (измененный разрез, большое расстояние между глазами из-за широкой переносицы), носа, рта («рыбий» рот), ушей. Отсутствие или недоразвитие тимуса – вилочковой железы – является причиной иммунодефицита с преимущественным поражением его клеточного звена (Т-лимфоциты) и сохранением функций гуморального иммунитета. Врожденные пороки сердца и аномалии дуги аорты являются причиной проявления таких признаков как цианоз – синюшность кожи и слизистых оболочек, слабость и головокружение по причине гипоксии тканей.

Лечение синдрома Ди Джорджи

В случае диагностирования гипотиреоза по причине гипоплазии или аплазии паращитовидных желез назначается лечение для устранения гипокальциемии и терапия, направленная на долговременную нормализацию в крови уровня кальция. В случае аплазии тимуса и при отсутствии угрожающих жизни состояний иногда проводится трансплантация фетального тимуса, что позволяет ликвидировать иммунную недостаточность.

Также для коррекции иммунитета могут быть назначены иммуноглобулины, переливание компонентов крови и иммуномодулирующие препараты. Важным компонентом лечения является профилактика и лечение вторичных инфекций, возникающих на фоне иммунодефицитного состояния.

12.Хроническая гранулематозная болезнь детей.

Хроническая гранулематозная болезнь детей — наследственная недостаточность бактерицидной функции фагоцитов. Миграционная активность клеток и способность к фагоцитозу, как правило, не нарушены. Поглощённые клетками микроорганизмы не разрушаются в фаголизосомах, остаются жизнеспособными и активно размножаются (эндоцитобиоз). Дефект бактерицидной функции макрофагов и нейтрофилов обусловлен недостаточностью ферментов синтеза активных метаболитов кислорода, без участия которых фагоцит не способен разрушить микробную клетку. По той же причине (отсутствие или низкая концентрация кислородных метаболитов) формирующийся в повреждённой ткани гнойный экссудат не обладает литическими свойствами, возникают абсцессы, чаще множественные микроабсцессы (пустулы и апостемы). В тканевых срезах, окрашенных гематоксилином и эозином, в цитоплазме макрофагов выявляется множество гранул золотистого пигмента (цероида). Пигментированные гистиоциты помогают поставить диагноз.

13.Синдром Чедиака-Хигаси является самостоятельной нозологической формой, которая относится к наследственным патологиям и характеризуется генерализованной клеточной дисфункцией.

Этиология

Причиной данной патологии является мутация гена, ответственного за синтез лизосомальных белков, кроме того, фагоциты у детей, страдающих синдромом Чедиака-Хигаси, обладают склонностью к аутофагоцитозу.

Клиническая картина

отмечается высокая чувствительность к инфекциям — постоянно рецидивируют отиты, различные легочные заболевания, воспаления миндалин, гнойничковые поражения кожи и т. д. Часто увеличиваются подкожные лимфатические узлы, так же, как размеры печени и селезенки. Нередко развивается анемия. Пигментация кожи лица, туловища и конечностей неравномерная из-за неправильного распределения пигментных клеток. Радужная оболочка глаз прозрачна, с красноватым оттенком, часто возникают воспалительные заболевания органа зрения, светобоязнь, непроизвольные движения глазных яблок.

Лечение

Патогенетическое лечение синдрома Чедиака-Хигаси на данный момент не разработано. При выявлении патологии проводится симптоматическая коррекция состояния, инфекционные процессы в обязательном порядке требуют назначения антибактериальных препаратов широкого спектра действия.

Для улучшения качества жизни детей с данной патологией необходимо защищать глаза и кожные покровы от воздействия прямых солнечных лучей.

Прогноз

Неблагоприятный прогноз для жизни и здоровья больных. Трансплантация  костного мозга позволяет существенно увеличить продолжительность жизни и улучшить её качество.