3. Сцепленная с х агаммаглобулинемия.

Болезнь Бруто́на агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная) — вариант первичного гуморального иммунодефицита, вызванный мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназу Брутона. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов.

Клинические проявления.

Первые симптомы заболевания проявляются, как правило, в возрасте менее 1 года, чаще всего после 3-4 месяцев жизни. Это связано с постепенным снижением количества антител, полученных от матери. Больные страдают рецидивирующими инфекцииями, вызываемыми пневмококками, стафилококками и другими пиогенными бактериями. Вакцинация противполиомиелита может осложняться полиомиелитом. Вирус гепатита В вызывает прогрессирующий часто фатальный вирусный гепатит. Имеют место кожные поражения — экзема, дерматомиозит.

Лечение

Лечение — заместительная терапия гамма-глобулином, плазмой.. Гамма-глобулин необходимо вводить в течение всей жизни. В периоды обострения применяют антибиотики, чаще полусинтетические пенициллины и цефалоспорины в обычных дозировках.

4. Селективный дефицит IgA

Селективный дефицит IgA диагностируют у пациентов старше 4 лет, у которых уровень сывороточного IgA меньше 0,07 г/л при нормальном уровне сывороточных IgG и IgM.. Его выявляют с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Дефект возникает в результате того, что нарушается переключение изотипов на IgA или созревание IgA-продуцентов. Истинная природа дефекта пока не известна, однако имеются убедительные доказательства его детерминированности на уровне HLA-системы. Кроме того, в развитии дефицита играет роль снижение экспрессии CD40 на В-лимфоцитах. Показано, что при дефиците IgA имеет место нарушение процессов терминальной дифференцировки В-лимфоцитов, синтезирующих IgA, но не способных его секретировать.

Наиболее частые клинические проявления у больных с дефицитом Ig A — рецидивирующие и хронические заболевания дыхательных путей и ЛОР-органов (отиты, синуситы, бронхиты, пневмонии), причем в большей степени выражена чувствительность больных к вирусным, а не к бактериальным инфекционным заболеваниям. Инфекции органов дыхания редко переходят в хронические формы. Характерная особенность этого вида иммунодефицита — наличие заболеваний пищеварительного тракта . В зависимости от преобладания той или иной симптоматики выделяют следующие варианты селективной недостаточности

Аллергия. У пациентов с селективным дефицитом IgA выявлена связь с аллергическими заболеваниями, такими, как бронхиальная астма, аллергический ринит, крапивница, атопический дерматит и пищевая аллергия.

5. Гипер – IgM синдром.

Патогенез. По клинической картине синдром похож на врожденную гипогаммаглобулинемию. Отличие заключается в повышенном содержании у таких больных IgМ на фоне низких концентраций IgG и IgА или полного их отсутствия. Синдром сцеплен с Х-хромосомой. Его развитие связано с мутацией в гене, кодирующем продукцию специфического белка CD40 на активированных Т-лимфоцитах. Ген CD40L расположен на Х-хромосоме в позиции Xq26. Белок CD40L участвует в кооперативном взаимодействии Т- и В-лимфоцитов, Т-лимфоцитов и АПК, которые играют важную роль в развитии иммунных реакций.

Клиника. У больных наблюдается повышенная чувствительность к оппортунистическим инфекциям, особенно к пневмоцистым пневмониям и энтеритам, вызываемым Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным заболеваниям: гемолитической анемии, тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении.  

Лечение. Симптоматическое. Антимикробная терапия. Применение препаратов иммуноглобулинов для внутривенного введения. Пожизненная заместительная терапия антителосодержащими препаратами.