- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
- •1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
- •1.1.1. Задачи медицинской генетики:
- •1.1.2.Понятие наследственных болезней
- •1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
- •Тератогенный календарь
- •Множественные пороки развития
- •1.2. Занятие 2. Методы медицинской генетики.
- •1.2.1. Клинико-генеалогический метод.
- •1 Этап. Сбор семейных сведений.
- •2 Этап. Графическое изображение родословной.
- •3 Этап. Анализ родословной.
- •1.2.2. Близнецовый метод.
- •1.2.3. Популяционный метод.
- •1.3. Занятие 3. Семиотика наследственной патологии. Анализ фенотипа больного.
- •1.3.1. Положения феногенетики
- •Полисистемность и полиорганность поражения.
- •2 Признак - Накопление определенных болезней
- •3 Признак - Наличие у больного малых аномалий развития (мар).
- •5 Признак - Зависимость клинической манифестации заболевания от возраста больного.
- •6 Признак - Хронизация неясной этиологии.
- •7 Признак - Этническая предрасположенность.
- •1.3.2. Карта фенотипа.
- •1.3.3. Терминологический словарь малых аномалий развития
- •1.4. Занятие 4. Моногенные заболевания.
- •1.4.1. Классификация моногенных болезней:
- •1.4.2. Общая характеристика моногенных болезней.
- •1.4.3. Фенилкетонурия.
- •Вегето-сосудистые дистонии.
- •Остеохондрозы.
- •1.4.5. Муковисцидоз
- •1 Этап Неспецифические методы:
- •3 Этап Специфическая диагностика:
- •Заместительная терапия:
- •Санация трахеобронхиального дерева:
- •Пренатальная диагностика:
- •Молекулярный скрининг гетерозиготного носительства.
- •1.4.6. Синдром Нунан
- •1.4.7. Нейрофиброматоз
- •1.4.8. Синдром Меккеля
- •1.4.9. Синдром Холта - Орама
- •1.4.10. Синдром Корнелии Де Ланге
- •1.5. Занятие 5. Хромосомные болезни.
- •1.5.1. Этиология хромосомных болезней
- •1.5.2. Патогенез хромосомных болезней
- •1.5.3. Номенклатура
- •1.5.4. Классификация хромосомных болезней:
- •1.5.5. Общая характеристика хромосомных болезней
- •1.5.6. Показания к цитогенетическому исследованию:
- •1.5.7. Синдром или болезнь Дауна (трисомия 21)
- •1.5.8. Синдром Патау ( трисомия 13)
- •1.5.9. Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- •1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)
- •1.5.11 Синдром Клайнфельтера
- •1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
- •1.6. Занятие 6. Мультифакториальные заболевания с полигенным типом наследования.
- •1.6.1. Понятие предрасположенности
- •1.6.2. Этиология мфз
- •1.6.3. Патогенез мфз
- •1.6.4. Общие черты мфз
- •1.6.5. Понятие коэффициента наследуемости
- •1.6.6. Маркеры мфз
- •1.6.7 Аллергические заболевания
- •1.6.8. Гипертоническая болезнь
- •1.6.9. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- •1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
- •1.7.1. Уровни профилактики наследственных болезней
- •1.7.2. Методы профилактики наследственных болезней
- •1.7.3. Медико - генетическое консультирование (мгк)
- •1 Этап - Уточнение диагноза.
- •2 Этап - Определение прогноза для потомства.
- •3 Этап - Оценка риска.
- •4 Этап - Помощь родителям в выборе рационального решения.
- •1.7.4. Методы пренатальной диагностики наследственных болезний
- •Медицинская генетика в тестах
- •4. Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики
- •5. Список литературы по медицинской генетике
- •6. Эталоны правильных ответов и источники информации по курсу медицинской генетики
- •1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Саратовский государственный
медицинский университет
Кафедра факультетской педиатрии
Медицинская генетика
Под редакцией
канд. мед. наук доц. В.И. Горемыкина
Издательство
Саратовского государственного
медицинского университета.
1997
УДК 57(07)
Учебно-методическое пособие содержит перечень тестов, ответы на которые являются необходимым минимумом знаний студентов педиатрических факультетов вузов. Работа с тестами предопределяет самостоятельную активность к познанию, интерес к изучению соответствующих источников информации, приобретению практических навыков у постели больного.
Теоретическая часть методического пособия является “банком данных”, который соответствует тестовому разделу и определяет минимум теоретических знаний и практических навыков раздела медицинской генетики в педиатрии.
Подготовка студентов по разделу медицинской генетики направлена на формирование самостоятельного врачебного мышления и поведения, умений, обеспечивающих обеспечивающих решение профессиональных задач и применения абсолютно необходимых алгоритмов врачебной деятельности по диагностике, лечению, профилактике наследственных болезеней.
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов педиатрических факультетов медицинских вузов.
Составители: канд. мед. наук. И.В.Королева; канд. мед. наук. А.А.Протопопов.
Рецензенты: зав. кафедрой госпитальной педиатрии Саратовского государственного медицинского университета проф. А.С.Эйберман;
доцент Новосибирского государственного медицинского института, член комиссии МЗ РФ по преподаванию медицинской генетики, канд. мед. наук О.В.Лисиченко.
Утверждено в качестве учебно-методического пособия Центральным координационно-методическим Советом СГМУ.
Утверждено Всероссийским учебно-методичечским центром по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию.
4123000000-55 © Саратовский государственный
М медицинский университет,
И 49(03)-97 1997.
ISB N 5-7213-0051-5
1. Теоретический минимум по медицинской генетике.
“2 х 2 =?”
1.1. Занятие 1. Предмет и задачи медицинской генетики.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в возникновении заболеваний. Значение этого раздела общей генетики определяется уже тем, что около 6% населения (по данным ВОЗ) имеет наследственную отягощенность, 5% детей рождается с наследственными и врожденными заболеваниями, при этом 0,7% приходится на долю хромосомных болезней, 1%- моногенных, 1,3% -мультифакториальных, 2% - врожденных пороков ненаследственной природы.
1.1.1. Задачи медицинской генетики:
Изучение роли наследственности и среды в возникновении заболеваний;
Разработка методов диагностики и лечения наследственных заболеваний;
Прогноз в семьях, где имеются наследственные заболевания;
Проведение медико-генетического консультирования.
1.1.2.Понятие наследственных болезней
Наследственные болезни - болезни причиной которых являются вредные мутации (стойкие количественные и качественные нарушения) в наследственном аппарате клеток (в гаметах, зиготе, и первых бластомерах).
Особенности гаметогенеза человека.
Оогенеза:
1 фаза начинается у 2-3 месячного плода и заканчивается к 7-9 месяцам внутриутробной жизни, 2 фаза начинается после оплодотворения;
течет асинхронно прерывисто;
яйцеклетки не обновляются;
мутации накапливаются;
из одной оогонии образуется одна яйцеклетка.
Сперматогенеза:
начинается в 14-16 лет и продолжается до 55-60 лет;
течет непрерывно;
каждые 70 дней сперматозоиды обновляются;
мутации, как правило, не накапливаются;
из одной сперматогонии образуется 4 сперматозоида.
Классификация наследственных болезней:
Моногенные болезни - болезни, причиной которых являются вредные мутации на уровне гена, выражающиеся в замене, вставке, выпадении нуклеотида.
Хромосомные болезни - болезни, причиной которых являются хромосомные мутации (аберрации), выражающиеся в изменении структуры хромосомы и геномные мутации, выражающиеся в изменении числа хромосом.
Мультифакториальные болезни - болезни в основе этиопатогенеза которых лежит взаимодействие полигенно обусловленной предрасположенности и многих факторов внешней среды.
1.1.3. Понятие о врожденных пороках развития.
Врожденные пороки развития (ВПР) - стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения.
Изучением врожденных пороков развития занимается тератология (teratos -урод) - наука об этиологии, патогенезе и диагностике ВПР.
Классификация врожденных пороков развития
(по Г.И. Лазюку, 1991)
А. По этиологии ВПР:
Наследственные ВПР -(23%) - возникают в результате мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) или зиготе.
а) моногенные - 14% всех пороков,
б) хромосомные - 9% всех пороков.
Мультифакториальные - пороки, являющиеся результатом взаимодействия факторов наследственной предрасположенности и внешней среды.
Экзогенные врожденные пороки развития -пороки, обусловленные повреждающим действием тератогенов на эмбрион или плод.
Б. В зависимости от объекта воздействия вредных факторов ВПР делятся на:
Гаметопатии - генные, хромосомные, ненаследственные.
Бластопатии, возникающие при действии вредного фактора от момента оплодотворения до 15 дня внутриутробного развития;
Эмбриопатии - от 16 до 75 дня внутриутробного развития;
Фетопатии - ранние (с 76 по 180 день внутриутробного развития); поздние ( с181 дня до родов)
В. В зависимости от последовательности возникновения ВПР подразделяются на:
Первичные ВПР - пороки непосредственно обусловленные воздействие повреждающего фактора;
Вторичные ВПР - пороки, являющиеся результатом или осложнением первичного и всегда с ним патогенетически связанные, т.е. это “порок порока”. Например, атрезия Сильвиева водопровода - первичный порок, гидроцефалия, возникшая в результате атрезии - вторичный порок. Спинномозговая грыжа - первичный порок, возникшая в результате косолапость - вторичный порок. Для генетического прогноза важно установить первичный порок, так как на него проводится расчет риска для потомства.
Г. По распространенности в организме ВПР:
Изолированные (одиночные, локальные) - локализуются в одном органе (например, стеноз привратника).
Системные - пороки в пределах одной системы (хондродисплазия, артрогриппоз).
Множественные - пороки, локализованные в двух и более системах ( сидром Гольденхара - окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия).
В процессе развития плода в течение всей беременности выделяют критические периоды, в которые плод наиболее чувствителен к воздействию тератогенных факторов. Существует тератогенный календарь, где приведены сведения о сроках развития органов в первом триместре беременности. Эти сведения дают возможность предусмотреть пороки развития в зависимости от срока действия тератогенного фактора.