Тромбоцитопатии

общий термин для обозначения всех нарушений гемостаза, обусловленных качественной неполноценностью или дисфункцией кровянных пластинок.

Подразделяются на:

1. Наследственные.

2. Приобретенные (симптоматические).

Гемофилия

наиболее часто встречающийся наследственный геморрагический диатез коагуляционного генеза (дефицит или молекулярная аномалия фактора VIII).

Гемофилия А – геморрагический диатез, обусловленный наследственным дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII.

Ген гемофилии локализуется в Х-хромосоме, в связи с чем женщины – кондукторы этого заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточностью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза по сравнению с нормой. Нормальный уровень варьирует в пределах 60-250%, у женщин-кондукторов – в пределах 30-125%. Еще более низкий уровень активности фактора VIII (11-20%) сопровождается кровоточивостью при травмах, операциях и во время родов.

Тяжесть геморрагических проявлений строго связана со степенью дефицита фактора VIII, уровень которого в гемофилических семьях генетически запрограммирован. В семьях с тяжелой гемофилией уровень фактора у всех больных ниже 2%, тогда как в семьях с легкой формой болезни он составляет 5-8%.

При уровне фактора VIII 60-200% уровень эффективности гемостаза нормальный, 20-50% имеется тенденция к кровотечениям при крупных травмах, при 5-20% – гемартрозы и спонтанные кровоизлияния, сильные кровотечения после небольших повреждений и операциях, при 0-2% – тяжелая гемофилия, гемартрозы, глубокие гематомы, кровотечения

Гемофилия подразделяется на следующие группы в зависимости от уровня фактора VIII:

1) от 0 до 1% – крайне тяжелая форма;

2) от 1 до 2% – тяжелая форма;

3) от 2 до 5% – форма средней тяжести;

4) выше 5% – легкая форма с возможностью тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах.

ГЕМОФИЛИЯ В – наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора IX (плазменного компонента тромбопластина). Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Мутирует этот ген в 7-10 раз реже, чем ген фактора VIII.

Характерно увеличение АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время, норма 25-36 с), нормальное ПВ (протромбиновое время, норма 11–14 с) и нормальное время кровотечения (по Айви 2,5–9,5 мин).

Клиника и лечение гемофилии

При гемофилии отмечается возрастная эволюция симптомов болезни. У большинства больных при рождении и в первый год жизни существенных геморрагических проявлений нет, в связи с чем заболевание часто распознается лишь на 2-3 году жизни, а при легкой форме – только во взрослом возрасте во время серьезной травмы или хирургического вмешательства.

Гемартрозы – самое частое проявление гемофилии у взрослых. Продолжительность острого периода и последующую деформацию сустава можно свести к минимуму, если быстро начать заместительную терапию и на 2-3 суток иммобилизировать сустав. Артроцентез показан только при сильной боли и припухлости сустава, если при инфузии факторов VIII или IX их уровень остается приемлемым и при достаточно простом доступе к поврежденному суставу.

Кровотечения при гемофилии прекращаются после заместительной терапии соответствующим фактором свертывания крови, причем ее следует начинать как можно раньше, чтобы свести к минимуму осложнения.

Больным гемофилией противопоказаны аспирин и нестероидные противовоспалительные средства.