Витамин-д-зависимый рахит

Факторы риска

Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Клинические признаки

• манифестация на 3-5 месяце жизни;

• отсутствие эффекта от профилактики и лечения рахита;

• прогрессирующие костные изменения: деформация черепа, грудной клетки и нижних конечностей чаще саблевидного и варусного типов, «рахитические четки», «браслетки»;

• выраженная мышечная гипотония: лягушачий живот;

• задержка физического развития

Лабораторные критерии

• Биохимический анализ крови: гипокальциемия 1,7-2,0 ммоль/л, нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов 0,8-0,9 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, повышенный уровень паратгормона;

• Биохимический анализ мочи: снижение уровня кальция до 0,3 ммоль/л, гипераминоацидурия.

Инструментальные критерии

• Рентгенография трубчатых костей: остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон роста.

Болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони (глюко-амино-фосфат диабет)

Факторы риска

Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Клинические признаки

• манифестация на первом году жизни;

• полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;

• прогрессирующие костные деформации преимущественно нижних конечностей, боли в костях;

• выраженная мышечная гипотония;

• отставание физического и умственного развития

Лабораторные критерии

• Биохимический анализ крови: гипокальциемия < 2,0 ммоль/л, гипофосфатемия < 0,9 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, декомпенсированный метаболический ацидоз (ВЕ=10-12ммоль/л). При наличии почечной недостаточности – повышение содержания креатинина, мочевины, калия;

• Проба Зимницкого: гипоизостенурия, повышение диуреза;

• Клиренс по эндогенному креатинину: при наличии почечной недостаточности – снижение скорости клубочковой фильтрации;

• Биохимический анализ мочи: глюкозурия, гиперфосфатурия, гипераминоацидурия, а также бикарбонатов, кальция, калия и других органических и неорганических веществ.

Инструментальные критерии

• Рентгенограмма костей скелета: системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрыхление зон рост, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка.

Почечный тубулярный ацидоз

Факторы риска

Генетическая предрасположенность по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования либо по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой.

Клинические признаки

• манифестация на первом году жизни (дистальный тип) или от 1,5 до 3 лет (проксимальный тип);

• полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;

• на втором году жизни изменения скелета: деформация черепа, грудной клетки и нижних конечностей вальгусного типа, «рахитические четки», «браслетки»;

• выраженная мышечная гипотония;

• отставание физического развития

Лабораторные критерии

• Общий анализ мочи: щелочная или нейтральная реакция;

• Проба Зимницкого: низкая удельная плотность мочи (1001-1008);

• Биохимический анализ крови: метаболический ацидоз (ВЕ=10-20 ммоль/л), гиперхлоремия, умеренная гипофосфатемия < 0,9 ммоль/л, гипокалиемия, гипонатриемия, повышение щелочной фосфатазы;

• Биохимический анализ мочи: низкая экскреция титруемых кислот и аммиака (дистальный тип), снижение реабсорбции бикарбонатов (проксимальный тип), гипоцитратурия.

Инструментальные критерии

• Рентгенограмма костей скелета: системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрыхление зон рост, отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка, двустронний нефрокальциноз.