Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію

Давно відомо, що при схрещуванні форм, які відрізняються одна від одної в рослин висотою, розмірами листків, довжиною колосків, врожайністю, у тварин розмірами тіла, яйценосністю, мо­лоч­ністю та ін. Гіб­ри­ди у F₁ мають проміжне успадкування. Тоді як у F₂ неможливо провести чіт­ку межу між різними катег­ріями, оскільки переходи поступові, плавні.

Вважалося, що до кількісних ознак закони Менделя неприйнятні і успадкування таких ознак підпо­ряд­ко­вується іншим закономірностям, ніж якісні ознаки. Проте багато важливих ознак у тва­рин і рослин мають кількісну характеристику, вони цінні і передбачити їх характер успад­ку­вання для селекціонера дуже важ­ли­во. Як поєднати в рослині морозостійкість і високу врожай­ність? Адже кількісна ознака (висока врожай­ність) зумовлена 8 полімерними генами, які розташо­вані в жіночій батьківській рослині, тоді як морозостійкість (якісна ознака) теж контролюється 8 полі­мер­­ними генами, локалізованими в чоловічій батьківській рослині. Домогти­ся поєднання в го­мозиготному стані 16 бажаних для селекціонера генів важко. І тоді домагаються отримати гібрид з високою врожайністю, але низькою морозостійкістю – успадкування по материнській лінії. Або отри­мати морозостійку рослину, але менш врожайну – успадкування по батьківській лінії. Ідеаль­не поєднан­ня кількісних ознак вдається отримати дуже рідко.

При вивченні дії багатьох генів встановлено, що кожен з них впливає не на одну, а на декілька різних ознак. Це явище отримало назву плейотропної.

Явище плейотропії було відомо Г. Менделю, а до нього описано Ч. Дарвіном та іншими вче­ними як ко­ре­лятивна (співвідносна) мінливість. Пізніше в різних тварин і рослин було знайдено багато генів, які впли­вають на цілий ряд різних ознак.

Плейотропія (від грец. πλείων – більш численний і τροπή – напрямок, поворот), або множинна моди­фі­кую­ча дія. Не буває однозначного співвідношення між генотипом і фенотипом. Один і той же ген може дія­ти на різні ознаки організму. Це множинна, або плейотропна дія. Так, у вищих рос­лин ген, який визначає забарвлення квіток контролює забарвлення і стебла. У людини домінан­тний ген, який зумовлює появу арах­но­дактилії (“павучі пальці”) викликає одночасно аномалію кришталика і вади серця – аневризму аорти (син­дром Марфана). Інший приклад, людина може бути носієм гена, який зумовлює відсутність потових залоз. Одночасно цей ген призводить до відсутності деяких зубів та ін. Прояв плейотропії залежить від того, на якій стадії онтогенезу він діє, – чим раніше, тим більший ефект.

Доведено, що плейотропна дія генів залежить від того, що білок-фермент впливає на вторинні реакції біосинтезу, які, у свою чергу, формують різні ознаки і властивості. Тобто, має місце взає­модія біохімічних реак­цій.

Показником залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пе­нетрант­ність і експресивність. Ці терміни були запропоновані російським вченим М.В. Ти­мо­фє­євим-Ресовським у 1925 р.

Розглядаючи дію генів та його алелей, необхідно врахувати і модифікуючий вплив середови­ща, в якому розвивається організм. Якщо рослину примулу схрещувати при температурі 15-20єС, то в F₁, згідно мен­де­лів­сь­кої схеми, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещуван­ня проводити за температури 35єС – то всі гібриди матимуть білого кольору квіти. І, насамкінець, якщо здійснювати схрещування при тем­пературі близько 30єС, то виникає різне співвідношення від 3:1 до 100 відсотків рослин з білими квітами.

Таке коливання класів при розщепленні в залежності від умов середовища отримало назву пе­не­тран­тність (від лат. penetrans – проникнення, досягнення) – сила фенотипового прояву. Отже, пенетрантність – це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів, однако­вих за генотипом.

Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з’являється тільки за поєднання певних умов і досить рідких зовнішніх умов (слабка пене­т­ран­тність), у людини є гени, фенотипічний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (сильна пенетрантність). Вона може бути неповною, якщо в певних особин, які несуть домінантний ген, або гомозиготних за одним із рецесивних генів, не виникають ті властивості, які викликає цей ген; це може бути пов’язано з генотипом або впливом умов сере­до­вища.

Пенетрантність вимірюється відсотком організмів із фенотиповою ознакою, від загальної кіль­кос­ті обстежених носіїв відповідного алеля.

Якщо ген регулярно визначає фенотипову властивість, то він має пенетрантність 100 відсотків. Проте деякі домінантні гени виявляються менш регулярно. Так, синдактилія III i IV пальців має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія – перед­часне статеве дозрівання влас­ти­ве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пенетрантність гена показує, який відсоток у носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Так, у гомозигот шизофренія проявляється в 100% – це повна пенетрантність, у носіїв певного гена ознака вияв­ляється тільки в частини особин, нап­рик­лад, шизофренія в гетерозигот – 20%, цукровий діабет – 20%, урод­же­ний вивих стегна – 25%, ретинобластома – 60%.

Отже, пенетрантність залежить від інших генів, або від середовища, або від того й іншого. Та­ким чи­ном, це не константна властивість гена, а функція інших генів за певних умов середовища.

Експресивність (від лат. expressio – вираз) – ступінь коливання інтенсивності прояву генів, це зміна кі­ль­кісного прояву ознаки в різних особин – носіїв відповідного алеля.

Якщо пенетрантність належить до ознаки або захворювання в носіїв гена, то експресивність – це кіль­кісна різниця в ступені інтенсивності фенотипу, відповідно гена експресивність його коли­вається. Тут зазнає змін фенотип, який залежить крім дії генів, також і від інших генів та сере­довища.

При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій са­мій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяж­ких: різні форми гіпер­то­нії, шизофренії, цукрового діабету та ін.

Рецесивні спадкові захворювання в межах сім’ї проявляються однотипово і мають незначні коливання експресивності.