
- •Література Основна:
- •Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми
- •Моногібридне схрещування: закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон "чистоти гамет". Аналізуюче срещування, його практичне застосування
- •Закон “чистоти гамет”
- •Аналізуюче схрещування
- •Умови прояву законів г. Менделя
- •Проміжний характер успадкування, неповне домінування
- •Летальні гени
- •4. Взаємодія алельних генів (повне і неповне домінування, наддомінування, кодомінування)
- •5. Взаємодія неалельних генів (полімерія, комплементарність, епістаз)
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •6. Множинні алелі. Генетика груп крові людини
- •Успадкування груп крові ав0 і резус-належності
- •Вивчити план розв’язування генетичних задач, а також символіку, що при цьому застосовується.
- •Розв’язати декілька генетичних задач на моно- і дигібридне схрещування.
- •Самостійно розв’язати індивідуальні контрольні задачі за темою заняття.
- •5. Генні хвороби вуглеводного, амінокислотного, ліпідного і мінерального обміну спадкові хвороби амінокислотного обміну
- •Спадкові хвороби обміну ліпідів
- •Хвороба Гоше
- •Хвороба Фабрі
- •Спадкові хвороби мінерального обміну
- •Пренатальна діагностика спадкової патології
- •Розглянути і описати постійний мікропрепарат каріотипу людини.
- •Заповнити таблицю "Денверська класифікація хромосом людини" (за зразком).
- •Вивчити і зарисувати схему виникнення хромосомних хвороб, пов’язаних зі зміною кількості статевих хромосом (рис. 7).
- •Заповнити таблицю: “Застосування методів антропогенетики для діагностики хромосомних хвороб” (за зразком).
- •Вивчити та зарисувати генетичні символи для складання схеми родоводу (рис. 8).
- •Основні поняття та терміни паразитології. Класифікація паразитів
- •Клас Саркодові (Sarcodina)
- •Амебіаз (Аmebiasis)
- •Лямбліоз (Lambliosis)
- •Трихомоноз (Trichomonosis)
- •Вивчити і зарисувати з таблиці вегетативні форми й цисти дизентерійної та кишкової амеб.
- •Вивчити під великим збільшенням мікроскопа і описати постійний мікропрепарат евглени зеленої.
- •Р озглянути за таблицями, зарисувати будову трихомонади урогенітальної та лямблії.
- •5. Розглянути мікропрепарат токсоплазми. Записати спостереження.
- •Розглянути за таблицями, зарисувати цисту і вегетативну форму балантидія.
- •І. Клітинний, молекулярний та онтогенетичний рівні організації життя
- •Іі. Основи генетики людини
- •Ііі. Біологічні основи паразитизму і паразитарних хвороб у людини
- •Рекомендована література:
Умови прояву законів г. Менделя
Для прояву законів Г. Менделя необхідні певні умови:
має відбуватися рівномірне утворення в мейозі обох типів гамет, тобто гамет, які несуть алель А і гамет з алелем а;
повинна мати місце рівноймовірна зустріч і з’єднання таких гамет при заплідненні;
однакове виживання всіх типів зигот і особин, які з них розвиваються;
щоб материнський і батьківський організми в однаковій мірі впливали на властивість гібрида, тобто була рівна участь обох статей у передачі спадкових факторів.
Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні відомі в генетиці типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, автосомний і зчеплений із статевими хромосомами.
Домінантною або рецесивною є ознака, а не ген. Домінантність або рецесивність – це дія гена, а не його властивість.
Менделюючі ознаки людини – це такі, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г.Менделем. Менделююча або моногенна ознака – це така спадкова ознака, яка визначається одним геном – моногенно (від грец. μόυος – один), тобто коли прояв ознаки визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує (пригнічує) над другим.
Статистичний характер законів спадковості Г. Менделя та їх цитологічні основи
Числові співвідношення розщеплень за генотипом і фенотипом, сформульовані в законах Менделя, є лише ідеальним результатом розподілу і комбінації ознак у нащадків. Насправді числові співвідношення різних генотипів і фенотипів тільки наближаються до очікуваного гіпотетичного результату, причому ступінь наближення залежить від кількості експериментальних об'єктів, задіяних у досліді. Менделівські закономірності мають статистичний характер, оскільки проявляються лише за великої кількості об’єктів дослідження та отриманих даних. Тільки за великої кількості отриманих даних можна мати усереднений результат, який і буде наближатися до ідеального варіанта. За малої кількості нащадків можливі відхилення від очікуваних співвідношень.
Статистичний характер явищ розщеплення полягає також у тому, що за великої кількості нащадків у кожному поколінні при аналізі розподілу за n-ною кількістю ознак буде спостерігатися розщеплення (3+1)n за фенотипом і (1+2+1)n за генотипом. Цитологічною основою статистичного характеру явищ розщеплення є розподіл хромосом у гаметах у процесі мейозу. Під час мейозу в дану гамету (яйцеклітину чи сперматозоїд) потрапляє лише одна хромосома кожної пари, тому гіпотетична особина з генотипом Аа дасть тільки 2 типи гамет (А і а відповідно), з генотипом АаВв – 4 типи (АВ, Ав, аВ та ав), тобто при n-ній кількості ознак – 2n гамет. Злиття гамет носить імовірнісний характер, тому в кожному наступному поколінні очікуються всі можливі варіанти генотипів та фенотипів, які за великої кількості нащадків будуть розподілятися (3+1)n за фенотипом та (1+2+1)n за генотипом.
Відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень,
встановлених Г. Менделем, та їх причини
У ряді випадків розщеплення за фенотипом і генотипом у другому поколінні може відрізнятися від очікуваного, що може бути спричинене різними факторами:
мала кількість нащадків;
наявність летальних генів (наприклад, при схрещуванні між собою жовтих і чорних мишей у нащадків розподіл жовтих і чорних особин складає 1:1; при схрещуванні чорних мишей між собою всі нащадки тільки чорні, а при схрещуванні жовтих у першому поколінні спостерігається розщеплення 2 жовтих : 1 чорна; відхилення від очікуваного розщеплення зумовлено тим, що домінантні гомозиготи АА нежиттєздатні і гинуть ще в ембріональному періоді);
явище зчепленого успадкування – співвідношення між нащадками за генотипом та фенотипом залежить від частоти утворення кросоверних і некросоверних гамет;
цитоплазматична спадковість – ряд ознак може успадковуватися через позаядерний генетичний матеріал, що веде до виникнення атипових ознак;
проміжне успадкування – за даного типу взаємодії алельних генів розподіл нащадків за фенотипом та генотипом однаковий – 1:2:1;
взаємодія неалельних генів (комплементарність – співвідношення за фенотипом може бути 9:7, 9:4:3, 9:6:1; епістаз – 12:3:1, 9:3:4; полімерія -15:1 або 9:6:1);
геномні, хромосомні та генні мутації.