
- •Література Основна:
- •Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми
- •Моногібридне схрещування: закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон "чистоти гамет". Аналізуюче срещування, його практичне застосування
- •Закон “чистоти гамет”
- •Аналізуюче схрещування
- •Умови прояву законів г. Менделя
- •Проміжний характер успадкування, неповне домінування
- •Летальні гени
- •4. Взаємодія алельних генів (повне і неповне домінування, наддомінування, кодомінування)
- •5. Взаємодія неалельних генів (полімерія, комплементарність, епістаз)
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •6. Множинні алелі. Генетика груп крові людини
- •Успадкування груп крові ав0 і резус-належності
- •Вивчити план розв’язування генетичних задач, а також символіку, що при цьому застосовується.
- •Розв’язати декілька генетичних задач на моно- і дигібридне схрещування.
- •Самостійно розв’язати індивідуальні контрольні задачі за темою заняття.
- •5. Генні хвороби вуглеводного, амінокислотного, ліпідного і мінерального обміну спадкові хвороби амінокислотного обміну
- •Спадкові хвороби обміну ліпідів
- •Хвороба Гоше
- •Хвороба Фабрі
- •Спадкові хвороби мінерального обміну
- •Пренатальна діагностика спадкової патології
- •Розглянути і описати постійний мікропрепарат каріотипу людини.
- •Заповнити таблицю "Денверська класифікація хромосом людини" (за зразком).
- •Вивчити і зарисувати схему виникнення хромосомних хвороб, пов’язаних зі зміною кількості статевих хромосом (рис. 7).
- •Заповнити таблицю: “Застосування методів антропогенетики для діагностики хромосомних хвороб” (за зразком).
- •Вивчити та зарисувати генетичні символи для складання схеми родоводу (рис. 8).
- •Основні поняття та терміни паразитології. Класифікація паразитів
- •Клас Саркодові (Sarcodina)
- •Амебіаз (Аmebiasis)
- •Лямбліоз (Lambliosis)
- •Трихомоноз (Trichomonosis)
- •Вивчити і зарисувати з таблиці вегетативні форми й цисти дизентерійної та кишкової амеб.
- •Вивчити під великим збільшенням мікроскопа і описати постійний мікропрепарат евглени зеленої.
- •Р озглянути за таблицями, зарисувати будову трихомонади урогенітальної та лямблії.
- •5. Розглянути мікропрепарат токсоплазми. Записати спостереження.
- •Розглянути за таблицями, зарисувати цисту і вегетативну форму балантидія.
- •І. Клітинний, молекулярний та онтогенетичний рівні організації життя
- •Іі. Основи генетики людини
- •Ііі. Біологічні основи паразитизму і паразитарних хвороб у людини
- •Рекомендована література:
Іі. Основи генетики людини
Предмет, завдання й методи генетики. Етапи розвитку генетики.
Спадковість і мінливість – фундаментальні властивості живого, їх діалектична єдність.
Геном, генотип, фенотип.
Властивості генів: дискретність, стабільність, поліалелізм, специфічність, плейотропія.
Фенотип як реалізована спадкова інформація в певних умовах середовища.
Гомозигота, гетерозигота, гемізигота.
Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні
Закономірності дигібридного і полігібридного схрещування. Загальна формула розщеплення при незалежному успадкуванні.
Зчеплення генів. Кросинговер.
Основні положення хромосомної теорії спадковості.
Методи картування хромосом людини.
Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу.
Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби.
Взаємодія алельних генів у детермінації ознак: домінування, неповне домінування, рецесивність, наддомінування.
Множинні алелі, кодомінування. Приклади у людини.
Взаємодія неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.
Полігенне успадкування на прикладі людини.
Кількісна і якісна специфіка прояву генів в ознаках: пенетрантність, експресивність.
Успадкування груп крові (за системою АВ0).
Стать як ознака. Механізм хромосомного визначення статі.
Формування гонадної і генітальної статі у людини.
Успадкування зчеплених зі статтю ознак людини.
Форми мінливості та їх значення в онтогенезі та еволюції.
Модифікаційна мінливість. Норма реакції генетично детермінованих ознак. Адаптивний характер модифікацій.
Роль спадковості та середовища в розвитку, навчанні й вихованні людини.
Комбінативна мінливість, її значення в забезпеченні генотипової різноманітності людей.
Мутаційна мінливість. Класифікація мутацій.
Мутації в статевих і соматичних клітинах.
Генні мутації. Гіпотеза “один ген – один фермент”, її сучасне трактування.
Поняття про молекулярні хвороби, їх класифікація.
Геномні мутації. Поліплоїдія, гетероплоїдія, їх механізми.
Хромосомні мутації: делеції, дуплікації, інверсії, транслокації.
Поняття про хромосомні хвороби, їх класифікація.
Спонтанні та індуковані мутації.
Мутагени. Мутагенез і канцерогенез.
Генетична небезпека забруднення навколишнього середовища. Заходи захисту.
Хвороба Дауна. Транслокаційний синдром Дауна. Механізм виникнення, принципи лабораторної діагностики, запобігання поширенню.
Синдром Патау. Механізм виникнення, принципи лабораторної діагностики, запобігання поширенню.
Синдром Едвардса. Механізм виникнення, принципи лабораторної діагностики, запобігання поширенню.
Синдром Клайнфельтера. Механізм виникнення, принципи лабораторної діагностики, запобігання поширенню.
Синдром Шерешевського-Тернера. Механізм виникнення, принципи лабораторної діагностики, запобігання поширенню.
Методи вивчення генетики людини: класифікація.
Метод каріотипування.
Метод визначення статевого хроматину.
Близнюковий метод антропогенетики.
Генеалогічний (сімейно-генеалогічний) метод антропогенетики. Принцип складання і аналізу родоводів.
Метод дерматогліфіки.
Біохімічний та імунологічний методи антропогенетики. Амніоцентез.
Генокопії. Фенокопії.
Значення генетики для медицини. Медико-генетичне консультування.
Медико-генетичні аспекти сім’ї.
Фармакогенетика як наука.
Цитоплазматична спадковість.
Генна інженерія, її завдання, методи, можливості та перспективи використання.
Біотехнологія, її значення для фармації.