
- •Література Основна:
- •Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми
- •Моногібридне схрещування: закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон "чистоти гамет". Аналізуюче срещування, його практичне застосування
- •Закон “чистоти гамет”
- •Аналізуюче схрещування
- •Умови прояву законів г. Менделя
- •Проміжний характер успадкування, неповне домінування
- •Летальні гени
- •4. Взаємодія алельних генів (повне і неповне домінування, наддомінування, кодомінування)
- •5. Взаємодія неалельних генів (полімерія, комплементарність, епістаз)
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •6. Множинні алелі. Генетика груп крові людини
- •Успадкування груп крові ав0 і резус-належності
- •Вивчити план розв’язування генетичних задач, а також символіку, що при цьому застосовується.
- •Розв’язати декілька генетичних задач на моно- і дигібридне схрещування.
- •Самостійно розв’язати індивідуальні контрольні задачі за темою заняття.
- •5. Генні хвороби вуглеводного, амінокислотного, ліпідного і мінерального обміну спадкові хвороби амінокислотного обміну
- •Спадкові хвороби обміну ліпідів
- •Хвороба Гоше
- •Хвороба Фабрі
- •Спадкові хвороби мінерального обміну
- •Пренатальна діагностика спадкової патології
- •Розглянути і описати постійний мікропрепарат каріотипу людини.
- •Заповнити таблицю "Денверська класифікація хромосом людини" (за зразком).
- •Вивчити і зарисувати схему виникнення хромосомних хвороб, пов’язаних зі зміною кількості статевих хромосом (рис. 7).
- •Заповнити таблицю: “Застосування методів антропогенетики для діагностики хромосомних хвороб” (за зразком).
- •Вивчити та зарисувати генетичні символи для складання схеми родоводу (рис. 8).
- •Основні поняття та терміни паразитології. Класифікація паразитів
- •Клас Саркодові (Sarcodina)
- •Амебіаз (Аmebiasis)
- •Лямбліоз (Lambliosis)
- •Трихомоноз (Trichomonosis)
- •Вивчити і зарисувати з таблиці вегетативні форми й цисти дизентерійної та кишкової амеб.
- •Вивчити під великим збільшенням мікроскопа і описати постійний мікропрепарат евглени зеленої.
- •Р озглянути за таблицями, зарисувати будову трихомонади урогенітальної та лямблії.
- •5. Розглянути мікропрепарат токсоплазми. Записати спостереження.
- •Розглянути за таблицями, зарисувати цисту і вегетативну форму балантидія.
- •І. Клітинний, молекулярний та онтогенетичний рівні організації життя
- •Іі. Основи генетики людини
- •Ііі. Біологічні основи паразитизму і паразитарних хвороб у людини
- •Рекомендована література:
Заповнити таблицю: “Застосування методів антропогенетики для діагностики хромосомних хвороб” (за зразком).
Таблиця 2
Застосування методів антропогенетики для діагностики хромосомних хвороб
-
Хвороба
(синдром)
Характер змін хромосомного апарату
Методи
антропогенетики
Результати дослідження‚
яких слід очікувати
Шерешевського-
Тернера
Клайнфельтера
Трисомія-Х
Патау
Едвардса
Дауна
"Крик кішки"
Вивчити та зарисувати генетичні символи для складання схеми родоводу (рис. 8).
Рис. 8. Генетичні символи, які використовуються для складання схеми родоводу.
Зробіть і запишіть загальний висновок за темою заняття та проведеною роботою.
Набути практичні навички:
Уміти проаналізувати ідіограму каріотипу людини.
Уміти використати в діагностиці спадкової патології знання цитогенетичних механізмів виникнення хромосомних хвороб і методів антропогенетики.
Питання для самоконтролю:
Які хвороби людини пов’язані з явищем анеуплоїдії?
Якими основними симптомами характеризуються хвороба Дауна, синдроми Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, Патау, Едвардса?
Які клінічні прояви трисомії за Х-хромосомою?
Який зв’язок між віком батьків та частотою спадкових хвороб у дітей? Чому?
Що таке синдром “Крику кішки”?
Що таке полісомія за Y-хромосомою?
Які методи антропогенетики можна застосувати в діагностиці хромосомної патології?
За якою ознакою класифікують генні хвороби?
Який механізм виникнення фенілкетонурії, альбінізму, алькаптонурії?
Які загальні принципи лікування хвороб обміну речовин?
Що собою являють групи підвищеного ризику?
Які методи антропогенетики можна застосувати для лабораторної діагностики генних хвороб?
Чому при генних хворобах надзвичайно актуальною є рання діагностика?
Чому в діагностиці автосомних аномалій не використовується метод визначення статевого хроматину?
ЛІТЕРАТУРА
Основна:
Біологія: Підруч. для студ. мед. спец. ВУЗів ІІІ-ІV рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В.П.Пішака та проф. Ю.І.Бажори.– Вінниця: Нова книга, 2004. – С.203-233.
Пішак В.П., Мещишен І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики: - Чернівці: Медакадемія, 2000. - С.165-167, 138-141, 167-170, 173-181.
Пішак В.П., Захарчук О.І. Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – С.212-227, 232-245, 249-264.
Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник /Пер. з рос. В.О.Мотузний. - К.: Вища шк., 1992. - С.28-31, 115-116, 120-125, 131-138.
Додаткова:
Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. - К.: Вища шк., 1979.
Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. - К.: Вища шк., 1990.
Биология. В 2-х кн.: Учеб. для мед. вузов /В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева и др.; Под ред. В.Н.Ярыгина.- М.: Высш. шк., 1997.
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 1984.
Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. - К.: Здоров’я, 2001.
Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.В. Медицинская генетика для врачей. - М.: Медицина, 1983.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. - М.: Мир, 1989, 1990.
Практичне заняття №4
Тема: ВСТУП ДО МЕДИЧНОЇ ПАРАЗИТОЛОГІЇ.
НАЙПРОСТІШІ – ПАРАЗИТИ ЛЮДИНИ
Мета заняття: засвоїти основні поняття, терміни паразитології; вивчити особливості організації, життєві цикли, патогенне значення паразитичних саркодових, джгутикових, споровиків та інфузорій, навчитися визначати їхню видову належність і обгрунтувати лабораторну діагностику та профілактику відповідних захворювань.
Обладнання: таблиці, мікроскопи, постійні мікропрепарати: евглена зелена, мазок крові хворого на малярію, токсоплазма; діапроектор, діапозитиви.
Технологічна карта заняття:
- організаційна частина 3 хв;
- обговорення теоретичних питань 40 хв;
- самостійна навчально-дослідницька робота 40 хв;
- підведення підсумків заняття 7 хв.
М е т о д и к а п р о в е д е н н я з а н я т т я
Вивчити теоретичні питання:
Основні поняття та терміни паразитології. Класифікація паразитів та принципи взаємодії паразита і хазяїна.
Підцарство Protozoa. Тип Sarcomastigophorеa (Саркомастигофори), клас Lobosea (Справжні амеби). Дизентерійна амеба (Entamoeba histolytica), кишкова амеба (E. coli), ротова амеба (E. gingivalis): поширення, морфофункціональні особливості, цикли розвитку, шляхи зараження людини, лабораторна діагностика і профілактика амебіазу.
Клас Zoomastigophorеa (Тваринні джгутикові). Паразитичні джгутикові: лямблія (Lamblia intestinalis) і трихомонади (Trichomonas hominis, T. vaginalis), їхнє поширення. Шляхи зараження людини паразитичними джгутиковими, патогенез, лабораторна діагностика і профілактика відповідних протозоозів.
Характеристика і класифікація споровиків, які паразитують у людини (тип Apicomplexa, клас Sporozoea, види: Toxoplasma gondii, Plasmodium vivax, Pl. falciparum, Pl. malariae, Pl. ovale). Цикл розвитку і патогенне значення токсоплазми. Лабораторна діагностика і профілактика токсоплазмозу та малярії.
Загальна характеристика й екологія інфузорій (тип Ciliophora). Клас Сіtostomatea: вид Balantidium coli. Балантидіаз: шляхи зараження людини, патогенез, лабораторна діагностика, профілактика.
Зміст теми: