Хвороба Гоше

Хвороба Гоше (цереброзидоз) – дефіцит глюкоцереброзидази. Глюкоцереброзиди накопичую­ться в клі­ти­нах мононуклеарно-фагоцитувальної системи. Діагностика – виявлення клітин Гоше в пунктатах кістко­во­го мозку, печінки, селезінки. Розрізняють інфантильну та хронічну форми.

Тип успадкуваня – автосомно-домінантний.

Хвороба Фабрі

Хвороба Фабрі (гліколіпідний ліпідоз) – на губах виникають судинні плями, зміна судин сіт­ків­ки, по­мут­ніння рогівки, гіпертонія, ниркова недостатність, уремія. Хворіють тільки чоловіки, успадкування реце­сив­не, зчеплене з Х-хромосомою.

Велике значення мають також лейкодистрофії, дифузний склероз Краббе та інші.

Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох ор­га­нах.

Спадкові хвороби мінерального обміну

Хвороба Вільсона-Коновалова

Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним про­­цесом у го­ловному мозку, успадковується за автосомно-рецесивним типом.

Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що уражують печінку (інтоксика­ції та ін­фек­ції). Основну роль у патогенезі гепатоцеребральної дистрофії відіграють генетично зу­мовлені пору­шен­ня обміну білків і міді. Порушення синтезу білків веде до гіпераміноацидурії і гіпопротеїнемії, страждає й об­мін нуклеотидів. Особливого значення набуває зменшення вмісту церулоплазміну – білка, який містить мідь і володіє ферментативними властивостями оксидази. У результаті мідь виявляється слабко зв'язаною з альбуміном і амінокислотами крові, легко відщеп­люється від них, у великій кількості виділяється із сечею і відкладається у тканинах, голов­ним чином, у печінці, головному мозку і рогівці. Надлишок вільної міді приг­нічує активність окисних і деяких інших ферментів, що призводить до загибелі клітин. Ураження пе­чін­ки з розпадом її тка­нини і зниженням бар'єрної функції веде до автоінтоксикації продуктами гепатолізу і чужорід­ни­ми продуктами, що надходять з кишечнику.

Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу про спадковий характер захворювання, наявності ро­гів­ко­во­го кільця, вказівок на патологію печінки (діагностична пункція печінки виявляє цироз і великий вміст мі­ді), явищ геморагічного діатезу й особливо гіперкупрурії (виділення за добу більше 200 мкг міді) і гіпер­амі­но­ацидурії (більш 350 мкг за добу).

У лікуванні хороший ефект дають тіолові препарати, що зв'язують мідь і виводять її з орга­ніз­му.

Гемохроматоз – порушення обміну заліза з накопиченням його у тканинах і органах. Симпто­ми порта­ль­ного цирозу печінки, цукрового діабету, бронзовий колір шкіри, зміни ЕКГ, підвищен­ня рівня заліза в си­ро­ватці крові, дефіцит гормонів гіпофіза (ГТГ, АКТГ, ТТГ), гіпогонадизм, тестикулярна атрофія, зниження лібідо, гіпертрофічний цироз печінки.

Хворіють після 40 років, 60-80% мають симптоми інсулінозалежного цукрового діабету. Тип успад­ку­ван­ня – автосомно-рецесивний.

Параліч гіперкаліємічний періодичний характеризується проявом таких симптомів, як адина­мія, підви­ще­ний рівень калію в сироватці крові під час нападу, болі в спині, руках, ногах, важко ковтати та жувати, міо­тонія, зниження або відсутність рефлексів. Напади з проміжками від 2 до 40 днів, тривалістю 3 год. Тип успадкування – автосомно-домінантний.

Параліч гіпокаліємічний періодичний проявляється адинамією, зниженням рівня калію в си­ро­ватці кро­ві. Перші прояви виникають у віці 20-35 років. Поступово легкий параліч переходить у повний параліч прок­си­мальних груп м’язів. Тривалість нападів від 6 до 24 год. З віком напади меншають, а в жінок – можуть пов­ністю зникати. Тип успадкування – автосомно-домінантний з повною пенетрантністю.

6. Пренатальна діагностика спадкових хвороб. Завдання медико-генетичного консультування