Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге является малоизвестной генетическое нарушение, которое может привести к серьезным пороков развития. Это влияет как на физическое и интеллектуальное развитие ребенка. Точная частота неизвестна, но оценивается в 1 из 10000 до 30000.
Первый зарегистрированный случай был в 1916 году В. Брахман последовать Корнелии де Ланге, голландский врач-педиатр, в 1933 году, в честь которого расстройство было названо.
Причины:
Ген''SMC3''находится на хромосоме 10 и был также обнаружен исследовательской группы в Филадельфии. Последние два гены, кажется, коррелируют с мягкой формой синдрома.
Подавляющее большинство случаев связаны с спонтанных мутаций, хотя бежал ген может быть унаследован от обоих родителей, что делает его аутосомно-доминантный.
Признаки синдром Корнелии де Ланге:
Низкий вес при рождении (обычно в возрасте до 5 фунтов / 2,5 кг)
Задержка роста и небольшого роста
Задержка развития
Лимб различия (отсутствующие конечности или части конечностей)
Малый размер головы (микроцефалия)
Густые брови, которые обычно встречаются в средней линии (synophrys)
Длинные ресницы
Короткий вздернутый нос и тонкие губы книзу
Длинные перегородка
Чрезмерное оволосение
Малый рук и ног
Малый широко расставленными зубами
Низкий посаженные уши
Нарушениями слуха
Видение нарушения (например, птоз, нистагм, высокая близорукость)
Частичное присоединения второго и третьего пальцев
Гастроэзофагеальная рефлюксная
Судороги
Пороки сердца
Волчья пасть
Кормление проблемы
Синдром Рубинштейна — Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi.
Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев.
У 94 % больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстает от паспортного (94 %).
Отмечается умственная отсталость (100 %) (в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития).
Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает
брахицефалию,
микроцефалию,
большой и поздно закрывающийся родничок,
выступающий лоб с низким ростом волос,
приподнятые дугообразные брови,
антимонголоидный разрез глаз (93 %),
широкую переносицу, эпикант (62 %),
длинные ресницы,
птоз,
широкую спинку носа (71 %),
загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %),
гипоплазию крыльев носа (72 %),
умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку,
высокое арковидное небо (93 %).
Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58 %). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).
Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.
Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.
В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.
Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при пневмоэнцефалографии или на вскрытии).