Фенилкетонурия

Фенилкетонурия представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе. Фенилкетонурия, симптомы которой чаще всего встречаются среди девочек, возникает по причине нарушения обмена аминокислот, учитывая же поражение при этом ЦНС, ее проявления сводятся к нарушению умственного развития.

В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами:

• Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;

• Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.

Основными симптомами в этом возрасте являются:

Первые его признаки проявляются через два-шесть месяцев с момента рождения малыша. Он становится вялым, наблюдается отсутствие заинтересованности в отношении условий, его окружающих и мира в целом. Также ребенок становится беспокойным, нарушениям подвергается мышечный тонус. Появляется рвота, судороги, тяжелые кожные экземы.

• вялость ребенка;

• отсутствие интереса к окружающему;

• иногда повышенная раздражительность;

• беспокойство;

• срыгивания;

• нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);

• судороги;

• признаки аллергического дерматита;

• появляется характерный «мышиный» запах мочи.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея - Сакса - наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются ганглиозиды (продукты расщепления жиров).

Болезнь распространена в еврейских семьях Восточной Европы. В очень раннем возрасте дети с этим заболеванием начинают все больше отставать в развитии; у них развиваются паралич, деменция, слепота и вишнево-красные пятна на сетчатке. Эти дети обычно умирают в возрасте 3-4 лет. Болезнь Тея - Сакса может быть выявлена у плода на основании исследования плацентарных клеток или амниоцентеза. Средств ее лечения не существует.

Причина развития болезни

Болезнью Тея—Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента — гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.

В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

• ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;

• болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;

• при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни — снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

• может нарушаться речь;

• страдает походка, координация и мелкая моторика;

• наблюдаются мышечные спазмы;

• ухудшается зрение, слух и интеллект.