Синдромы Умственной Отсталости

1. Хромосомные формы

Синдром Дауна

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна впервые описавшего его в 1866 году.

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

• «плоское лицо» — 90 %

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

• гиперподвижность суставов — 80 %

• мышечная гипотония — 80 %

• плоский затылок — 78 %

• короткие конечности — 70 %

• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) - 65 %

• зубные аномалии — 65 %

• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

• аркообразное нёбо — 58 %

• плоская переносица — 52 %

• бороздчатый язык — 50 %

• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

• короткая широкая шея — 45 %

• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

• короткий нос — 40 %

• страбизм (косоглазие) — 29 %

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %

• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %

• эписиндром — 8 %

• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

• врождённый лейкоз — 8 %.

Синдром Лежена

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы.

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.

Перечислим основные причины:

• Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;

• Алкоголь оказывает повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;

• Курение;

• Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;

• Действие ионизирующей радиации;

• Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты, принимаемые в первом триместре беременности.

Основные признаки синдрома кошачьего крика:

• Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие. Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;

• Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;

• Нарушено сосание и глотание;

• Обильное слюноотделение;

• Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;

• Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;

• Нос широкий с плоской переносицей;

• Уши расположены низко;

• Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.

• Маленькая нижняя челюсть;

• Короткая шея с кожными складками;

• Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;

• Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;

• Снижен тонус мышц всего организма;

• Запоры;

• Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)