Задания для самоподготовки и самокоррекции исходного уровня знаний.

Для того, чтобы определить, соответствует ли исходный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.

Тестовые задания.

А. Первыми симптомами фенилкетонурии являются:

1. плохая переносимость молока, отказ от груди

2. беспокойство, судороги, рвота

3. отставание физического развития

4. акроостеолиз

5. желтуха, гепатомегалия

Б. Желтуха при галактоземии обусловлена:

1. увеличением прямой фракции билирубина

2. увеличением непрямой фракции билирубина

3. увеличением прямой фракции билирубина и увеличением непрямой фракции билирубина

4. гемолизом эритроцитов

5. распадом гепатоцитов

В. Диагностическими критериями фруктоземии являются:

1. «мышиный запах»

2. опрелости, акродерматит

3. рвота, понос после приема фруктовых соков

4. задержка психического развития

5. атаксия, гиперкинезы, тремор

Информацию, необходимую для пополнения уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Антошечкин А. Г., Максимова Л. А., Ченцова Т. В., Николаева Е. А. Диагностика аминоацидопатий и органических ацидурий. II Всесоюз. съезд мед. генетиков. Алма-Ата, 1990,

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина, 1984.

4. Вельтищев Ю. Е., Казанцева Л. З., Семячкина А. Н. Наследственные болезни обмена веществ. М. 1992, т. 1.

5. Гречанина Е.Я. Клиника, диагностика и лечение метаболических болезней. – Ультразвуковая перинатальная диагностика.- 2004.- №17.-с.153-174

6. Диагностика наследственных болезней. Под ред. С.И. Козловой. М.:ВОНЦ, 1986

7. Заболевания, обусловленные НБО углеводов: Метод. указания/ сост. Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, Ю.Б. Гречанина, Л.В. Молодан.- Харьков: ХГМУ, 2001- 20с.

8. Нарушения обмена аминокислот: Метод. указания/ сост.

Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, И.В. Новикова, Н.А. Москалец.- Харьков: ХГМУ, 2003- 16с.

9. Проблемы современной генетики/ под ред. Е.Я.Гречаниной.-Харьков-2003

10. Chalmers R. A., Lawson A. M. Organic acids in man. London-New York, 1982.

11. Stephenson J. B. P. Inherited peroxysomal disorders involving the nervous system. Arch. Dis. Childh., 1988, vol. 63.

12. Physician's guide to the laboratory diagnosis of metabolic disease./Еd. by Blau N., Duran M., Gibson K., Blaskovich M., - Heidelberg, Germany: Springer; 2002. – P.

13. Hommes FA, ed Techniques in diagnostic human biochemical laboratories: a laboratory manual. New York: Wiley-Liss; 1991.

После изучения предложенной литературы воспользуйтесь следующим материалом:

1. Березов Т. Т., Коровкин Б.Ф. Биологическая химия. - М.:Медицина, 1998.-703с.

2. Гречанина Е.Я., Гольдфарб И.Г., Здыбская Е.П. и др. Наследственные нарушения метаболизма. Аминоацидопатии. Органические ацидурии. Эритроцитарные энзимопатии.//Проблемы клинической генетики. - Харків, 2003. – с. 77-111.

3. Гречанина О.Я. Катастрофи перинатального періоду/ Ультразвукова перинатальна діагностика.- Харків, 2004. - №17. - С.153-174.

4. Гречанина О.Я. Клініка, діагностика, лікування метаболічних хвороб/ Ультразвукова перинатальна діагностика.- Харків, 2001. - №14. - С.12-30.

5. Гречанина Ю.Б. Дифренційна діагностика спадково обумовлених форм епілепсії//Медицина 3-го тисячоліття: Сб.тез. - Харків, 2001. - С.14-15.

6. Гречаніна О.Я. Нові технології майбутнього//Ультразвукова перинатальна діагностика.- Харків, 2000. - №11. - С.4-9.

7. Гречаніна О.Я. Проблеми клінічної генетики. Метаболічні хвороби – підходи до діагностики та лікування//3-й з’їзд медичних генетиків України: Зб. тез і допов. – Львів, 2002. – С. 17.

8. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы патохимии – Спб.: ЭЛБИ, 2000. –688 с.

9. Казанцева Л.З., Антошечкин А.Г. Клинико-биохимичесая диагностика наследственных форм органических ацидемий у детей//Материнство и детство.-1992.-№ 2-3. - С.21-25.

10. Краснопольская К.Д. Диагностика наследственных болезней: проблемы и методологии//Рос. науч.-практ. конф. “Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней”: Сб.тез.и докл. - М., 1997. - С.63-67.

11. Кузьмичева Н.А., Калиненкова С.Г., Новиков П.В. Тандемная масс-спектрометрия – новая перспективная технология неонатального скрининга (просеивающих программ) на наследственные болезни обмена//Мед.генетика.–2002.-№4. - С. 181-185.

12. Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей: Руководство для врачей. /Под ред. П.А. Теминой, Л.З.Казанцевой. – М.: Медицина, 2001. – 432 с.

13. Педиатрия: Пер. с англ./Под ред. Н.Н. Володина, Булатова В.П. - М.: ГЗОТАР, 1996. - 830 с.

14. Педиатрия: Руководство для педиатров, неонатологов, врачей общей практики: Пер. с англ./ Д. Греф, Ч. Берд, Ф. Манделл и др. - М.: Практика,1997. - 911 с.

15. Программа биохимической диагностики наследственных болезней веществ с острым течением и ранним летальным исходом /Журкова Н.В., Краснопольская К.Д., Никифорова О.К., Покровская А. Я.//Рос. науч.-практ. конф.: Сб. тез. и докл. – М., - 1997. - С.128-129.

16. A new chemical diagnostic method for inborn errors of metabolism by mass spectrometry-rapid, practical, simultaneous urinary metabolites analysis /T.Kuhara, T.Shinka, Y.Inoue et al.//3-d meet. of the intern. soc. for neonatal screen. and 12-th nat. neonatal screening symp. - Boston, 1996. – P.32.

17. Inherited Metabolic disease/G.F. Hoffman, W.L. Nyhan, J. Zschoche et.al. – Philadelphia, 2002. – P.435.

18. Lukas Z. The Introduction of MS/MS Screening in Northern Germany. A Joined Effort of Four Metabolic Centers/Univ. Hospital Hamburg – Germany. – 2003. – 15p.

19. Zschocke J., Hoffman G. Vademecum Metabolicum: manual of metabolic pediatrics /Ed. by J.V.Leonard. - Stuttgart: Schattauer, 1999. - 111p

Основные теоретические вопросы

Вступление. Понятие обмена веществ.

Общая характеристка НБО. Классификация НБО.

Понятие хроматографии. Виды хроматографии. Разрешающая способность метода. Интерпретация результатов.

Количественные методы диагностики НБО. Высокоэффективная жидкостная хроматография аминокислот, газожидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия .

Интерпретация результатов.

Определение электролитов крови. Фотометрические методы диагностики НБО. Ограничения методов.