Контрольні запитання до теми 2.1

1. Які висновки зробив Г. Мендель у результаті моногібридного схрещування гороху?

2. Сформулюйте перший та другий закони Г. Менделя.

3. У чому полягає третій закон Г. Менделя?

4. Назвіть основні положення хромосомної теорії спадковості. Хто експериментально підтвердив та сформулював цю теорія?

5. Поясніть мітоз та мейоз. У чому їх основні відмінності?

6. Що Ви знаєте про хромосоми людини?

7. Поясніть явище рекомбінації хромосом при утворенні гамет.

8. Що таке зчеплення та кросинґовер?

9. У чому полягає генетична унікальність індивіда?

10. Поясніть основні особливості молекулярної будови ДНК.

11. У чому полягає механізм генетичного коду та синтезу поліпептиду?

12. Що таке мутація? Які бувають мутації?

13. Поясніть механізм генетичної рівноваги у популяції за допомогою закону Харді – Вайнберга.

2.2. Генетика кількісних ознак

У попередньому розділі були описані закономірності успадкування якісних, або дискретних ознак, які не мають проміжних форм. Ці закономірності можна зображати у вигляді достатньо простих схем. Згадаймо, що якісні ознаки звичайно визначаються одним-двома головними генами, у яких може бути два або кілька алелей, а зовнішні умови практично не впливають на ступінь їх прояву. Таким ознаками у людини є групи крові, форма волосся (кучеряве – пряме), ямка на підборідді та багато інших, у тому числі патологій.

Ознак, які визначаються виключно генами і на які умови життєвого середовища не справляють ніякої дії, у людини дуже мало. Більшість же ознак є результатом взаємодії численних генів між собою та з факторами довкілля. Це – кількісні ознаки, які проявляються у вигляді неперервної мінливості від мінімального до максимального їх вираження. До таких ознак у людини відносяться зріст, маса, колір шкіри та волосся, інтелект, темперамент тощо.

Вивчати закономірності успадкування кількісних ознак набагато складніше, ніж якісних, бо у цьому випадку доводиться користуватися методами варіаційної статистики.

2.2.1. Визначення кількісних ознак

Звичайно кількісні ознаки вимірюються різноманітними способами в залежності від типу ознаки та мети дослідження. Зріст вимірюється спеціальною лінійкою і визначається в сантиметрах. Маса тіла визначається в кілограмах з точністю до десятої частини. Деякі ознаки, наприклад, рівень інтелект чи темперамент визначається за допомогою спеціальних тестів.

Мал. 16. Діаграма та крива розподілу частот зросту людини

В результаті таких вимірювань достатньої кількості особин (як правило, не менше тисячі) та групування їх за правилом зростання ми одержимо неперервний ряд мінливості. Цей ряд можна представити у вигляді діаграми або графіка (мал. 16).

На малюнку зображено розподіл по зросту понад 1000 дорослих чоловіків. Прямокутники показують кількість чоловіків, які мають певний зріст. Наприклад, 14 чоловіків мали зріст від 151 до 155 см, 36 чоловіків – від 156 до 160 см, 120 чоловіків – від 161 до 165 см і т.д. Ці ж дані можна представити у вигляді дзвоноподібної кривої, яка називається кривою нормального розподілу.

2.2.2. Генотип та фенотип

Для подальшого аналізу кількісних ознак необхідно познайомитися з такими поняттями як генотип і фенотип. Ми вже знаємо, що спадкова інформація про ознаки та властивості організму міститься в його генах. Уся сукупність генів даного організму називається його генотипом. Свій генотип кожна людина одержує у момент зачаття і несе його без жодних змін через усе своє життя. Протягом життя активність генів може мінятися, але їх склад залишається незмінним.

Поняття генотип не тотожний поняттю геном. Генотип притаманний певній особині, а геном – це сукупність генів, характерна для гаплоїдного набору хромосом даного виду організмів.

Фенотип являє собою сукупність усіх ознак та властивостей організму в кожний період його життя. Це і зовнішній вигляд, і внутрішня будова, і фізіологічні процеси, і особливості поведінки, спостережувані у даний момент.

Якщо генотип успадковується і залишається незмінним протягом життя індивіда, то фенотип не успадковуються – він розвиваються. Фенотип є результатом дії генотипу лише частково, бо в його становленні значну роль відіграють умови зовнішнього середовища.

Між генетиками весь час ведуться дискусії відносно того, що важливіше для розвитку організму – генетична конституція чи середовище. Особливо гострі суперечки мають місце там, де справа торкається поведінки людини та її психологічних характеристик – розумових і творчих здібностей, темпераменту тощо.

Здоровий глузд підказує, що важливі обидва фактори, бо фенотип є результатом взаємодії між генотипом і середовищем. Якщо людина не буде мати природжених здібностей, наприклад, скрипаля, то ніякі зусилля навчання та виховання не створять видатного музиканта. І навпаки, якщо людина матиме вроджені музичні здібності, то без вчасного відповідного навчання та виховання цей талант буде загублено.