- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
У дослідженнях монозиготних близнюків, які виросли нарізно, виявлено високий рівень кореляції коефіцієнтів інтелекту (0,64-0,78). Значення успадковуваності при цьому, з урахуванням усіх генетичних факторів, було досить суттєвим (0,75), а вплив загального середовища незначним (0,20-0,30).
Ці результати були підтверджені в спостереженнях над прийомними дітьми. До того ж кореляція IQ між дітьми та їх біологічними батьками була істотно вище, ніж між прийомними дітьми та нерідними батьками (0,35-0,40 проти 0,15).
Таким чином, дослідження показують високу успадковуваність коефіцієнта інтелекту та незначний вплив на нього умов середовища.
У продовжених близнюкових дослідженнях інтелекту виявлено цікаву закономірність: з віком кореляція по IQ зростала особливо суттєво у монозиготних близнюків (практично від нуля до 0,81-0,86). Для порівняння: цей кінцевий показник у дизиготних близнюків становив лише 0,39-0,54. Ця закономірність абсолютно спростовує уявлення про те, що з віком все більше значення для формування індивідуальних відмінностей має середовище.
По мірі того, як людина стає дорослою, спостерігається поступове зменшення практично до нуля впливу загального середовища на мінливість IQ. У той же час вплив індивідуального середовища залишається помітним.
Пошуки факторів середовища, які можуть впливати на коефіцієнт інтелекту, не дали суттєвих результатів. Переважна більшість досліджень свідчить про незначний вплив загального середовища на прояв інтелекту. З іншого боку, ті фактори індивідуального середовища, що впливають на інтелект, відносяться до умов, які забезпечують нормальний розвиток організму та нервової системи, особливо в період раннього онтогенезу. Наприклад, пренатальні тератогенні фактори (вірусні інфекції, отруйні хімічні речовини, куріння, алкоголь, наркотики тощо) можуть викликати серйозні порушення фізичного та розумового розвитку, які призводять до зниження коефіцієнта інтелекту. Недостатнє чи неповноцінне харчування, нестача вітамінів, хвороби, які порушують нормальний розвиток дитини, ведуть до зниження розумових здібностей, а отже і коефіцієнта інтелекту. Такий же негативний вплив справляють несприятливі умови життя, недостатній рівень медичного обслуговування, незадовільні санітарно-гігієнічні умови.
Порушення нормального розвитку може трапитися у монозиготних близнюків, внаслідок чого їх коефіцієнт інтелекту буде дещо зниженим (в середньому 90 балів). Якщо один із них умирає після народження, то розвиток іншого йде практично нормально і його IQ зростає до 99 балів. Це явище дістало назву «близнюкового ефекту».
У численних експериментах з продовженого тренування пам’яті, уваги, планування вдавалося підвищити IQ, особливо у дітей, навіть на 30 балів, однак, після припинення тренувань він знижувався до рівня контрольної групи. Це свідчить про те, що мозок зберігає величезний потенціал пластичності практично протягом усього життя. Таким чином,, принцип «або використовуєш, або втрачаєш» відіграє величезну роль у розвитку чи деградації ментальних здібностей людини.
На підставі даних, приведених вище, психогенетика вважає визначення успадковуваності для все нових складових інтелекту недостатнім і у своїх дослідженнях акцент переносить на виявлення способів впливу на ті чи інші якості людини за допомогою умов середовища.
Тут знову доречно нагадати, що інтелект і коефіцієнт інтелекту – різні речі, і навчена людина суттєво відрізняється від ненавченої, навіть якщо у них однаковий IQ. Більше того, особи з низьким коефіцієнтом інтелекту потребують ретельного та методичного навчання, щоб компенсувати недолік здібностей.
