- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
Контрольні запитання до теми 7.1
1. Що розуміє під темпераментом сучасна психогенетика?
2. Назвіть аспекти темпераменту та охарактеризуйте їх.
3. Поясніть проблему співвідношення темпераменту та характеру у сучасній психогенетиці.
4. Обґрунтуйте уявлення про те, що у немовлят генотип не має вирішального впливу на темперамент.
5. З якого віку у дітей починають проявлятися генетичні складові темпераменту?
6. Поясніть поняття синдрому тяжкого характеру.
7. Назвіть генетичні складові компонентів синдрому тяжкого темпераменту.
8. Які властивості темпераменту використовуються у психогенетичних дослідженнях дорослих?
9. Поясніть поняття екстраверсії, невротицизму та психотицизму.
10. Якими даними психогенетичних досліджень підтверджується виразний вплив генотипу на темперамент у дорослих?
11. Поясніть сучасну 5-факторну схему опису темпераменту.
12. Які показники успадковуваності були одержані у психогенетичних дослідженнях темпераменту за 5-факторною схемою?
7.2. Інтелект
7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
Інтелектуальна діяльність людини є найбільш складною для генетичного аналізу.
Інтелектом вважається загальна здатність людини вирішувати різноманітні проблеми. У основі такої здатності лежить спроможність розпізнавати зв’язки між явищами, предметами, ідеями, концепціями тощо. Особами високого інтелекту слід вважати тих, хто здатний формувати значну кількість зв’язків і проявив свої здібності у процесі навчання чи професійної діяльності.
Із такого визначення інтелекту можна зробити два важливі висновки. По-перше, високий інтелект може бути у людей, зайнятих у найрізноманітніших сферах діяльності. По-друге, у кожній сфері діяльності можливе формування інтелектуальної еліти. Якість і кількість такої еліти є визначальними в суспільстві. Суспільство можна вважати високорозвиненим, якщо в ньому наявна інтелектуальна еліта серед політичних діячів, вчених, лікарів, педагогів, юристів, військових, релігійних діячів, робітників, фермерів.
Розмір інтелекту можна визначити різними способами. Один з них – обчислення показника розумового розвитку, або коефіцієнта інтелектуальності, який позначається IQ (англ. intelligence quotient). При цьому використовуються особливі тести та відповідні математичні розрахунки.
Якщо визначити IQ у великої кількості людей, то вони розподіляться за нормальною кривою з амплітудою від 0 до понад 140. Найбільша кількість значень припадає на нормальний інтелект, а в обидві сторони їх число прогресивно зменшується. (Мал. 65).
Результати обстеження, проведеного у США, показали, що половина населення країни (близько 125 млн. осіб) має коефіцієнт інтелекту в межах норми (IQ = 90-110), а близько чверті населення (62,5 млн. осіб) відноситься до категорії тупих або дуже тупих.
Нагадаємо, що осіб з IQ нижче 70 називають олігофренами, або недоумкуватими і розрізняють три ступені недоумства: дебільність, імбецильність та ідіотія (див. розділ 5.5.2 та 6.2). Дебіли мають IQ від 50 до 70 і не здатні самостійно вести свої справи, але можуть виконувати прості завдання і частково самі себе утримувати. Особи з IQ від 25 до 50 мають «розумовий вік» 3-7 років і називаються імбецилами. Вони не здатні заробляти собі на життя, але можуть обслуговувати самих себе. Нарешті, особи, розумовий вік яких відповідає 1-2 рокам (IQ нижче 25), називаються ідіотами. Вони не можуть виконувати навіть таких найпростіших дій як самостійно їсти та обслуговувати себе.
Численні дослідження інтелекту, здійснені у США різними авторами у різний час показали, що найвищий середній інтелект мають представники семітського етносу. За ними йдуть вихідці з Азії, від яких дещо відстають європейці. Порівняно найнижчий середній IQ мають темношкірі та вихідці з Латинської Америки.
. Однак сьогодні наука все ще не здатна чітко визначити всі компоненти інтелекту людини. Внаслідок цього треба пам’ятати, що дослідженням піддається так званий «психометричний інтелект», який показує лише відмінності між людьми щодо виконання тестів. Ці тести по-різному віддзеркалюють різноманітні аспекти поведінки людини і охоплюють не всі її ментальні особливості.
Тим не менше, результати використовуваних тестів мають досить значну прогностичну цінність у деяких сферах людської діяльності, перш за все в освіті та оволодінні професійними навичками.
