- •Помогайбо в.М., Петрушов а.В.
- •Передмова
- •1. Генетика людини та її історичний розвиток
- •Контрольні запитання до розділу 1
- •2. Основи загальної генетики
- •2.1. Генетика якісних ознак
- •2.1.1. Закони Менделя
- •2.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •2.1.3. Основи молекулярної генетики
- •2.1.4. Гени в хромосомах
- •2.1.5. Мутації
- •2.1.6. Генетична рівновага в популяціях
- •Контрольні запитання до теми 2.1
- •2.2. Генетика кількісних ознак
- •2.2.1. Визначення кількісних ознак
- •2.2.2. Генотип та фенотип
- •2.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2.2.4. Співвідношення впливу генотипу та середовища
- •2.2.5. Показник успадковуваності
- •2.2.6. Популяційна мінливість як результат взаємодії генотипу та середовища
- •Контрольні запитання до теми 2.2
- •2.3. Прикладна генетика
- •2.3.1. Генна інженерія
- •2.3.2. Трансгенні організми
- •2.3.3. Клонування тварин
- •2.3.4. Етичні та соціальні проблеми генної інженерії
- •Контрольні запитання до теми 2.3
- •3. Методи вивчення генетики людини
- •3.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •3.2. Популяційний метод
- •3.3. Генеалогічний метод
- •3.3.1. Збір даних.
- •3.3.2. Складання родоводу.
- •3.3.3. Аналіз родоводу.
- •3.4. Близнюковий метод
- •3.5. Метод прийомних дітей
- •3.6. Цитогенетичні методи
- •3.6.1. Аналіз каріотипу
- •3.6.2. Генетика соматичних клітин
- •3.7. Біохімічні методи
- •3.8. Молекулярно-генетичний метод
- •Контрольні запитання до розділу 3
- •4. Класична генетика людини
- •4.1. Менделюючі ознаки
- •4.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •4.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •4.1.3. Інші типи домінування ознак
- •4.2. Взаємодія неалельних генів
- •4.2.1. Епістаз
- •4.2.2. Комплементарність
- •4.2.4. Плейотропія
- •4.3. Успадкування ознак і стать
- •4.3.1. Генетика статі
- •4.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •4.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •Контрольні запитання до розділу 4
- •5. Спадкові хвороби
- •5.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •Контрольні запитання до теми 5.1
- •5.2. Класифікація спадкових захворювань
- •Контрольні запитання до теми 5.2
- •5.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •5.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •5.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •5.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •5.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •5.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •5.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •5.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •5.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •5.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.3
- •5.4. Генні хвороби
- •5.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •5.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •5.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •5.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •Контрольні запитання до теми 5.4
- •5.5. Хромосомні хвороби
- •5.5.1. Хромосомні аберації
- •5.5.2. Порушення кількості аутосом
- •5.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •Контрольні запитання до теми 5.5
- •5.6. Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування
- •5.6.1. Хвороби імпринтинґу
- •5.6.2. Хвороби експансії
- •Контрольні запитання до теми 5.6
- •5.7. Спадкова схильність до хвороб
- •5.7.1. Моногенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.2. Полігенно зумовлена схильність до хвороб
- •5.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.7
- •5.8. Основи фармакогенетики
- •5.8.1. Фармакогенетика як наука
- •5.8.2. Фармакогенетичні аспекти спадкових патологій
- •Контрольні запитання до теми 5.8
- •5.9. Профілактика спадкових патологій
- •5.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •5.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5.9.3. Управління експресією генів
- •5.9.4. Видалення ембріонів та плодів із спадковою патологією
- •5.9.5. Генна інженерія зародкових клітин
- •5.9.6. Планування сім'ї
- •5.9.7. Охорона навколишнього середовища
- •5.9.8. Медико-генетичне консультування
- •Контрольні запитання до теми 5.9
- •6. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •6.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •6.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •6.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •6.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •6.1.4. Механізми тератогенезу
- •Контрольні запитання до теми 6.1
- •6.2. Розумова відсталість
- •6.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •6.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •6.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •6.2.4. Мультіфакторіально обумовлена розумова відсталість
- •6.2.5. Реабілітація хворих із розумовою відсталістю
- •Контрольні запитання до теми 6.2
- •6.3. Затримка психічного розвитку
- •Контрольні запитання до теми 6.3
- •6.4. Дитячий аутизм
- •Контрольні запитання до теми 6.4
- •6.5. Стійкі вади слуху
- •Контрольні запитання до теми 6.5
- •6.6. Стійкі вади зору
- •Контрольні запитання до теми 6.6
- •6.7. Аномалії поведінки
- •6.7.1. Наркоманійна залежність
- •6.7.2. Гомосексуальність
- •6.7.3. Злочинність
- •6.7.4. Самогубство
- •Контрольні запитання до теми 6.7
- •7. Генетика особистості
- •7.1. Темперамент
- •7.1.1. Поняття темпераменту
- •7.1.2. Темперамент у дітей
- •7.1.3. Темперамент у дорослих
- •Контрольні запитання до теми 7.1
- •7.2. Інтелект
- •7.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •7.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •7.2.3. Генетика обдарованості
- •Контрольні запитання до теми 7.2
- •Термінологічний словник
- •Лауреати Нобелівської премії за відкриття в галузі генетики
- •Література
7.1.2. Темперамент у дітей
У дослідженнях, проведених на парах монозиготних та дизиготних близнюків перших днів життя, одержані низькі внутрішньопарні кореляції по основних рисах темпераменту (збудливість, здатність заспокоюватися тощо) і по характеристиках активності протягом сну та неспання. Кореляції у монозиготних близнят варіювали в межах 0,06-0,31, у одностатевих дизиготних – 0,06-0,59, у різностатевих дизиготних – 0,13-0,30. Головною причиною такого досить значного варіювання цих показників можуть бути умови пренатального розвитку та особливості пологів, що підтверджено поведінковими характеристиками, вагою новонароджених та спеціальним тестом, який засвідчує рівень їх фізіологічної зрілості. Таким чином, у цьому віці гени ще не здійснюють свого вирішального впливу на індивідуальні відмінності дітей за темпераментом.
Найближчими місяцями життя дітей ситуація істотно міняється. У ряді досліджень, проведених над близнюками віком 3‑12 місяців за допомогою різних методик оцінювання поведінки дітей, показники внутрішньопарних кореляцій у монозиготних близнят були суттєво вищими, ніж у дизиготних. Хоча коефіцієнти успадковуваності при цьому складали в середньому всього 30%, однак це вже свідчить про досить виразні генетичні впливи на темперамент.
Це підтверджується і результатами досліджень прийомних дітей. Так, біологічні брати та сестри у віці одного року мали кореляцію за особливостями поведінки в межах 0,09-0,20, але на другому році життя тут теж виразно проявилися впливи генотипу.
При обстеженні поведінки близнят віком 1,5-2,0 роки коефіцієнти успадковуваності вже достатньо високі: h2 = 0,42-0,56, – майже такі, як і показники генетичного впливу на складові темпераменту у дорослих. Крім того, ці дослідження показали виразний вплив на окремі складові темпераменту (наприклад, емоційність та активність) певних умов домашнього середовища (наявність бабусі, систематичні ігри батьків з дітьми, хороші побутові умови тощо). Проте внутрішньопарна подібність і, отже, коефіцієнт успадковуваності від цих обставин не залежить. Індивідуальні відмінності по активності повністю визначаються середовищем, причому в обох випадках велику роль грає індивідуальне середовище. Але при цьому емоційність і активність виявилися взаємопов’язаними генетичною кореляцією (rg = 0,45), що свідчить про наявність у них системи спільних генів, що визначають їх варіативність.
Таким чином, починаючи приблизно з 9 місяців життя у дітей виявляється генетично задана індивідуальність стосовно динамічних характеристик темпераменту – активності (переважно рухової), регулярності (ритмічності появи поведінкових реакцій, наприклад, голоду, здійснення фізіологічних функцій, чергування сну та неспання тощо), пристосовуваності (реакції на нову ситуацію), порогу активності, домінуючого настрою, гнучкості (легкість зміни поведінки за нової ситуації), уваги/наполегливості (тривалості певної діяльності та здатності продовжувати її всупереч перешкодам) і т.п..
У процесі продовжених досліджень поведінки дітей був виявлений так званий синдром тяжкого темпераменту. Його ознаками є: низька ритмічність, переважання негативного настрою, слабка реакція на нові стимули, погана пристосовуваність і висока інтенсивність реакцій. Виявилося, що цей синдром стійкий у перші роки життя. У вікових парах одержані позитивні кореляції: 1 і 2 роки – 0,48; 2 і 3 роки – 0,49; 3 і 4 роки – 0,42.
Більше того, ознаки тяжкого темпераменту 3-річних дітей корелюють з ознаками людини віком 17-24 роки – 0,34. Цікаво, що між віком дітей 1-2 роки та дорослими така кореляція відсутня. Виявилося також, що важкий темперамент дитинства впливає на пристосовуваність дорослої людини до різних сфер діяльності – навчальної, соціальної, сімейної тощо.
За даними близнюкових досліджень, з п’яти компонентів синдрому тяжкого темпераменту 6-річних дітей три мають високу генетичну складову: слабка реакція на нові стимули (h2 = 0,94), висока інтенсивність реакцій (h2 = 0,82), низька регулярність (h2 = 0,68); один – погана пристосовуваність – визначається в основному загальносімейним середовищем (с2 = 0,55), і ще один – негативний настрій – індивідуальним середовищем (е2 = 0,63). Правда, в двох останніх випадках помітний незначний вплив спадковості: h2 = 0,26 та 0,37 відповідно.
