Контрольні запитання до теми 6.5

1. Охарактеризуйте механізми та особливості глухоти.

2. У чому полягає туговухість?.

3. Назвіть наслідки впливу глухоти і туговухості на розвиток мови та психіки у дитини.

4. Що відомо сучасній науці про генетичні механізми порушення слуху?

5. Який принцип лежить у основі сучасної класифікації форм спадкових уражень слуху?

6. Дайте коротку характеристику груп стійких порушень слуху.

6.6. Стійкі вади зору

До стійких порушень зору відносять сліпоту та слабозорість.

Сліпими (незрячими) вважаються особи з такими порушеннями зору, при яких зорові відчуття або повністю відсутні, або є відчуття світла чи залишковий зір (до 0,04 для ока, що краще бачить, з корекцією окулярами), а також особи з прогресуючими захворюваннями та звуженням поля зору (до 10-15 %) з гостротою зору до 0,08.

При слабозорості гострота зору для ока, що краще бачить, складає від 0,5 до 0,2 з корекцією звичайними окулярами. Окрім зниженої гостроти зору, тут можуть бути порушення сприймання кольорів, периферійного та бінокулярного зору.

Ранній розвиток сліпоти або слабозорості викликає відхилення в руховій сфері та нервово-психічному розвитку. Більшість із цих вад досить добре піддається корекційним заходам.

Обстеження спеціальних шкіл для сліпих та слабозорих дітей показало, що понад 80 % захворювань носять переважно спадковий характер. Вважається, що генетично обумовлені порушення зору складають від 60 до 80 % всіх випадків цієї патології, причому 80-90% серед них складають аутосомно-рецесивні форми.

Нерідко стійка зорова патологія є компонентом спадкових синдромів (близько 16% випадків спадкової сліпоти та слабозорості).

Різні порушення зору та аномалії очей зустрічаються при синдромі Рігера. Основними симптомами цієї хвороби є косоокість, дефекти сітківки, різні порушення або відсутність райдужки, помутніння рогівки чи кришталика тощо. У хворого широке перенісся, широко поставлені очі, вивернута нижня губа, деформовані вушні раковини. Характерна також загальна недорозвиненість зубів та конічна форма передніх зубів. Синдром Рігера успадковується за аутосомно-домінантним типом.

При синдромі Альстрема на першому році життя з’являються мимовільні ритмічні коливання очей, розвиваються запалення сітківки та світлобоязнь. Спостерігається прогресуюче зниження центрального та периферійного зору, що приблизно до 7 років призводить до сліпоти. Для хворих характерне прогресуюче зниження слуху. З раннього дитинства спостерігається ожиріння.

Після настання статевої зрілості з’являються ознаки цукрового діабету, незалежного від інсуліну, та ниркової недостатності. Статевий розвиток зовні нормальний, але наявні значні вади внутрішніх статевих органів. Інтелект звичайно збережений. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Провідним клінічним проявом синдрому Ленца є, як правило, зменшення розмірів або відсутність одного із очних яблук. Крім того, характерні також аномалії кисті (зрощення пальців, подвоєння великих пальців тощо), помірна мікроцефалія, деформовані, відкопилені, низько посаджені вушні раковини.

Хворі мають астенічну статуру з вузькими плечима та стегнами. Зустрічаються вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок. Виявляється також відсутність частини зубів і порушення прикусу. Вади розумового розвитку незначні. Успадковується синдром Ленца Х-зчеплено рецесивно. У гетерозиготних носійок можливі легкі прояви хвороби (аномалії кисті та зубів, вузьке обличчя та інші).

Катаракти вроджені групуються на основі провідної ознаки – помутніння кришталика, від інтенсивності та локалізації якого залежить клінічна картина хвороби. Близько 25% випадків природжених катаракт складає повна катаракта, що спричинює зниження гостроти зору, іноді значне. Шарувата катаракта (до 40 % усіх випадків) прогресує поступово і вражає, як правило, обидва ока, внаслідок чого приводить до інвалідності. Природжені катаракти в 30 % випадків супроводжуються косоокістю та мимовільними ритмічними коливаннями очних яблук. У 25 % випадків одностороння та в 11 % випадків двостороння катаракта поєднується зі зменшенням розмірів ока. Природжені катаракти, внаслідок різноманітності їх форм, успадковуються за різними типами – аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним та Х-зчепленим рецесивним.

Порушення зору супроводжують також спадкові синдроми Ушера, Альпорта, Марфана, Крузона і багато інших, а також різні спадково обумовлені порушення обміну речовин.